En pasient med en sjelden sykdom forteller om sin kamp for å finne løsningen hun desperat trengte.

Av Hiba Tohmé

Jeg heter Hiba Tohmé, er en 45 år gammel ung kvinne og mor til en 19 år gammel gutt. Jeg levde et stille og rolig, dynamisk og hardtarbeidende liv frem til den berømte mars 2020, da verden kantret som følge av pandemien, da portforbud, reiseforbud og bruk av munnbind ble hverdagen for milliarder av mennesker over hele verden.

Jeg er libaneser av opprinnelse, men bosatt i Tunisia, og jeg opplevde ikke koronavirusets ankomst som andre tunisiere, den overdrevne bruken av desinfiserende gel eller kjøp av masker … I mars og april kjempet jeg mot en merkelig sykdom som overveldet meg, uten at jeg klarte å sette navn på den, til tross for at jeg oppsøkte et stort antall leger med ulike spesialiteter. Jeg husker vagt øde gater og sykehus som luktet død, men det jeg husker best, er at jeg ble spist opp av smerter, feber, kaldsvette og fremfor alt en følelse av påtrengende og noen ganger latent sykelighet som satte livet mitt i fare.

Ingen kunne svare på mine insisterende spørsmål: Når vil denne prøvelsen ta slutt? Hvilket navn skal denne plagen få? Hva vil skje med min eneste sønn som gikk siste året på videregående skole, i løpet av dette året som for alltid er inngravert i mitt minne?

Smertene gnagde på innsiden og utsiden, magen fortsatte å hovne opp, og helsen min ble dårligere dag for dag, samtidig som jeg gikk ned imponerende mye i vekt: Jeg gikk ned 27 kilo på én måned. Legene bestilte stadig de samme testene som ga mistanke om tuberkulose. Jeg gikk forgjeves fra det ene laboratoriet til det andre i håp om å sette ord på denne ondskapen som invaderte hele kroppen min.

Det var mot slutten av mai 2020, etter anbefaling fra to indremedisinere, Dr. Aissaoui og en annen anerkjent professor Habib Houman, at det ble foreskrevet en eksplorativ laparoskopi på meg for å ta vevsprøver (lever og bukhinne) for analyse. Slik kunne vi permanent fjerne tuberkulosediagnosen, og jeg fikk en protokoll ledet av professor Houman, som veiledet analyselaboratoriene og ba dem om å grave etter spor av histiocytter. Så begynner et vanvittig kappløp mellom laboratorier, institutter og hematologer, som til slutt fører til diagnosen ECD med en BRAF V600E-mutasjon. En beskjed som fremkaller en rekke følelsesmessige tilstander hos meg, fra bekymring og stupor til tristhet, og til slutt aksept av diagnosen. Aksepten var blandet med en enorm tvil på grunn av den atypiske profilen til min ECD: systemisk histiocytose med peritoneal lokalisering ledsaget av refraktær ascites. Det var da livet mitt endret seg og fikk en ny mening.

Det var da jeg surfet på nettet at jeg kom over professor Julien Haroche, spesialist i indremedisin ved Pitié-Salpêtrière-sykehuset i Paris, og at jeg forsto denne sykdommen og dens virkninger på kroppen min. Dette er sykdommen som, tror jeg, hadde angrepet serosa (den ytre slimhinnen i organer og hulrom i buk og bryst) siden 2016, da jeg gjennomgikk en perikardiektomi med fjerning av hjertesekken. Dessverre hadde diagnosen ikke blitt stilt, og årsaken til min kroniske konstriktive perikarditt ble tilskrevet uspesifikke årsaker.

Et besøk hos professor Haroche bekreftet diagnosen, og etter å ha søkt etter den positive BRAF-mutasjonen som ble bekreftet i Tunisia, ble det skrevet ut resept på vemurafenib (merkenavnet Zelboraf). Denne medisinen fordoblet smertene mine, fikk håret mitt til å falle av, og uten å fjerne ascites (væskeansamlingen i bukhinnen) svulmet den opp, noe som kostet meg gjentatte punksjoner (også kjent som paracentese, en prosedyre som fjerner ascites (væskeansamling) fra buken).

Min helsetilstand ble ikke bedre, og en ny laparoskopi ble foreskrevet av Pr. Haroche, som avslørte fravær av BRAF V600E-mutasjonen med et sterkt uttrykk av Phospho-Erk. (Vemurafenib, som tidligere ble foreskrevet, er ikke effektivt for pasienter uten BRAF V600E-mutasjon).

I mellomtiden ble jeg kjent med ECD Global Alliance, og jeg fikk utførlig korrespondanse med deres administrerende direktør Jessica Corkran og dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead ved John’s Hopkins Hospital i Baltimore], som ga meg stor moralsk støtte. Etter all korrespondansen vår fikk dr. Atta meg dessuten til å sende biopsiene mine gratis til USA, noe som bekreftet diagnosen.

Jeg fikk utskrevet Cotellic, som jeg hadde fått en enkelt prøveeske gratis, og det gjorde underverker og fikk ascites til å tørke helt inn. Dessverre ble jeg fullstendig lammet av de høye kostnadene for denne medisinen, og jeg gikk i mange måneder uten medisin.

Nå er jeg tilbake på Cotellic takket være støtten og hjelpen fra ECD Global Alliance. Jeg er full av håp, og jeg kan aldri takke Jessica nok for hennes vennlighet og utrettelighet. Hun var i stand til å omgi meg, forstå meg og dele min frykt og min nød med meg.

