Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
La survie des patients atteints de Erdheim-Chester (ECD) s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies, grâce à une meilleure connaissance de la maladie, à un diagnostic plus précoce et à l’utilisation de nouvelles thérapies ciblant des mécanismes spécifiques jouant un rôle clé dans le développement de la maladie. Cependant, les patients atteints de ECD conservent d’importantes séquelles à long terme, telles que des troubles neurologiques, une insuffisance rénale et une toxicité liée aux médicaments. Une évaluation plus complète des patients atteints de ECD devrait donc évaluer non seulement leur probabilité de survie, mais aussi le développement de ces conséquences à long terme.
À ce jour, aucune étude à grande échelle n’a évalué le pronostic des patients atteints de ECD, ni développé un outil de prédiction capable de définir la probabilité de survie ou les incapacités liées à la maladie chronique. La présente étude vise à mettre au point un système de notation complet pour les patients atteints de ECD, qui prend en compte plusieurs facteurs cliniques ainsi que des mesures rapportées par les patients. Cet outil sera utilisé pour prédire le risque de décès et d’autres conséquences liées à la maladie.
Tant les cliniciens que les patients bénéficieraient de ce système de notation : il serait d’une grande utilité dans la pratique clinique quotidienne, car il pourrait garantir une amélioration de l’évaluation des patients, non seulement en définissant la probabilité de survie, mais aussi en clarifiant le risque d’autres résultats spécifiques à long terme. En outre, les patients et leurs familles recevraient des informations pronostiques plus précises, prenant conscience du risque de séquelles spécifiques à long terme et pouvant éventuellement améliorer leurs moyens de prévenir la progression rapide des troubles chroniques.