De jongen met Erdheim-Chester Ziekte
Bij 15-jarige wordt uiterst zeldzame bloedkanker vastgesteld die voornamelijk bij volwassenen voorkomt en hij kan het navertellen
Door Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 juli 2017
“Ken je nog andere jongvolwassenen met de ziekte van Erdheim-Chester?” vroeg ik Michael Oliver over zijn ultrazeldzame ziekte. “Geen enkele.” antwoordde hij.
Michael is nu 17 jaar oud, maar hij was 15 toen uiteindelijk de diagnose Erdheim-Chester disease (ECD) bij hem werd gesteld. ECD is een zeer zeldzame vorm van bloedkanker die verschillende organen in het lichaam kan aantasten, waaronder de hersenen, en levensbedreigend kan worden, vooral als de ziekte onbehandeld blijft. Wat vooral zo ongewoon is aan Michael, is dat hij een van de weinige jonge volwassenen en kinderen is die te maken hebben met een ziekte die vooral mannen en vrouwen op middelbare leeftijd treft. Dit maakt de diagnose ECD bij Michael nog zeldzamer dan normaal.
De jonge inwoner van Stafford, Virginia, leidt vandaag de dag een leven als een normale tiener die zich voorbereidt op de universiteit als verpleegkundige. Hij brengt graag tijd door met zijn drie jongere broers en zussen, speelt basketbal en heeft zelfs zijn eigen Chihuahua-Bichon mix waar hij graag voor zorgt, Ghost. Sinds hij een jongetje was, is Michael erg ziek geweest. Vandaag de dag is zijn ECD stabiel dankzij zijn betrokkenheid bij een klinische medicijnstudie.
“We waren al vanaf zijn twaalfde naar zijn kinderarts gegaan omdat Michael een aantal hele vreemde symptomen begon te krijgen.” Michaels moeder, Jessica Colon, herinnert zich hoe de reis naar de diagnose ECD begon. “Hij deed aan sport. Hij was altijd aan het rennen, hij was altijd dingen aan het doen, dus de kinderarts zag het gewoon als groeipijn en gewoon een tiener zijn.”
Michael had last van slopende hoofdpijn, een licht gevoel in zijn hoofd als hij actief was, pijn in zijn botten en hij verloor gewicht ondanks de inspanningen van hem en zijn moeder om ervoor te zorgen dat hij meer proteïnen binnenkreeg. Van alle symptomen waar Michael last van had, was de hoeveelheid water die hij dronk het meest alarmerend voor Jessica. Ze herinnert zich: “Hij begon liters water te drinken. Dus ik dacht dat hij misschien getest moest worden op diabetes, maar de kinderarts zei dat er niets mis met hem was.”
Uiteindelijk, op nieuwjaarsdag in 2015, bereikten Michaels pijn en ziekte een ondraaglijk niveau en Jessica nam haar zoon mee naar een spoedkliniek. Ze geeft toe: “Ik smeekte de dame van de spoedeisende hulp. Ik zei: “Help me alsjeblieft! Ik weet niet wat er mis is met mijn zoon, maar er is iets mis met hem!” Deze keer luisterde de arts.
Het zou nog maanden duren voordat artsen de onwaarschijnlijke, maar zekere diagnose ECD bij Michael zouden stellen na het uitvoeren van hypofyse- en hersentumorbiopsieën later dat jaar. Moederdag 2015, toen Jessica met haar jongste kind in het ziekenhuis lag vanwege een hartkwaal en na Michael’s tweede hersenbiopsie, werd ECD bevestigd.
Jessica vertelt over Michaels reactie op zijn diagnose. “Ik herinner me nog goed dat Michael zei: ‘Ik weet tenminste dat ik niet gek ben. Er is iets mis met me. Ik ben blij dat ik het ben en niet mijn broer en zus, want ik ben sterk genoeg om hiermee om te gaan.'”
Vanaf het moment dat hij ziek begon te worden totdat hij in 2016 werd opgenomen in een klinisch onderzoek voor behandeling, worstelde Michael met de verandering in zijn leven die deze aandoening hem oplegde. Toen de diagnose eindelijk was gesteld, gaven zijn artsen hem steroïden en chemotherapie. Ze dachten dat dit zou helpen om de kanker uit te roeien, maar het werd alleen maar erger. Vóór de behandeling kon hij basketballen, voetballen en naar school gaan. Naarmate zijn ziekte voortschreed, de ziekenhuisopnames voor biopsies toenamen en de medicijnen voor de behandeling van de ziekte toenamen, moest hij stoppen met sporten en miste hij zoveel school dat hij het risico liep de middelbare school niet af te maken. Michael herinnert zich hoe het was om zo ziek te zijn. “Ik zou zeggen dat die tijd waarschijnlijk de ergste tijd was die ik heb meegemaakt toen ik ziek was. Het was moeilijk omdat de medicijnen me emotioneel maakten en ik kwam veel aan.”
