Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
Επιβίωση των ασθενών που πάσχουν από Erdheim-Chester νόσου (ECD) έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες, χάρη στην αυξημένη ευαισθητοποίηση για τη νόσο, τη συνακόλουθη έγκαιρη διάγνωση και τη χρήση νέων θεραπειών που στοχεύουν σε συγκεκριμένους μηχανισμούς που έχουν καθοριστική σημασία για την ανάπτυξη της νόσου. Ωστόσο, οι ασθενείς με ECD εξακολουθούν να εμφανίζουν σημαντικά μακροχρόνια επακόλουθα, όπως νευρολογικές διαταραχές, νεφρική ανεπάρκεια και τοξικότητα που σχετίζεται με φάρμακα. Συνεπώς, μια πιο ολοκληρωμένη αξιολόγηση των ασθενών με ECD θα πρέπει να αξιολογεί όχι μόνο την πιθανότητα επιβίωσής τους αλλά και την ανάπτυξη τέτοιων μακροπρόθεσμων συνεπειών.
Μέχρι σήμερα, καμία μελέτη μεγάλης κλίμακας δεν έχει αξιολογήσει την πρόγνωση των ασθενών με ECD, ούτε έχει αναπτύξει ένα εργαλείο πρόβλεψης ικανό να καθορίσει την πιθανότητα επιβίωσης ή τις χρόνιες αναπηρίες που σχετίζονται με τη νόσο. Η παρούσα μελέτη αποσκοπεί στην ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου συστήματος βαθμολόγησης για τους ασθενείς με ECD, το οποίο λαμβάνει υπόψη διάφορους κλινικούς παράγοντες οι οποίοι, μαζί με τα μέτρα που αναφέρει ο ασθενής. Το εργαλείο αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη του κινδύνου θανάτου και άλλων συνεπειών που σχετίζονται με τη νόσο.
Τόσο οι κλινικοί γιατροί όσο και οι ασθενείς θα επωφεληθούν από αυτό το σύστημα βαθμολόγησης: θα ήταν πολύ χρήσιμο στην καθημερινή κλινική πρακτική, δεδομένου ότι θα μπορούσε να εγγυηθεί τη βελτίωση της αξιολόγησης των ασθενών, όχι μόνο καθορίζοντας την πιθανότητα επιβίωσης αλλά και διευκρινίζοντας τον κίνδυνο άλλων συγκεκριμένων μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων. Επιπλέον, οι ασθενείς και οι οικογένειες θα λάμβαναν ακριβέστερες προγνωστικές πληροφορίες, θα γνώριζαν τον κίνδυνο συγκεκριμένων μακροχρόνιων συνεπειών και τελικά θα ήταν σε θέση να βελτιώσουν τα μέσα που διαθέτουν για την πρόληψη της ταχείας εξέλιξης των χρόνιων διαταραχών.