Die Geschichte eines jungen Patienten mit einer seltenen Krankheit, der über ein Jahrzehnt lang um Antworten auf seine Krankheit kämpft.
Von Jessi Corkran
Die Erdheim-Chester-Krankheit betrifft am häufigsten Erwachsene im Alter zwischen 40 und 70 Jahren. Da die Krankheit jedoch immer bekannter wird, wird sie manchmal schon früher im Leben eines Patienten entdeckt. Das ist zwar eine gute Nachricht für diejenigen, die nach einer Diagnose suchen, aber es zeigt auch, dass Ärzte ECD-Patienten sehen, die viel früher im Leben betroffen sind.
Das gilt sicherlich für den jungen Noah Barone aus Kentucky. Er ist jetzt 22 Jahre alt und kämpft schon seit mindestens 16 Jahren gegen die Krankheit. Im sehr jungen Alter von etwa sechs Jahren begann Noah, vorgewölbte, geschielte Augen und sehr starke Kopfschmerzen zu haben. Die besorgten Eltern brachten ihn zu einem Augenarzt, der die Anomalien als “träges Auge” bezeichnete. Glücklicherweise stellte ein befreundeter Arzt der Familie fest, dass es sich um mehr als ein träges Auge handelte und empfahl eine MRT-Untersuchung, um herauszufinden, was los war. Dies war der erste Hinweis darauf, dass etwas ernsthaft nicht stimmte, denn man fand Läsionen in seinem Gehirn.
Der nächste Schritt für sein Pflegeteam bestand darin, einen Neurologen in einem örtlichen Krankenhaus anzurufen, um weitere Tests durchzuführen. Überraschenderweise wurde ECD erwähnt, aber aufgrund seines Alters und einiger Tests, die zu diesem Zeitpunkt noch nicht durchgeführt werden konnten, schloss man dies aus. Stattdessen führten die Ärzte Biopsien durch und kamen mit der Diagnose eines entzündlichen Pseudotumors des Gehirns zurück.
“Ich erinnere mich an das erste Mal, als ich zu den Ärzten im Krankenhaus geschickt wurde, als mein MRT Läsionen zeigte. Im Krankenhaus gab es keine Betten für mich, wir mussten in der Notaufnahme einchecken. Meine Mutter und ich saßen stundenlang in einem Stuhl und warteten darauf, ein Zimmer zu bekommen. Ich schlief mit meinem Kopf auf ihr ein. Ich war erst 6-7 Jahre alt. Ich ahnte nicht, dass ich diese ECD-Reise antreten würde “, erinnert sich Noah. Mama und Papa waren sich etwas bewusster, was vor sich ging: “Das einzige Wort, das uns in den Sinn kommt, ist ‘erschrocken’, als wir zum ersten Mal von ‘Läsionen im Gehirn’ hörten. Danach hatten wir keine Zeit mehr, darüber nachzudenken, wir kämpften dagegen an und beteten um Führung.”
Nach 12 langen Jahren, in denen er die Ursache für diese Läsionen und seine Schmerzen nicht kannte, kam die Antwort schließlich von einem Spezialisten in New York City im Krebszentrum Memorial Sloan Kettering. Dies ist eines der anerkanntesten ECD-Pflegezentren in den USA, das von einem Neurologen, Dr. Eli L. Diamond, geleitet wird, der der Familie 2017 die Diagnose mitteilte. Zu diesem Zeitpunkt konnte Noah an einer Medikamentenstudie für ECD-Patienten teilnehmen und so verhindern, dass sich die Krankheit ausbreitet und seinen Körper noch weiter angreift. “Dank ECDGA konnte ich meinen ECD-Experten finden und an einer klinischen Studie teilnehmen, die mir das Leben gerettet hat.”
