Samen gaan we vooruit
Van de Erdheim-Chester Disease Global Alliance
Bij het ingaan van 2025 kijkt de Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) terug op een betekenisvol jaar van verbinding, vooruitgang en niet-aflatende toewijding aan onze missie. Van onze begindagen als een grassroots netwerk van zorgverleners tot een wereldwijde non-profit die meer dan 1.050 patiënten en families in 76 landen ondersteunt, ECDGA blijft zich richten op bewustwording, onderwijs, onderzoek en ondersteuning voor diegenen die getroffen zijn door Erdheim-Chester Disease (ECD).
Ons werk is gebaseerd op medeleven, wordt gevoed door de gemeenschap en wordt geleid door een duidelijke missie: ervoor zorgen dat niemand die deze ziekte doorloopt er alleen voor staat. Of u nu pas gediagnosticeerd bent, al lange tijd achter ons staat, zorgverlener of arts bent, wij danken u dat u deel uitmaakt van deze reis.
Een nalatenschap geboren uit liefde en vastberadenheid
De oorsprong van ECDGA is diep persoonlijk. In 2007 verloor Kathy Brewer haar man Gary na jaren van onbeantwoorde medische vragen. Pas na zijn dood werd de diagnose Erdheim-Chester Disease gesteld. Deze pijnlijke reis bracht een belofte met zich mee – een toewijding om anderen te helpen hetzelfde isolement en dezelfde onzekerheid te vermijden waar Kathy en Gary mee te maken hadden gehad.
In april 2008 kwam Kathy online in contact met twee andere zorgverleners. Samen organiseerden ze een kleine chatsessie voor anderen die getroffen waren door ECD. Deze eenvoudige daad van gemeenschapsvorming was het begin van wat zou uitgroeien tot een wereldwijde organisatie. Met de steun van patiënten en artsen lanceerde ECDGA in 2008 zijn eerste website en werd het in 2009 een officiële 501(c)(3) non-profit organisatie.
Vandaag de dag is ECDGA een reddingslijn voor patiënten en gezinnen over de hele wereld. Kathy’s belofte werd een beweging en de alliantie die ze hielp oprichten blijft elke dag levens veranderen.
Wat is Erdheim-Chester Ziekte?
De ziekte van Erdheim-Chester is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die wordt geclassificeerd als een niet-Langerhanscel histiocytose. Het wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van cellen van het immuunsysteem, histiocyten genaamd, die organen en weefsels kunnen infiltreren, wat leidt tot ontsteking, littekenvorming en schade. Deze histiocyten zijn normaal gesproken betrokken bij de bescherming van het lichaam, maar bij ECD gedragen ze zich abnormaal.
ECD kan bijna elk orgaansysteem aantasten. Betrokken gebieden zijn onder andere de lange botten, nieren, het hart, de longen en het centrale zenuwstelsel. De symptomen kunnen sterk variëren, van gewrichtspijn en vermoeidheid tot ernstigere complicaties zoals nierfunctiestoornissen, hartproblemen of neurologische symptomen. Vanwege de zeldzaamheid en de uiteenlopende presentaties wordt ECD vaak verkeerd of te laat gediagnosticeerd.
De ontdekking van genetische mutaties in de MAPK pathway, met name de BRAF V600E mutatie die bij meer dan de helft van de ECD patiënten wordt gevonden, heeft geleid tot een beter begrip van de ziekte en de ontwikkeling van gerichte therapieën. Er is echter meer onderzoek nodig om ECD volledig te begrijpen en de resultaten voor alle patiënten te verbeteren.
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische vragen.
Onderzoek dat verandering stimuleert
Onderzoek blijft een van de fundamentele pijlers van de missie van ECDGA. Sinds onze oprichting heeft de alliantie 17 onderzoeksprojecten gefinancierd en een patiëntenregister ontwikkeld om te helpen bij lopende en toekomstige onderzoeken. Samen hebben deze initiatieven meer dan $1,3 miljoen bijgedragen aan ECD onderzoek, waardoor er vooruitgang is geboekt in het begrijpen van de genetische mutaties van de ziekte, het verbeteren van diagnostische methoden en het onderbouwen van klinische studies voor doelgerichte therapieën.
Deze vooruitgang is een direct resultaat van gulle donaties, partnerschappen met vooraanstaande onderzoeksinstellingen en een gedeelde toewijding om de zorg te verbeteren. De impact van deze inspanningen is zichtbaar in de verbeterde kwaliteit van leven en behandelingsresultaten die door velen binnen de ECD gemeenschap worden ervaren.
Toch is de reis nog lang niet ten einde. Er zijn nog veel onbeantwoorde vragen over de onderliggende mechanismen van ECD, de effecten van behandeling op de lange termijn en optimale zorgstrategieën. ECDGA blijft toegewijd aan het ondersteunen van nieuw en lopend onderzoek in samenwerking met medische centra en artsen over de hele wereld.
