Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
De overleving van patiënten met Erdheim-Chester ziekte (ECD) is de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd, dankzij de toegenomen bekendheid van de ziekte, de daaruit voortvloeiende vroegere diagnose en het gebruik van nieuwe therapieën die gericht zijn op specifieke mechanismen die een sleutelrol spelen in de ontwikkeling van de ziekte. Patiënten met ECD hebben echter nog steeds te maken met belangrijke gevolgen op de lange termijn, zoals neurologische stoornissen, nierinsufficiëntie en geneesmiddelgerelateerde toxiciteit. Een uitgebreidere evaluatie van patiënten met ECD moet daarom niet alleen hun overlevingskans beoordelen, maar ook de ontwikkeling van dergelijke gevolgen op lange termijn.
Tot op heden heeft geen enkele grootschalige studie de prognose van patiënten met ECD geëvalueerd, noch een voorspellend instrument ontwikkeld dat de kans op overleving of chronische ziektegerelateerde beperkingen kan bepalen. De huidige studie is gericht op het ontwikkelen van een uitgebreid scoresysteem voor patiënten met ECD dat rekening houdt met verschillende klinische factoren die, samen met door de patiënt gerapporteerde maatregelen. Dit instrument zal worden gebruikt om het risico op overlijden en andere ziektegerelateerde gevolgen te voorspellen.
Zowel clinici als patiënten zouden baat hebben bij dit scoresysteem: het zou van groot nut zijn in de dagelijkse klinische praktijk, omdat het een verbetering van de evaluatie van patiënten zou kunnen garanderen, waarbij niet alleen de overlevingskans wordt gedefinieerd, maar ook het risico op andere specifieke langetermijnuitkomsten wordt verduidelijkt. Bovendien zouden patiënten en familieleden nauwkeuriger prognostische informatie ontvangen, zich bewust worden van het risico op specifieke langetermijngevolgen en uiteindelijk in staat zijn om hun middelen te verbeteren om de snelle progressie van chronische stoornissen te voorkomen.