Geneva, Noahs Mutter, erinnert sich, wie die Möglichkeit einer ECD-Diagnose zustande kam. “Die Ärzte führten immer wieder verschiedene Tests durch und irgendwann kam ECD ins Spiel. Mein Mann und ich fanden die Website [der ECD Global Alliance] und irgendetwas machte mich auf Dr. Diamond aufmerksam, so dass ich ihm eine E-Mail mit Fragen schickte. Er schickte mir eine E-Mail und wir ließen eine weitere Biopsie durchführen und schickten sie zu ihm. Dort fand er ECD-Marker zur Bestätigung und wir gingen im Juli 2017 zu ihm.”
Jetzt kämpft er mit den Schäden, die die Krankheit in seinem Körper während des langen Wartens auf Antworten verursacht hat.
Salvatore Bertolone Jr., M.D., spricht mit dem 16-jährigen Noah, während die Eltern Geneva und Mike Barone dabei sind und zuhören.
Aufgrund der Seltenheit von ECD, von der weltweit vielleicht 2.000 Menschen betroffen sind, ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Patient viele Jahre lang nicht diagnostiziert wird (in der medizinischen Literatur wird ein Durchschnitt von 5 – 7 Jahren angegeben). Obwohl Noah sich am unglücklichen Ende dieses Spektrums befand, bemerkte er, dass sein Arzt niemals aufgab. Dr. Salvatore Bertalone, der Noah am meisten in Erinnerung geblieben ist, half Noah und der Familie, positiv zu bleiben und ermutigte sie, weiter zu kämpfen. “Er hat immer für mich gekämpft und mich nie aufgegeben”, sagt Noah. “Auch wenn wir damals noch keinen Namen für meine Krankheit hatten, konnte er mich behandeln und mich am Leben erhalten, bis wir herausfanden, was ich hatte und wie man es behandeln konnte.
Trotz allem, was Noah als Teenager durchmachen musste, fand er einen Weg, anderen zu helfen! Er und Dr. Bertalone gründeten gemeinsam eine Wohltätigkeitsorganisation mit dem Namen “Noah und Dr. B“, die dabei half, Spenden für andere krebskranke Kinder und Familien zu sammeln. Dieser Fonds unterstützte die Eltern bei den Kosten für Reisen, Benzin und Lebensmittel und half der Klinik bei den Unterhaltungskosten und den Infusionspumpen. Noah hat seine Wohltätigkeitsorganisation nun auf die Unterstützung von Dr. Diamond bei der ECD-Forschung umgestellt!
“Es ist eine enorme Ehre, wenn Patienten wie Noah Spenden für die ECD-Forschung sammeln. Wir werden diese Unterstützung bestmöglich nutzen, um ECD-Patienten zu helfen, die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen”,”
fügt Dr. Eli Diamond hinzu.
“ECD hat mir meine Unabhängigkeit genommen. Auch wenn Ich kann nicht alles selbst machen, aber ich konzentriere mich auf das, was ich tun kann, und das ist meine Einstellung zum Leben mit anderen. Ich höre nie auf, es zu versuchen, und ich wache auf und sage: ‘Das Leben ist es wert, sich schick zu machen.’ Also mache ich mich schick und bin dankbar für den Tag.”
Noah liebt Musik und Mode! “Ich versuche, so oft wie möglich auf Konzerte zu gehen. (Covid 19 hat das verhindert.) Meine beste Erinnerung ist der Besuch von ELO mit meinen Tanten im Jahr 2019.”
Noah möchte, dass die Leser dies wissen, insbesondere die Ärzte,
“Jedes Alter kann
ECD
. Und wenn Sie es nicht wissen, wenden Sie sich an die ECD-Experten, um dem Patienten so schnell wie möglich mit einem Plan zu helfen. Je schneller Sie mit der Behandlung beginnen, desto weniger Schaden kann sie anrichten.”
Noah richtet auch eine Botschaft an seine Mitstreiter im Kampf gegen ECD, “Geben Sie nicht auf, kämpfen Sie weiter. Die Behandlungen, die es jetzt gibt, funktionieren und werden Ihr Leben verändern. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen. Setzen Sie sich für sich selbst ein.”
Noah hofft natürlich, dass es eines Tages ein Heilmittel gibt. Und wir sind ganz bei ihm!