診斷
診斷概述
ECD 的非特異性癥狀和與多種其他疾病的相似性，診斷通常是一個挑戰。在某些情況下，診斷通常會延遲數年甚至數十年。明確診斷通常基於對 ECD 相關活檢的回顧，並結合 PET-CT、CT、MRI 或骨掃描的放射學結果。活檢的突變檢測在診斷 ECD 方面也變得越來越重要。近 90% 或更多的 ECD 患者似乎在 MAPK 通路級聯反應中被啟動，這是由 MAPK 通路中的基因突變引起的。這些突變被認為是在人的一生中獲得的（體細胞）而不是遺傳的;因此，這些突變不會代代相傳。如果懷疑 ECD，重要的是在具有血液學、病理學、放射學、神經學和其他亞專業專業知識的專科中心看病，以準確診斷 ECD 並及時實施治療。
影像學檢查用於診斷
CT 掃描、PET/CT 掃描（從頭到腳）、MRI、骨掃描或超聲心動圖等無創掃描是用於診斷 ECD 的典型測試。PET/CT 被認為對準確診斷 ECD 和確定疾病範圍最有説明。
活檢用於診斷
如果在體內發現腫塊或病變，將進行組織活檢作為 ECD 診斷檢查的一部分。活檢通常使用針頭進行，但有時需要手術活檢以獲得足夠的組織並得出適當的診斷。病理學家將研究通過活檢獲得的組織樣本。受 ECD 累的組織通常包含泡沫狀（含脂肪）組織細胞簇，伴有慢性炎症體征，通常伴有 Touton 型巨細胞和纖維化。病理學家將進行額外的染色（染料測試）以檢查 ECD 組織細胞中是否存在特異性標誌物。皮膚和腎周組織通常對診斷和分子分析更具資訊性。
基因檢測
如果懷疑 ECD ，病理學家越來越多地對活檢樣本進行基因檢測。如果發現 ECD已知的突變，將有助於更明確的診斷，並且通常需要為患者選擇最佳治療方法。突變檢測並不總是顯示突變，重要的是要記住，不需要發現突變即可實現 ECD 診斷或允許治療。
診斷
為了得出正確的 ECD 診斷或排除 ECD 診斷，醫生依賴於受累組織的活檢結果和相關影像學檢查。訓練有素的病理學家應檢查組織樣本，影像學檢查應由放射科醫生檢查，他們都具備 ECD 知識。對於為患者看病的病理學家、放射科醫生和醫生來說，相互溝通以得出診斷至關重要。
系統性搜索所有參與領域
一旦初步檢查表明 ECD 診斷，對可能受影響的器官進行系統研究非常重要，包括骨骼、肺、心臟、大血管、中樞神經系統、腎臟、眼睛、垂體和/或皮膚。許多專家需要對患有 ECD 的個體進行觀察，以獲得準確的基線以確定疾病的程度。這有助於醫療團隊監測 ECD ，了解治療是否有效，並在治療開始後疾病開始進展時迅速採取行動。應預期的檢查包括：
- 血液檢測。
- 掃描包括 PET/CT、可能的骨掃描、MRI（對大腦至關重要）、超聲、心電圖和超聲心動圖。
- 軟組織和/或骨骼活檢。
- 根據受累部位，專科檢查包括神經病學（腦）、心臟病學（心臟）、腎病學（腎臟）、內分泌學（激素）、皮膚病學（皮膚）、眼科（眼睛）、肺學（肺）、心理學（心理健康）等等。
檢查其他相關的血液疾病
其中一些測試是特異性檢查，以排除在一小部分 ECD 患者中發現的其他血液疾病。研究表明，約 10% 的 ECD 患者患有其他血癌，包括骨髓增生異常綜合征 （MDS）、骨髓增生性腫瘤 （MPN） 或慢性粒單核細胞白血病 （CMML）。檢查這些情況很重要，這樣才能制定適當的治療和監測計劃。
瞭解更多資訊
以下出版物由診斷和治療 ECD 的領先專家撰寫。強烈建議與任何不熟悉 ECD 且不認識 ECD 患者的醫生共用這些檔。
- 國家綜合癌症網路 （NCCN） 組織細胞腫瘤，2021 版 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南。
- 血液雜誌文章，Erdheim-Chester
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最後更新： 02/27/25