Sommige risico’s zijn het waard om te nemen in dit verhaal van de Erdheim-Chester wonderbaby.
Alice Nilsen is een 39-jarige Erdheim-Chester Disease (ECD) patiënt en moeder van een prachtig klein meisje, Marie. Haar verhaal naar de diagnose en daarna is niets minder dan een wonder.
Een normale jeugd, geboren in Noorwegen, Alice bracht een groot deel van haar jeugd door in de Verenigde Staten. Ze hield van kunstschaatsen en turnen, naast vele andere sporten. Nadat ze 18 was geworden, verhuisde Alice terug naar Noorwegen, kort nadat ze verpleegkunde was gaan studeren om haar dromen na te jagen. Hier begon Alice’s ECD verhaal.
Alice werd het meisje dat altijd struikelde en uiteindelijk zelfs moeite had om haar eigen voeten op te tillen. Omdat ze altijd jong, gezond en lichamelijk actief was geweest, besloot haar huisarts in 2005 een CT-scan van haar hersenen te laten maken. Alice zou vervolgens haar eerste MRI-scan ondergaan; ook deze resultaten waren niet doorslaggevend. Doorverwijzing na doorverwijzing, arts na arts, ziekenhuis na ziekenhuis en procedure na procedure gaven Alice een verloren gevoel. Na bijna vier jaar van medische problemen en vele procedures, was het enige wat opviel de lichte ophoping op haar kleine hersenen en een tumorachtige plek op haar ruggengraat. In 2009 besloten artsen, niet dichter bij een diagnose, een biopsie te doen van de tumor in haar rug. Opnieuw waren de resultaten niet overtuigend, deze procedure liet Alice achter met blijvende zenuwschade, waardoor haar linkerbeen gevoelloos werd.
Alice was destijds verpleegster in het psychiatrisch ziekenhuis en zag de jaren voorbijgaan met een constante behoefte om te plassen, overmatige dorst en een voortdurende achteruitgang in haar vermogen om te lopen. De voortdurende achteruitgang liet medische professionals perplex staan. Velen dachten dat het een niet-geïdentificeerde neurologische ziekte was en wilden het bijna opgeven. Wat aanvoelde als een laatste poging om antwoorden te vinden, werd Alice eind 2010 doorverwezen naar het ziekenhuis in Bergen, Noorwegen.
Dr. Tzoulis, Alice en Marie
In december 2010 werd Alice bijna twee weken lang opgenomen in het ziekenhuis voor steeds dezelfde onderzoeken. Maar deze keer was het anders. Een jonge Griekse arts, Charalampos Tzoulis, was niet van plan om Alice of het medische mysterie op te geven. Na twee weken had hij een vermoeden van een mogelijke diagnose. In februari 2011 keerde Alice terug naar Dr. Tzoulis, toen hij een biopsie van het ruggenmergbot in de buurt van de tumor uitvoerde. De resultaten bevestigden zijn vermoedens. Na zes jaar zoeken naar antwoorden kreeg Alice de diagnose Diabetes Insipidus en de ziekte van Erdheim-Chester.
De reis voorwaarts
Tijdens de zoektocht naar een diagnose vond Alice ook de liefde. In 2007 ontmoette ze Pâl en sindsdien staat hij trouw aan haar zijde. Opgelucht omdat ze eindelijk een diagnose had gekregen, maar ook bang voor het onbekende, begonnen Alice en Pâl op internet te zoeken naar antwoorden, steun, alles wat hen zou kunnen helpen in deze nieuwe reis. Hun zoektocht leidde hen naar informatie over Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Ze kwam al snel in contact met Kathy Brewer, de voorzitter en medeoprichter van ECD Global Alliance. Door deze connectie voelde Alice zich niet meer zo alleen. In 2012 namen Alice en Pâl deel aan hun eerste ECD Global Alliance bijeenkomst voor patiënten en families in San Diego, Californië, waar ze deskundige medische professionals, andere patiënten en verzorgers en de medewerkers van ECD Global Alliance ontmoetten.
Alice gebruikte inmiddels wandelstokken om mobiel te blijven, maar toen ze terugkeerde naar Noorwegen wist ze dat ze haar baan als verpleegster moest opgeven. De fysieke eisen van de verpleging en Alice’s vermogen om zich snel te verplaatsen maakten het onlogisch om door te gaan. Ze kon echter wel een nieuwe baan krijgen in het ziekenhuis als secretaresse. Hoewel een carrièreswitch op zijn plaats was, had Alice veranderingen gepland voor haar verzorging.
Tijdens het ECD Global Alliance patiënten- en familie-evenement in San Diego had Alice gehoord over vemurafenib. Een nieuw medicijn dat verbetering had laten zien bij sommige patiënten met ECD. Ze had wat medicatie gekregen, maar zonder verlichting van de symptomen. Het kostte wat tijd en overredingskracht, maar Alice vertelde haar artsen over de nieuwe medicatie waarover ze op het evenement had gehoord. In 2013 werd ze getest op de BRAF-mutatie. Met een snel positief resultaat begon Alice in december 2013 met vemurafenib.
Haar initiële dosis van twee keer vemurafenib ’s ochtends en twee keer ’s avonds (2 x 2) per dag, veroorzaakte Alice ernstige pijn in haar gewrichten en nog minder mobiliteit. Na slechts drie weken verlaagde haar Griekse arts haar dosering naar 1 x 2 per dag. De pijn werd steeds draaglijker en na een maand vemurafenib was het tijd om te kijken of er nog andere zichtbare veranderingen waren. De scan bracht hoop en vreugde! Haar arts vertelde haar opgewonden dat er iets positiefs gebeurde; haar tumor kromp!
