1. ראשי
  2. אִבחוּן

אִבחוּן

צרו קשר

סקירת אבחון

ECD מהווה לעיתים קרובות אתגר לאבחון, בהתחשב בתסמינים לא ספציפיים ובדמיון למספר מצבים רפואיים אחרים. האבחון מתעכב לעיתים קרובות בשנים או אפילו עשרות שנים במקרים מסוימים. אבחנה סופית מבוססת בדרך כלל על סקירת ביופסיה הקשורה ECD בשילוב עם ממצאים רדיולוגיים מסריקת PET-CT, CT, MRI או סריקת עצם. בדיקות מוטציוניות של ביופסיות הופכות לחשובות יותר ויותר באבחון ECD . כמעט 90% או יותר מחולי ECD נראה כי יש הפעלה במסלול MAPK הנגרמת על ידי מוטציה גנטית במסלול MAPK. מאמינים שמוטציות אלו נרכשות במהלך חייו של אדם (סומטיות) ולא עוברות בתורשה; לכן, מוטציות אלו אינן עוברות מדור לדור. אם יש חשד ל- ECD , חשוב שהמטופלים יטופלו במרכזים מיוחדים בעלי מומחיות בהמטולוגיה, פתולוגיה, רדיולוגיה, נוירולוגיה ותת-התמחויות אחרות כדי לאבחן במדויק ECD וליישם טיפול בזמן.

הדמיה משמשת לאבחון

סריקות לא פולשניות כגון סריקת CT, סריקת PET/CT (מראש ועד קצות האצבעות), MRI, סריקת עצמות או אקו לב הן בדיקות אופייניות לאבחון ECD . בדיקת PET/CT נחשבת ליעילה ביותר באבחון מדויק של ECD ובזיהוי היקף המחלה.

ביופסיה משמשת לאבחון

אם מתגלה גוש או נגע בגוף, תבוצע ביופסיה של רקמה כחלק מהבדיקה האבחנתית של ECD . ביופסיה מבוצעת לעיתים קרובות באמצעות מחט, אך לעיתים נדרשת ביופסיה כירורגית כדי לקבל מספיק רקמה ולהגיע לאבחון מתאימה. פתולוג יבחן את דגימת הרקמה המתקבלת דרך הביופסיה. רקמה שנפגעה מ- ECD מכילה בדרך כלל אשכולות של היסטיוציטים מוקצפים (המכילים שומן) עם סימנים של דלקת כרונית, לעתים קרובות עם תאי ענק מסוג טוטון ופיברוזיס. הפתולוג יבצע צביעה נוספת (בדיקות צבע) כדי לבדוק אם קיימים סמנים ספציפיים בהיסטיוציטים ECD . רקמות עור ורקמות סביב הכליה לרוב אינפורמטיביות יותר לאבחון ולניתוחים מולקולריים.

בדיקות גנטיות

פתולוגים מבצעים יותר ויותר בדיקות גנטיות על דגימת ביופסיה אם קיים חשד ECD . אם מתגלה מוטציה ידועה ECD , הדבר יסייע להוביל לאבחון חד משמעי יותר ולעתים קרובות נדרש לבחירת הטיפול הטוב ביותר עבור המטופל. בדיקת מוטציה לא תמיד מראה מוטציה, וחשוב לזכור שאין צורך למצוא מוטציה כדי להשיג אבחון ECD או כדי לאפשר טיפול.

אִבחוּן

כדי להגיע לאבחון נכון ECD או לשלול אבחנה של ECD , רופאים מסתמכים על ממצאי ביופסיה של הרקמה הפגועה ובדיקות הדמיה קשורות. פתולוג מוסמך צריך לבדוק דגימות רקמה, וההדמיה צריכה להיבדק על ידי רדיולוג, ששניהם בעלי ידע ב- ECD . חיוני שהפתולוג, הרדיולוג והרופא המטפלים במטופל יתקשרו היטב זה עם זה כדי להגיע לאבחון.

חיפוש שיטתי אחר כל תחומי המעורבות

לאחר שבדיקות ראשוניות מצביעות על אבחנה של ECD , חשוב לבצע מחקר שיטתי של האיברים שעשויים להיות מושפעים, כולל השלד, הריאות, הלב, כלי הדם הגדולים, מערכת העצבים המרכזית, הכליות, העיניים, בלוטת יותרת המוח ו/או העור. אדם עם ECD צריך להיבדק על ידי מומחים רבים כדי לקבל נתון בסיס מדויק לקביעת היקף המחלה. זה עוזר לצוות הרפואי לנטר ECD כדי לראות אם הטיפולים יעילים ולנקוט פעולה מהירה אם המחלה מתחילה להתקדם לאחר תחילת הטיפול. בדיקות שיש לצפות להן כוללות:

  • בדיקות דם.
  • הסריקות כוללות PET/CT, אפשר סריקת עצם, MRI (חיונית למוח), אולטרסאונד, אלקטרוקרדיוגרמה ואקו לב.
  • ביופסיה של רקמות רכות ו/או עצם.
  • בדיקות מומחים, בהתאם לאתרים המעורבים, הכוללות נוירולוגיה (מוח), קרדיולוגיה (לב), נפרולוגיה (כליות), אנדוקרינולוגיה (הורמונים), דרמטולוגיה (עור), אופתלמולוגיה (עיניים), פולמונולוגיה (ריאות), פסיכולוגיה (בריאות הנפש), ואולי גם אחרות.

בדיקת הפרעות דם קשורות אחרות

חלק מהבדיקות הללו הן בדיקות ספציפיות לשלילת הפרעות דם נוספות שנמצאו באחוז קטן מחולי ECD . מחקרים הראו כי כ-10% מחולי ECD סובלים מסוגי סרטן דם אחרים, כולל תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS), גידול מיאלופרוליפרטיבי (MPN) או לוקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML). חשוב לבדוק מצבים אלה כדי שניתן יהיה לתכנן טיפול וניטור מתאימים.

למידע נוסף

הפרסומים הבאים נכתבו על ידי מומחים מובילים באבחון וטיפול ECD . מומלץ מאוד לשתף מסמכים אלה עם כל רופא שאינו בקיא ב- ECD ופונה לאדם הסובל מ- ECD .

הַבָּא> טיפולים

עדכון אחרון: 27/02/25