Hoffnung im Labor: MSK-Forschung wirft Licht auf ECD und das Gehirn
Eine neu veröffentlichte Studie, die in der Ausgabe vom 26. März 2025 der Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) Research Highlights vorgestellt wurde, bietet wichtige Einblicke, wie Erdheim-Chester Disease (ECD) und ähnliche histiozytäre Erkrankungen das Gehirn beeinträchtigen können. Diese Studie bringt eine hoffnungsvolle Botschaft: Es wird aktiv Grundlagenforschung betrieben, um die zugrunde liegende Biologie von ECD zu verstehen – und dieses Wissen könnte helfen, Schäden zu verhindern, bevor sie irreversibel werden.
An der in der Zeitschrift Neuron veröffentlichten Forschungsarbeit sind mehrere Autoren beteiligt, die sich aktiv mit der Erforschung von Erdheim-Chester Krankheit. Darunter sind Dr. Julien Haroche (Hôpital Pitié-Salpêtrière in Paris) und Dr. Eli Diamond (MSK), beides führende Klinik-Wissenschaftler, die für ihr Engagement in der ECD Forschung und Pflege bekannt sind. An der Arbeit waren auch andere Wissenschaftler beteiligt, die sich mit ECD befassen. Dies spiegelt die wachsenden und gemeinschaftlichen globalen Bemühungen wider, diese seltene Krankheit auf zellulärer Ebene zu verstehen.
Diese Studie konzentrierte sich darauf, wie bestimmte genetische Mutationen – insbesondere solche im MAPK-Signalweg, wie BRAFV600E – das Verhalten von Immunzellen verändern. Diese Veränderungen können möglicherweise zu Entzündungen und Schäden im zentralen Nervensystem (ZNS) führen. Die Ergebnisse bestätigen, was Patienten und Ärzte schon lange beobachtet haben: dass ECD neurologische Auswirkungen haben kann, einschließlich Gleichgewichtsstörungen, Gedächtnisproblemen und Hormonstörungen. Wichtig ist, dass die Forschungsergebnisse darauf hindeuten, dass diese Veränderungen des Gehirns lange vor dem Auftreten von Symptomen beginnen können. Damit eröffnet sich ein therapeutisches Fenster, in dem ein frühzeitiges Eingreifen langfristige Schäden verhindern könnte.
“Je mehr wir erfahren, desto mehr scheint es, dass die lange präklinische Phase ein therapeutisches Fenster darstellt, bevor irreversible Schäden entstehen.” – MSK Research Highlights
Diese Arbeit ist hochtechnisch, aber ihre Auswirkungen sind klar: Ein tieferes Verständnis von ECD auf molekularer Ebene wird in Zukunft zu einer besseren Diagnostik, einer früheren Erkennung und hoffentlich zu wirksameren Behandlungen führen.
Lesen Sie den vollständigen wissenschaftlichen Artikel in Neuron (Hinweis: technischer Inhalt):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Lesen Sie die MSK-Pressemitteilung:
MSK Forschung Highlights – 26. März 2025
Als Organisation, die sich der Unterstützung von Forschung, Bildung und Aufklärung verschrieben hat, applaudiert die ECD Global Alliance diesem engagierten Team von Wissenschaftlern dafür, dass sie weiterhin die Geheimnisse der Krankheit enträtseln. Erdheim-Chester Krankheit. Jede Entdeckung bringt uns einen Schritt näher an die Verbesserung der Ergebnisse und der Lebensqualität für die Betroffenen.
Die Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) bietet keine medizinische Beratung, Diagnosen oder Behandlungen an. Alle Inhalte dienen nur zu Informationszwecken. Bitte wenden Sie sich bei medizinischen Fragen an einen Arzt.