Na jaren niet in staat te zijn geweest om naar de sportschool te gaan of te bewegen, schreef Alice zich de dag na haar thuiskomst in voor een fitnessabonnement en begon ze dagelijks te wandelen. Haar MRI-controle van 3 maanden was nog beter en bij het bezoek van 6 maanden kwam er nog meer goed nieuws! Alice bleef zichzelf pushen in de sportschool, ze begon zelfs met gewichtheffen en trainen met een personal trainer. Na slechts één jaar vemurafenib te hebben gebruikt, werd de dosering weer verlaagd naar 1 x 1. Na twee jaar nam Alice nog maar 1 vemurafenib per dag. Haar kracht bleef zich ontwikkelen, ze beklom zelfs Pulpit Rock, een klim van 600 m, met de hulp van Pål en haar twee wandelstokken in september 2015. Een kilometer was veel geworden.
Het ging de goede kant op! Alice nam zelfs deel aan ECDGA-evenementen in Washington D.C., Houston en Parijs. Het zag er goed uit en haar lopen verbeterde enorm. Hoewel ze wist dat ze nooit meer zo zou kunnen lopen als voor de biopsie, was ze tevreden! Ze kon nu langere afstanden lopen zonder hulp. Lichaamsbeweging werd haar tweede medicijn, een reddingslijn om de pijn te verzachten.
De winden van verandering
Begin 2017 merkte Alice het constante gevoel van uitputting. Natuurlijk geloofde ze dat ze te veel werkte en ze verminderde zelfs haar uren. Toch bleef de vermoeidheid. Rond Pasen dwong de vrouwelijke intuïtie in Alice haar om een zwangerschapstest te doen. Tegen alle verwachtingen in, artsen die haar vertelden dat ze nooit zwanger zou worden en dat ze niet zwanger mocht worden vanwege de ziekte, was de test positief. Alice was zwanger. Alice werd bevestigd door haar huisarts en was vol emoties. Ze had altijd al moeder willen worden, dus het was een droom die uitkwam. Aan de andere kant, met al haar gezondheidsproblemen, hoe zou het ooit lukken? Ze wist dat het telefoontje naar Dr. Tzoulis moeilijk zou zijn. Hij deelde haar opwinding niet en stelde abortus voor. Hij was bezorgd dat de tijd die Alice vemurafenib had gebruikt tijdens haar zwangerschap, drie maanden, misvormingen of andere gezondheidsproblemen bij de ongeboren baby zou kunnen veroorzaken.
Met 18 weken zwangerschap gingen Alice en Pâl voor hun allereerste echo! De baby deed het geweldig zonder duidelijke bijwerkingen van de vemurafenib. Dit maakte hun beslissing nog moeilijker om zelfs maar over na te denken, maar ze besloten om door te gaan met de zwangerschap en een nieuw leven in hun gezin te verwelkomen. Dit nieuwe avontuur bracht nieuwe beproevingen met zich mee. Vanaf het moment dat ze ontdekte dat ze zwanger was, nam ze geen vemurafenib meer. Alice en Pâl wachtten angstig op elke echo, maar elke keer groeide de kleine sterk en gezond. Alice daarentegen ging snel achteruit. Haar lopen ging snel achteruit. Eerst met krukken, toen met een loopstoel en daarna met de rolstoel. Haar gewicht nam af en ze begon kortademig te worden bij de kleinste bewegingen. Werken was niet langer een haalbare optie voor Alice, ze begon in mei 2017 met ziekteverlof.
Dr. Tzoulis werd ongerust toen Pâl Alice in september 2017 zijn kantoor binnenrolde. Ze had geen kracht meer. Snel belde Dr. Tzoulis haar verloskundige om te vragen of de bevalling snel kon beginnen. Tot verrassing van sommigen hoorden de artsen dat ze misschien sneller zou herstellen met een natuurlijke bevalling. Dus dat was het plan. De zondag daarop waren Alice en Pâl in het ziekenhuis om met Pitocin aan de bevalling te beginnen.
De zonneschijn na de storm
Op woensdag 27 september 2017 beviel Alice van een perfecte en prachtige dochter, Marie. Nu Marie er is en gezond is en Alice een ongecompliceerde natuurlijke bevalling heeft gehad, verloren haar artsen geen tijd om het ECD weer te behandelen. De dag na de bevalling maakte Alice een MRI-scan om de schade te beoordelen die ze had opgelopen door maandenlang geen behandeling te ondergaan. Het zag er verschrikkelijk uit, er waren nieuwe laesies zichtbaar op de scan. Ze werd meteen weer op vemurafenib gezet, maar niemand wist of het deze keer wel succesvol zou zijn.
Schijnbaar tegen alle verwachtingen in werkte de vemurafenib. Bij haar drie- en zesmaandelijkse controles meldde Dr. Tzoulis drastische veranderingen in de scans. Ze wordt langzaam beter door de medicatie, dagelijkse beweging, fysiotherapie en haar natuurlijke liefde en drang naar welzijn.
Alice’s drang naar gezondheid en liefde voor Marie heeft haar lichamelijke conditie alleen maar verbeterd. “Marie is het beste wat me is overkomen. Ze lacht altijd en maakt mijn dag goed,” straalt Alice.
Bij haar laatste controle op 23 augustus 2018, slechts 11 maanden na de geboorte van Marie, is het ECD inactief! Alice zei: “Pål, Marie en ik zijn nu een kleine familie, iets waarvan ik dacht dat het nooit zou gebeuren. Marie zal pas weten hoe bijzonder ze is als ze ouder is.”
Geef de hoop nooit op.