Präsentiert von Dr. Sam Reynolds, Hämatologe und Onkologe, in Zusammenarbeit mit der Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Dieser Vortrag untersucht die molekulare und klinische Komplexität der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), einer seltenen histiozytären Erkrankung, die durch eine Überproduktion von abnormen Immunzellen, den Histiozyten, gekennzeichnet ist. Auf der Grundlage von Forschungskooperationen zwischen großen medizinischen Zentren, darunter die University of Michigan, die Mayo Clinic, Dana-Farber und die University of Alabama at Birmingham, gibt Dr. Reynolds einen umfassenden Überblick über die Ursprünge, die Variabilität und die neuen Forschungsrichtungen der ECD.
Anhand von anschaulichem Bildmaterial und Fallbeispielen erklärt Dr. Reynolds, wie sich ECD aus Mutationen in Monozyten entwickelt – spezialisierte weiße Blutkörperchen, die sich im Gewebe in Histiozyten verwandeln können. Er veranschaulicht, wie diese Mutationen, die häufig den MAPK-Signalweg (einschließlich BRAF, KRAS und MAP2K1) betreffen, das normale Zellwachstum stören und zu Entzündungen, Fibrose und Gewebeschäden führen. In der Diskussion wird auch erörtert, wie diese genetischen Erkenntnisse den Aufstieg der Präzisionsonkologie vorantreiben, d. h. Behandlungen, die auf dem spezifischen molekularen Profil eines Patienten basieren.
Zu den wichtigsten Themen in diesem Webinar gehören:
- Wie ECD durch Anomalien in Monozyten und Histiozyten entsteht
- Die Rolle von somatischen Mutationen beim Fortschreiten der Krankheit
- Klinische Heterogenität: Warum kein ECD-Patient dem anderen gleicht
- Fortschritte in der zielgerichteten Therapie und Präzisionsmedizin
- Der Zusammenhang zwischen ECD, klonaler Hämatopoese und sekundären Krebsarten wie AML
- Die Bedeutung der laufenden Forschung und der Zusammenarbeit mit Patienten
Dr. Reynolds betont, dass das Verständnis der molekularen Landschaft von ECD nicht nur das wissenschaftliche Wissen vertieft, sondern auch die Fähigkeit verbessert, die Behandlung zu personalisieren, die Ergebnisse vorherzusagen und die Lebensqualität zu verbessern.