Een inleiding voor mensen met een nieuwe diagnose
Als jij of een dierbare onlangs de diagnose Erdheim-Chester ziekte (ECD), voel je je misschien overweldigd, verward of zelfs bang. Dat is heel begrijpelijk. ECD is een uiterst zeldzame aandoening en de meeste mensen – waaronder veel medische professionals – hebben er nog nooit van gehoord. Maar je bent niet alleen. Er is een gemeenschap om je te steunen en er is hoop.
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA ) bestaat om bewustzijn, ondersteuning, voorlichting en belangenbehartiging te bieden aan mensen die aan deze ziekte lijden. Sinds onze oprichting in 2009 zijn we in contact gekomen met honderden patiënten en families over de hele wereld, en we zijn er ook voor jou.
Dus wat is Erdheim-Chester Ziekte?
Erdheim-Chester Disease (ECD ) is een zeldzame vorm van bloedkanker en maakt deel uit van een groep aandoeningen die histiocyten worden genoemd. Het treedt op wanneer bepaalde witte bloedcellen, histiocyten genaamd, zich ophopen in weefsels waar ze niet horen te zijn. Normaal gesproken helpen histiocyten het lichaam infecties te bestrijden. Maar bij ECD groeien deze cellen ongecontroleerd en beginnen ze verschillende delen van het lichaam binnen te dringen, waardoor ontstekingen, littekens en schade aan organen ontstaan.
Wat ECD bijzonder complex maakt, is dat het veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, zoals de botten, het hart, de hersenen, de nieren, de huid en nog veel meer. Sommige mensen hebben maar een paar symptomen, terwijl anderen meer wijdverspreide effecten kunnen ervaren.
Het is belangrijk om te weten dat ECD een klonaal myeloïde neoplasma is, wat betekent dat het ontstaat door een mutatie in bepaalde bloedvormende cellen. Veel patiënten – meer dan de helft – hebben een specifieke mutatie genaamd BRAF V600E, die een sleutelrol speelt bij het aanjagen van de ziekte. Dankzij lopend onderzoek, waaronder inspanningen ondersteund door ECDGA, heeft inzicht in deze genetische veranderingen geleid tot effectievere behandelingen.
Je bent niet alleen
Als je te maken hebt met een zeldzame ziekte zoals ECD, is het makkelijk om je geïsoleerd te voelen. Daarom zijn verbondenheid en gemeenschap zo’n belangrijk onderdeel van deze reis. De kern van ECDGA is de overtuiging dat niemand dit pad alleen zou moeten bewandelen. Of je nu pas gediagnosticeerd bent of al jaren met ECD leeft, er is hier een plek voor jou.
Elk jaar komen patiënten en hun naasten samen in een unieke bijeenkomst die speciaal voor hen is ontworpen. Op 26 mei 2025 organiseert ECDGA onze jaarlijkse internationale bijeenkomst voor patiënten en familieleden in Barcelona, Spanje. Dit evenement is meer dan alleen een bijeenkomst: het is een kans om met elkaar in contact te komen, te leren en aangemoedigd te worden door mensen die het echt begrijpen. Of je nu op zoek bent naar informatie, emotionele steun of gewoon een vriendelijk gezicht, deze bijeenkomst is een plek om je gezien en gesteund te voelen.
Leren navigeren door het leven met ECD
De diagnose zeldzame ziekte roept vaak meer vragen op dan antwoorden. Hier zijn een paar belangrijke dingen om in gedachten te houden:
- Elk geval van ECD is anders. Sommige mensen hebben milde symptomen, terwijl anderen complexe behandelplannen nodig kunnen hebben. Het is een zeer variabele ziekte.
- Een vroege en nauwkeurige diagnose kan een verschil maken. Hoewel de diagnose kan worden uitgesteld vanwege de zeldzaamheid van ECD, heeft de vooruitgang in beeldvorming en genetische tests de identificatie betrouwbaarder gemaakt.
- Het onderzoek is nog gaande en hoopgevend. Nu er gerichte therapieën beschikbaar zijn en er nog meer worden onderzocht, is er echte hoop om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren.
- Ondersteuning is beschikbaar. Van intervisiegroepen tot internationale conferenties, de ECDGA biedt een netwerk van hulpmiddelen die speciaal voor jou zijn ontworpen.
Samen vooruit
Het pad dat voor je ligt is misschien niet wat je je ervan had voorgesteld, maar je hoeft het niet alleen af te leggen. Door contact te leggen met anderen, vragen te stellen en op de hoogte te blijven, zet je al krachtige stappen om door deze nieuwe realiteit te navigeren.
En als je kunt, hopen we dat je overweegt om in mei naar Barcelona te komen. Persoonlijk of online, de Patient & Family Gathering is een plek om te leren van experts, anderen te ontmoeten die leven met ECD en nieuwe kracht te vinden.
Ga voor meer informatie over de bijeenkomst en aanvullende bronnen naar www.erdheim-chester.org.
Welkom bij de ECD community. We zijn blij dat je ons gevonden hebt.
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische problemen.