Gelukkig ging het beter. Een vriend van de familie bracht de arts van het ECD Global Alliance Referral Care Center, Eli L. Diamond van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in contact met Jessica en Michael. Dr. Diamond overlegde met Michael’s artsen over het veranderen van zijn behandelplan naar een experimenteel precisiemedicijn. De nieuwe therapie liet positieve resultaten zien bij volwassen patiënten en dr. Diamond geloofde dat dit een goede optie voor Michael zou kunnen zijn.
Michael gebruikt de experimentele therapie van het Children’s National Medical Center in Washington D.C. nu meer dan een jaar en meldt optimistische resultaten. Michael vertelt enthousiast: “Het is het beste wat er is. Het is verbazingwekkend. Het is doelgericht. Dus er zijn veel minder symptomen, maar mijn been [tumoren] zijn bijna verdwenen en mijn hersentumoren zijn stabiel, dus het is geweldig.”
Bij de ECD Global Alliance (ECDGA), de enige non-profit organisatie die zich inzet voor mensen met ECD, zijn slechts 16 pediatrische gediagnosticeerde ECD-patiënten geregistreerd op een totaal van 442 gevallen. Onderzoekers denken dat ECD geen ziekte is die vaak bij kinderen voorkomt, maar de ziekte is wel verwant aan Langerhans Cell histiocytosis (LCH), die vaak bij kinderen voorkomt. Men denkt dat ECD vaker voorkomt dan wordt gerapporteerd door verkeerde diagnoses, omdat de symptomen aan andere ziekten kunnen worden toegeschreven. Daarom zouden er meer kinderen en adolescenten aan ECD kunnen lijden dan wordt gedacht.
De Alliantie financiert onderzoek en jaarlijkse symposia om ECD-kenners en geïnteresseerde medische professionals met elkaar in contact te brengen om ECD beter te begrijpen en te behandelen. Dankzij de middelen van de ECDGA had de vriend van de familie Dr. Diamond ontdekt en dankzij de organisatie hebben Michael en Jessica emotionele steun gevonden bij de leden van de organisatie.
Hoewel Michael nooit een band heeft gehad met een andere jonge ECD-patiënt, heeft hij steun gevonden in een briefwisseling met een andere volwassen ECD-patiënt. Jessica vertelt over de relatie. “Ze waren penvrienden. Ze stuurden elkaar voortdurend e-mails. Ze besloten gewoon om elkaar te schrijven en voor je het wist stuurden ze elkaar altijd e-mails tijdens hun beide behandelingen. En niet per se over ECD, maar gewoon over het leven. En op dat moment hielp dat echt omdat Michael zo depressief was. En hij maakte zoveel mee en het was moeilijk voor mij om met hem te praten, omdat ik niet wist hoe hij zich voelde.”
Jessica vond ook troost in het praten met andere zorgverleners via de ECDGA’s ECD Caregivers Group, een online chatgemeenschap van ECD zorgverleners om elkaar te steunen. Jessica legt uit waarom de online steungroep nuttig is geweest. “Er waren momenten dat ik gewoon niet meer wist wat ik moest doen. En als ik ’s avonds laat niet met hen had gepraat, had ik mezelf bijna elke avond in slaap gehuild. Maar ze hebben me zo goed geholpen.”
Naast het financieren van onderzoek, het organiseren van medische symposia en het faciliteren van contacten tussen de medische gemeenschap, patiënten en verzorgers van ECD, organiseert de ECDGA ook een jaarlijkse conferentie voor patiënten en gezinnen. Michael en Jessica kijken er allebei naar uit om het evenement in oktober in New York City bij te wonen en voor het eerst anderen te ontmoeten die getroffen zijn door de ultrazeldzame ziekte.
De ervaring van Michael en Jessica met ECD is gecompliceerd en moeilijk geweest, maar ze hebben allebei belangrijke levenslessen getrokken uit wat ze hebben doorstaan. Michael heeft nieuwe diepten van zijn kracht en doorzettingsvermogen ontdekt. Hij zegt: “Ik realiseerde me dat ik meer dingen kan dan ik denk. En ik kan mijn broers en zussen hetzelfde vertellen. Het had heel goed gekund dat ik de middelbare school nooit had afgemaakt, maar ik kon het wel. Dus begon ik tegen mijn broers en zussen te zeggen: accepteer je nederlaag niet.”
Jessica heeft als moeder ook een nieuw begrip van doorzettingsvermogen gekregen. Ze adviseert andere ouders die te maken hebben met een ernstig ziek kind: “Zelfs als je met je kind naar de dokter gaat en zelfs als je te horen krijgt dat er niets aan de hand is en je echt het gevoel hebt dat er wel iets aan de hand is – geef niet op. Volg gewoon je gevoel en geef niet op. Accepteer nooit dat er niets aan de hand is totdat je echt geen enkele optie meer hebt en je echt alle tests en alles hebt gedaan.”
Als u meer wilt weten over de ziekte van Erdheim-Chester of als u denkt dat u of iemand om wie u geeft, getroffen kan zijn door ECD, bezoek dan www.Erdheim-Chester.org. De website van de ECD Global Alliance is de belangrijkste bron voor patiënten, familieleden en medische professionals om met elkaar in contact te komen en hulp te krijgen in de strijd tegen de ziekte van Erdheim-Chester.