Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D., und Omar Abdel-Wahab, MD, erhielten einen Zuschuss in Höhe von 50.000 $ für ihr Projekt “Verständnis und Ausrichtung auf neue molekulare Veränderungen bei Erdheim-Chester Krankheit ohne die BRAFV600E-Mutation”. Ziel dieser Studie ist es, behandelbare Mutationen bei BRAF-negativen ECD Patienten zu entdecken und im Labor zu testen, welche Behandlungen für sie am besten geeignet sind.
Betrag: 50.000 USD
Abschlussbericht
Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit zwischen Dr. Janku, Omar Abdel-Wahab und Mitarbeitern in Frankreich wurde die erste umfassende genomische Analyse von ECD durchgeführt, die sowohl eine Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) als auch eine Ganz-Transkriptom-Analyse (mittels RNA-seq) umfasste. Dabei wurden mehrere wiederkehrende aktivierende Mutationen und Fusionen in ECD identifiziert und seitdem veröffentlicht/
Darüber hinaus werden WES, RNA-seq und gezielte genomische Analysen von ECD und verwandten Histiozytosen in der klinischen Praxis der Forscher weiterhin durchgeführt. Bis heute haben wir WES bei ~40 ECD Patienten durchgeführt und zusätzliche gezielte genetische Veränderungen identifiziert, die in der oben genannten Publikation nicht aufgeführt sind.
Darüber hinaus wurden gezielte Next-Generation-Sequenzierungen (NGS) oder PCR von archivierten Gewebeproben und/oder aus Blut gewonnenen zellfreien (cf) DNA-Proben von 25 Patienten durchgeführt, die am MD Anderson und UCSD Moores Cancer Center behandelt wurden. Die ersten Daten wurden auf dem jährlichen ECD International Medical Symposium im September 2016 vorgestellt. Seitdem wurde der Datensatz um die Proben von 9 Patienten, die am Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) behandelt wurden, und 2 weiteren Patienten aus MD Anderson erweitert.