Eli L. Diamond, MD, et Vaios Hatzoglou, MD, ont reçu une subvention de 43 000 dollars pour leur projet « A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester maladie ». L’objectif de cette étude est de comprendre les effets neurologiques/cognitifs de ECD.
Montant : 43 000 USD
Rapport final
Cette étude a porté sur ECD patients sans atteinte neurologique par ECD et sans thérapies antérieures ni antécédents médicaux susceptibles d’entraîner des lésions indépendantes de la cognition ou des anomalies de l’imagerie cérébrale. Les participants ont subi des tests cognitifs détaillés, une IRM structurelle examinant l’intégrité de la substance blanche et les volumes globaux du cerveau, ainsi qu’une IRM fonctionnelle pour évaluer la connectivité des réseaux cérébraux. Tous les patients ont été comparés à des témoins sains appariés selon l’âge.
Dix patients ont été évalués. Des données frappantes ont été observées, confirmant l’observation informelle fréquente selon laquelle les patients du site ECD ont des difficultés à penser et à mémoriser, même lorsqu’ils ne présentent pas d’infiltration neurologique sur leur site ECD. Les résultats de l’IRM étaient tout aussi frappants, à savoir que les patients du site ECD présentaient une intégrité dramatiquement réduite de leur substance blanche par rapport aux témoins. Si l’on considère les volumes globaux du cerveau, on constate également une diminution chez les patients par rapport aux témoins. Les résultats de l’IRM fonctionnelle sont encore plus spectaculaires. Les réseaux fonctionnels de la mémoire et de l’attention présentaient des anomalies chez les patients par rapport aux témoins. La publication des données acquises est attendue.
En 2015, trois subventions ont été accordées pour en savoir plus sur ECD.
- Filip Janku, MD, PhD et Abdel-Wahab, MD ont reçu une subvention de 50 000 $ pour leur projet « Understanding and targeting novel molecular alterations in BRAFV600E disease without the BRAFV600E mutation ». Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation » (Comprendre et cibler de nouvelles altérations moléculaires dans la maladie de la vache folle sans mutation BRAFV600E). L’objectif de cette étude est de découvrir des mutations traitables chez les patients BRAF-négatifs du site ECD et de tester en laboratoire les traitements les plus efficaces pour ces patients.
- Eli Diamond, MD et Vaios Hatzoglou, MD ont reçu une subvention de 43 000 $ pour leur projet « A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester maladie ». L’objectif de cette étude est de comprendre les effets neurologiques/cognitifs de ECD.
- Marina Ferrarini, MD et Lorenzo Dagna, MD ont reçu 50 000 dollars pour leur projet « Tailoring Treatment for Erdheim-Chester maladie ». L’étude de Ferrarini et Dagna vise à comprendre comment les cellules malignes des patients du site ECD s’accumulent et interagissent avec les cellules normales voisines pour alimenter la maladie, provoquant la formation de lésions et de tumeurs. Grâce à cette compréhension, il sera possible de découvrir une stratégie de traitement capable d’interrompre ces processus et d’arrêter la progression de la maladie.