A propos de ECD

Qu’est-ce qu’une Erdheim-Chester maladie ?

Vue d’ensemble

Erdheim-Chester (ECD) est un cancer du sang extrêmement rare qui peut affecter de nombreux organes du corps. Elle se caractérise par une production et une accumulation excessives de cellules spécifiques dont la fonction normale est de combattre les infections et d’éliminer les corps étrangers. Ces cellules, appelées histiocytes, infiltrent le tissu conjonctif lâche à l’intérieur des organes du corps et provoquent une inflammation. En conséquence, ce tissu s’épaissit, se densifie et se fibrose. Si la maladie n’est pas contrôlée, une défaillance des organes peut survenir. Chez certains patients, ECD peut avoir une évolution relativement bénigne impliquant un nombre limité d’organes. En revanche, chez d’autres, la maladie peut être plus agressive et toucher plusieurs organes, notamment les os, la peau, le cœur, les reins et le cerveau. C’est pourquoi il est indispensable qu’une équipe médicale bien informée détermine l’étendue de l’atteinte de l’organe pour orienter la prise en charge. Cette équipe comprend généralement des médecins de plusieurs spécialités.

(C’est pourquoi il est important que le site ECD soit correctement traité et pris en charge par une équipe médicale compétente composée de médecins de diverses spécialités).

Qui est généralement diagnostiqué avec ECD?

La majorité des patients du site ECD sont généralement diagnostiqués entre 40 et 70 ans, bien que des cas aient été exceptionnellement rapportés chez des enfants. Le site ECD peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, avec environ 70 % des cas rapportés chez les hommes et 30 % chez les femmes.

Quelles sont les causes de ECD?

La cause exacte de ECD est inconnue. Cependant, en 2016, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a classé ECD dans la catégorie des cancers du sang appelés néoplasmes histiocytaires. Cette reconnaissance est due à la découverte de modifications de l’ADN (mutations) cancérigènes dans les tissus de ECD, en particulier dans les gènes de la voie de la protéine kinase activatrice des mitogènes (MAPK), notamment les gènes BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. La mutation la plus courante est BRAF V600E, qui est identifiée dans environ 50 à 60 % des cas sur le site ECD. On pense que ces mutations ne sont pas héritées de l’ADN des parents, mais qu’elles sont acquises au cours de la vie (somatiques) et qu’elles se produisent dans les cellules cancéreuses ou les cellules sanguines. Elles ne sont donc pas considérées comme transmissibles d’une génération à l’autre.

Quels sont les problèmes causés par ECD?

ECD peut virtuellement affecter une variété de parties du corps, y compris les os longs des jambes et des bras, la peau, les tissus derrière les yeux, les poumons, le cerveau, la glande pituitaire, les tissus autour des reins et des uretères, la cavité abdominale, le cœur, les vaisseaux sanguins, les glandes surrénales et, plus rarement, d’autres organes. Les organes spécifiquement touchés peuvent varier ; cependant, la présentation la plus courante observée chez plus de 90 % des patients atteints de ECD est l’atteinte des os de la jambe autour des genoux. Le nombre d’organes touchés peut varier d’un individu à l’autre, ce qui fait que la présentation clinique et l’agressivité varient considérablement d’un patient à l’autre.

Brève histoire

Un nombre très limité de cas de ECD a été publié dans le monde depuis sa première description en 1930 par le pathologiste autrichien Jakob Erdheim et le pathologiste américain William Chester. Étant donné que ECD est une maladie très rare et qu’elle n’est pas abordée dans les manuels médicaux courants, de nombreux médecins n’en ont jamais entendu parler. Elle est également considérée comme difficile à diagnostiquer. Pour ces raisons, la plupart des médecins estiment que la maladie est sous-diagnostiquée. Toutefois, ces dernières années, avec la prise de conscience croissante, il semble que le nombre de diagnostics augmente. En outre, les traitements se sont considérablement améliorés avec la découverte de mutations de la voie MAPK, ce qui a conduit à l’approbation par la FDA américaine de deux médicaments ciblés, le vemurafenib et le cobimetinib, pour les patients atteints de ECD.

Efforts actuels pour en savoir plus.

La plupart des articles publiés sur ECD étaient initialement de nature anecdotique car les études étaient historiquement extrêmement difficiles en raison de la petite taille et de la dispersion géographique de la population de patients ECD. Cependant, un changement significatif s’est amorcé lorsque les patients et les soignants se sont réunis pour former l’Alliance mondiale ECD. Dans le cadre de cet effort, des centres de soins de référence ECD ont été créés pour fournir des soins complets aux patients atteints de la maladie ECD. Plusieurs études sont en cours, allant de la découverte de nouveaux traitements à l’amélioration des symptômes et à la survie des patients atteints de cette maladie. La déclaration de l’Organisation mondiale de la santé selon laquelle ECD est un cancer du sang a permis à ECD de bénéficier d’une meilleure visibilité et d’améliorer les possibilités d’éducation des patients et de leurs prestataires de soins. En outre, le National Comprehensive Cancer Network américain a publié des recommandations et des lignes directrices en matière de traitement pour ECD. Cela a permis à de nombreux prestataires médicaux de se familiariser plus facilement avec les stratégies de traitement pour ECD.

Quel est le pronostic ?

Le pronostic de ECD est variable et dépend principalement de l’étendue et de la distribution de la maladie. Il va de lésions osseuses asymptomatiques à des formes multisystémiques mettant en jeu le pronostic vital. Grâce à la découverte de thérapies ciblées, le pronostic de ECD s’est considérablement amélioré, tant en termes de mortalité (taux de décès) que de morbidité (taux de maladie). Il est important de noter que certains patients atteints de ECD mènent une vie de qualité depuis des décennies. Cependant, si les thérapies ciblées comme le vemurafenib et le cobimetinib ont permis de contrôler ECD, elles ne sont pas curatives par nature. Néanmoins, il est important de noter que les thérapies ciblées contrôlent la maladie chez presque tous les patients, ce qui fait que ECD est traité comme une maladie chronique pour beaucoup. Les patients sont souvent confrontés aux effets secondaires du traitement et/ou aux effets à long terme de leur maladie. Malgré ces défis, l’attention s’est déplacée de la simple survie à la qualité de vie des survivants au cours des dernières décennies. Le domaine scientifique évolue de jour en jour, et l’on espère que des stratégies de traitement plus efficaces et des lignes directrices permettant de suivre efficacement les patients seront disponibles dans un avenir proche.

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Dernière mise à jour : 02/27/25