Til tross for alt prøver jeg alltid å se livet fra den lyse siden for å komme bedre gjennom denne tøffe prøvelsen, noe som var mulig for meg takket være den urokkelige støtten fra familie og venner. Jeg vil også rette en spesiell takk til pr. Habib Houman for hans kontinuerlige tilstedeværelse og tilgjengelighet, samt pr. Julien Haroche for hans dyrebare tålmodighet og usvikelige profesjonalitet.

Takket være støtten fra leger fra hele verden har tvilen min om denne sykdommen forsvunnet. Erdheim og Chester skal bli mine følgesvenner og venner, og jeg må temme dem. Slik ble min motstandskraft styrket, og min tro på Gud ble ytterligere forsterket. Å vite og forstå alt om hva som skjer med oss, gjør at vi kan håndtere sykdommen vår så godt som mulig, spesielt når den viser seg å være ekstremt sjelden. Å leve med en sjelden sykdom har konsekvenser på alle nivåer: fysisk, moralsk, sosialt, profesjonelt … Når vi klarer å finne en mening med sykdommen, kan vi få tilbake en slags energi og snu den fra å være en fiende til å bli en alliert, ved å gi mening til livet.

Det er viktig å akseptere sykdommen og aldri gi opp ved å rope høyt og tydelig at du kan kurere den. Jeg har blitt spesialist på denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, inkludert de mest berømte legene.

Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg ønsket å kaste lys over. Jeg håper dette vitnesbyrdet kan bidra til å fremme vitenskapen og bedre omsorgen for mennesker med Erdheim-Chester sykdom.

Da håpet var mangelvare, fant denne Erdheim-Chester sykdomspasient et medisinsk team som gjorde mer enn det som var nødvendig for å gi ham det håpet han trengte for å få et liv han kunne omfavne.

Av Adam Green

I juli 2017 fikk jeg en telefonsamtale som skulle forandre livet mitt.

De tre foregående årene hadde jeg gått fra spesialist til spesialist; jeg hadde sittet i undersøkelsesrom med en uvanlig konstellasjon av symptomer og unormale laboratorieresultater mens legene klødde seg i hodet. De kom med noen tanker mens de skriblet ned notatene sine, og så tok de meg i hånden og henviste meg videre til en annen spesialist. Kanskje de kunne gi meg svar.

Adam møter et team av leger som jobber med behandlingsplanen hans.

Tre års søken etter svarene førte meg til Mayo-klinikken i Rochester, Minnesota. «Miraklet i kornåkeren». Et sted hvor folk fra alle verdens land kommer for å finne svar. Og i 2017 var det Mayo-klinikken som ringte meg. Endelig hadde de noen svar til meg.

Jeg ble diagnostisert med en sjelden kreftform som kalles Erdheim-Chester Disease, eller ECD forkortet. Det er en blodkreftform, og selv om alle ECD pasienter har en tendens til å ha noen felles symptomer og manifestasjoner på bildediagnostiske tester osv.

Jeg anser meg selv som heldig som fikk diagnosen da jeg fikk den. I 2008 etablerte Kathy Brewer den globale Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Året før hadde hun mistet mannen sin etter en lang kamp mot sykdommen, og det var først etter obduksjonen at diagnosen ble stilt. Det ble oppdaget at ECD var sykdommen han hadde lidd av. ECDGA har ikke bare ført til økt bevissthet om sykdommen i det medisinske miljøet, men støtten har også ført til betydelige fremskritt når det gjelder å forstå hvordan sykdommen fungerer og hvordan den kan behandles.

Teamet på Mayo Clinic brukte ikke lang tid på å få meg i gang med behandling. Når jeg ikke responderte på én behandling, omgrupperte de seg og fant en ny tilnærming. I løpet av de neste fire årene samarbeidet dr. Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go og Matthew Koster med leger og eksperter, både på Mayo og rundt om i verden, i et forsøk på å finne en behandling som ville fungere for meg. Etter å ha utført nestegenerasjonssekvensering på en vevsbiopsi, oppdaget de det de trodde var en aktiverende mutasjon som kunne angripes med cellegift. Jeg startet denne behandlingen i juli 2021, og jeg er glad for å kunne rapportere at jeg i april 2022 hadde en fullstendig klinisk og nesten fullstendig radiologisk respons.

Jeg har fått livet mitt tilbake.

Det er umulig for meg å uttrykke med ord den takknemligheten og ærefrykten jeg føler for legene og helsepersonellet som har tatt seg av meg siden jeg ble syk – helt siden jeg fikk den første følelsen av at «det er noe som ikke stemmer».

Da jeg var på mitt laveste og mest redde, da symptomene forverret seg og behandlingen ikke virket, så dr. Abeykoon på meg og sa at jeg måtte ha «håp» – så jeg klamret meg til håpet. Og nå sitter jeg her, full av en annen type håp, et håp som strekker seg langt inn i fremtiden, der det umulige plutselig er mulig.

«Mirakel i kornåkeren», ja.

Den tidligere sportsjournalisten Joe Lofaro har få minner fra 23. oktober 2015, da sønnen Daniel satte ham inn i en bil hjemme i Martin, Tennessee, og sa: «Kom igjen, pappa, vi skal kjøre en tur.»

Diagnosen av en sjelden sykdom er en gave av liv, sett fra en ECD ektefelles perspektiv.