Evenementen die kennis en gemeenschap opbouwen
Een van de meest betekenisvolle manieren waarop ECDGA onze gemeenschap samenbrengt, is via onze jaarlijkse evenementen. Elk jaar organiseren we twee back-to-back bijeenkomsten voor patiënten, families en medische professionals.
De eerste is onze Patient and Family Gathering, een eendaags evenement bedoeld om mensen die leven met of zorgen voor iemand met ECD te ondersteunen en te informeren. Dit evenement biedt patiënten en gezinnen de gelegenheid om rechtstreeks te luisteren naar medische deskundigen die gespecialiseerd zijn in ECD, vragen te stellen en ervaringen te delen. Het is een tijd voor verbinding, leren en empowerment. Deelnemers vertrekken vaak met een hernieuwd gevoel van hoop en een beter begrip van hun aandoening.
Aansluitend op dit evenement vindt het ECD Medical Symposium plaats, een jaarlijkse bijeenkomst voor professionals in de gezondheidszorg en onderzoekers die zich richten op ECD. Dit symposium is de enige internationale bijeenkomst die uitsluitend gewijd is aan ECD en trekt specialisten uit verschillende disciplines om de nieuwste wetenschappelijke bevindingen, klinische benaderingen en onderzoeksvorderingen te bespreken. De uitwisseling van kennis en samenwerking die hier plaatsvindt is van vitaal belang voor het verbeteren van de patiëntenzorg en het bevorderen van het vakgebied.
Naast deze twee evenementen wordt een derde bijeenkomst exclusief voor artsen van ECD Care Centers en hun teams gehouden. Deze sessie maakt samenwerking tussen zorgcentra mogelijk, bevordert relaties tussen instellingen en helpt ervoor te zorgen dat patiënten deskundige zorg dichter bij huis kunnen vinden.
Deze evenementen zijn meer dan conferenties – het zijn bruggen tussen wetenschap en compassie, die mensen verbinden door een gezamenlijk doel.
Bewustmaking om de diagnose te versnellen
Een van de grootste uitdagingen voor mensen met de ziekte van Erdheim-Chester is een vertraagde of onjuiste diagnose. Omdat ECD zich kan presenteren als veel andere aandoeningen, duurt het vaak jaren voordat patiënten de juiste diagnose krijgen. Bewustmaking van het publiek en zorgverleners is essentieel om dit traject te verkorten en de resultaten te verbeteren.
In 2025 zal ECDGA doorgaan met het uitbreiden van haar bewustwordingsinspanningen door middel van voorlichtingscampagnes, sociale media en de distributie van bijgewerkt materiaal aan medische zorgverleners. We starten ook initiatieven om patiëntenverhalen te vertellen om de persoonlijke impact van ECD te benadrukken en mensen die met deze zeldzame ziekte leven een stem te geven.
Elk gesprek over ECD is een stap in de richting van een vroegere diagnose, betere zorg en een grotere zichtbaarheid voor de gemeenschap.
Onze wereldwijde impact
Het bereik van ECDGA is sinds de oprichting aanzienlijk gegroeid. We zijn trots op de volgende mijlpalen:
- Ondersteuning voor meer dan 1.050 patiënten en families wereldwijd
- Vertegenwoordiging in 76 landen
- Erkenning van 41 ECD zorgcentra over de hele wereld
- Financiering voor 17 wetenschappelijke onderzoeksprojecten
- Meer dan $ 1,3 miljoen voor onderzoek en ondersteunende initiatieven
Deze prestaties zijn een weerspiegeling van de gemeenschap die zich heeft verenigd ter ondersteuning van deze missie – van individuele donoren tot wereldberoemde artsen, van mantelzorgers tot voorstanders van onderzoek.
Vooruitkijken met dankbaarheid en doelgerichtheid
Nu we 2025 naderen, blijven we vervuld van dankbaarheid voor iedereen die de missie van ECDGA heeft gesteund. Jullie vrijgevigheid, tijd en medeleven hebben de vooruitgang gevoed die we hebben geboekt en de hoop die we blijven delen.
Of je nu financieel hebt bijgedragen, je tijd als vrijwilliger hebt opgegeven, hebt deelgenomen aan een supportchat of gewoon hebt geholpen bij het verspreiden van het bewustzijn, je maakt deel uit van een beweging die een echt en blijvend verschil maakt.
Samen zullen we blijven vechten voor antwoorden, voor behandelingen en voor een toekomst waarin ECD niet alleen behandelbaar, maar ook geneesbaar is.
Bedankt dat je deel uitmaakt van onze reis. We kijken uit naar alles wat we het komende jaar samen zullen bereiken.
Met grote waardering,
The Erdheim-Chester Disease Global Alliance
DeRidder, Louisiana
Disclaimer: De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische vragen.