Eine klinische, strukturelle und funktionelle Neuroimaging-Studie der Kognition bei Erdheim-Chester Krankheit

Eli Diamond, MD

Vaios Hatzoglou, MD

Eli L. Diamond, MD, und Vaios Hatzoglou, MD, erhielten einen Zuschuss in Höhe von 43.000 Dollar für ihr Projekt “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Krankheit”. Das Ziel dieser Studie ist es, die neurologischen/kognitiven Auswirkungen von ECD zu verstehen.

Betrag: 43.000 USD

Abschlussbericht

Diese Studie untersuchte ECD Patienten ohne neurologische Beeinträchtigung durch ECD und ohne vorherige Therapien oder medizinische Vorgeschichte, die zu einer unabhängigen Schädigung der Kognition oder abnormalen Bildgebung des Gehirns führen könnten. Die Teilnehmer unterzogen sich ausführlichen kognitiven Tests, einer strukturellen MRT zur Untersuchung der Integrität der weißen Substanz und des Gesamtvolumens des Gehirns sowie einer funktionellen MRT zur Bewertung der Konnektivität der Gehirnnetzwerke. Alle Patienten wurden mit altersgleichen gesunden Kontrollpersonen verglichen.

Zehn Patienten wurden ausgewertet. Es wurden auffällige Daten festgestellt, die die häufige informelle Beobachtung bestätigen, dass ECD Patienten mit dem Denken und dem Gedächtnis zu kämpfen haben, selbst wenn sie keine neurologische Infiltration ihrer ECD haben. Die MRT-Ergebnisse waren ebenso auffällig, nämlich dass die ECD Patienten im Vergleich zu den Kontrollen eine dramatisch reduzierte Integrität ihrer weißen Substanz aufwiesen. Auch das Gesamtvolumen des Gehirns war bei den Patienten im Vergleich zu den Kontrollpersonen reduziert. Die Ergebnisse der funktionellen MRT waren noch dramatischer. Im Vergleich zu den Kontrollpersonen wiesen die Patienten Anomalien in den funktionellen Netzwerken von Gedächtnis und Aufmerksamkeit auf. Die Veröffentlichung der gewonnenen Daten wird erwartet.

Im Jahr 2015 wurden drei Stipendien vergeben, um mehr über ECD zu erfahren.

1. Filip Janku, MD, PhD, und Abdel-Wahab, MD, erhielten einen Zuschuss in Höhe von 50.000 Dollar für ihr Projekt “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Krankheit ohne die BRAFV600E-Mutation”. Ziel dieser Studie ist es, behandelbare Mutationen bei BRAF-negativen ECD Patienten zu entdecken und im Labor zu testen, welche Behandlungen für diese Patienten am besten geeignet sind.
2. Dr. Eli Diamond und Dr. Vaios Hatzoglou erhielten ein Stipendium in Höhe von 43.000 Dollar für ihr Projekt “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Krankheit”. Das Ziel dieser Studie ist es, die neurologischen/kognitiven Auswirkungen von ECD zu verstehen.
3. Marina Ferrarini, MD und Lorenzo Dagna, MD erhielten 50.000 $ für ihr Projekt “Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Krankheit”. Die Studie von Ferrarini und Dagna konzentriert sich darauf zu verstehen, wie sich bösartige Zellen bei ECD Patienten ansammeln und mit benachbarten normalen Zellen interagieren, um die Krankheit anzuheizen und Läsionen und Tumore zu bilden. Mit diesem Verständnis könnte die Entdeckung einer Behandlungsstrategie möglich sein, die diese Prozesse unterbricht und das Fortschreiten der Krankheit aufhält.