Uma paciente com doença rara compartilha sua luta para encontrar a solução de que precisava desesperadamente.

Por Hiba Tohmé

Meu nome é Hiba Tohmé, uma jovem de 45 anos, mãe de um rapaz de 19 anos. Eu levava uma vida tranquila e serena, dinâmica e trabalhadora até aquele famoso março de 2020, quando o mundo virou após a pandemia, quando o toque de recolher para os cidadãos, a proibição de viagens e o uso de máscaras se tornaram o destino diário de bilhões de pessoas em todo o mundo.

De origem libanesa e residência na Tunísia, não vivenciei a chegada do coronavírus como outros tunisianos, o uso excessivo de gel desinfetante ou a compra de máscaras… Lutei durante os meses de março e abril contra uma estranha doença que me dominou, sem conseguir nomeá-la, apesar de ter visitado um grande número de médicos de várias especialidades. Lembro-me vagamente de ruas desertas e hospitais que cheiravam a morte; mas o que mais me lembro é de ter sido consumido pela dor, febre, suores frios e, acima de tudo, uma sensação de morbidade premente e, às vezes, latente, que colocou minha vida em risco.

Ninguém conseguia responder às minhas insistentes perguntas: quando essa provação terminará? Que nome você deve dar a esse flagelo? O que acontecerá com meu único filho que passou o último ano do ensino médio, durante esse ano que ficou gravado para sempre em minha memória?

A dor me corroía por dentro e por fora, meu abdômen continuava inchando e minha saúde se deteriorava dia a dia com uma perda de peso impressionante: Perdi 27 quilos em um único mês. Os médicos continuavam a me pedir os mesmos exames que suspeitavam de tuberculose. Fui em vão de um laboratório a outro na esperança de encontrar uma palavra para esse mal que estava invadindo todo o meu corpo.

Foi no final de maio de 2020, seguindo a recomendação de dois internistas, o Dr. Aissaoui e outro renomado professor Habib Houman, que uma laparoscopia exploratória foi prescrita para que eu colhesse amostras de tecido (fígado e peritônio) para análise. Foi assim que conseguimos eliminar definitivamente o diagnóstico de tuberculose e eu me beneficiei de um protocolo dirigido pelo professor Houman, que orientou os laboratórios de análise, pedindo-lhes que cavassem o rastro dos histiócitos. Começa então uma corrida louca entre laboratórios, institutos e hematologistas, levando finalmente ao diagnóstico de ECD com uma mutação BRAF V600E. Um anúncio que provocou em mim uma sucessão de estados emocionais, indo da preocupação e do estupor à tristeza e, finalmente, à aceitação do diagnóstico. A aceitação foi misturada com uma enorme dúvida, dado o perfil atípico do meu ECD: histiocitose sistêmica com localização peritoneal acompanhada de ascite refratária. Foi então que minha vida mudou e adquiriu um novo significado.

Foi navegando na internet que encontrei o professor Julien Haroche, especialista em medicina interna do Hospital Pitié-Salpêtrière, em Paris, e que compreendi essa doença e seus efeitos em meu corpo. Essa é a doença que, creio eu, atacou a serosa (o revestimento externo dos órgãos e cavidades corporais do abdômen e do tórax) desde 2016, quando fui submetido a uma pericardiectomia com a remoção do pericárdio. Infelizmente, o diagnóstico não havia sido feito e a origem da minha pericardite constritiva crônica foi atribuída a causas não específicas.

Uma consulta com o professor Haroche confirmou o diagnóstico e a prescrição de vemurafenibe (nome comercial Zelboraf) foi feita após a pesquisa da mutação BRAF positiva confirmada na Tunísia. Esse medicamento duplicou minha dor, causou a queda de meus cabelos e, sem eliminar a ascite, esse líquido inchou meu peritônio, o que me custou repetidas punções (também conhecidas como paracentese ou punção abdominal, um procedimento que remove a ascite (acúmulo de líquido) do abdômen).

Como meu estado de saúde não melhorou, uma segunda laparoscopia foi prescrita pelo dr. Haroche, revelando a ausência da mutação BRAF V600E com uma forte expressão de fosfo-Erk. [O vemurafenibe prescrito anteriormente não é eficaz para pacientes sem a mutação BRAF V600E].

Nesse meio tempo, tive a oportunidade de conhecer a ECD Global Alliance, por meio da qual pude me corresponder longamente com sua diretora executiva Jessica Corkran e com o Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead no John’s Hopkins Hospital em Baltimore], que me deu grande apoio moral. Além disso, depois de toda a nossa correspondência, o Dr. Atta me fez enviar minhas biópsias para os Estados Unidos gratuitamente, o que confirmou o diagnóstico.

Receitaram-me o Cotellic, uma única caixa de amostra que me foi dada gratuitamente, e ele fez milagres e secou completamente a ascite. Infelizmente, o custo excessivo desse medicamento me paralisou completamente e fiquei muitos meses sem remédio.

Agora, estou de volta ao Cotellic graças ao apoio e à ajuda da ECD Global Alliance. Estou cheio de esperança e nunca agradecerei o suficiente a Jessica por sua gentileza e incansabilidade. Ela foi capaz de me cercar, me entender e compartilhar comigo meus medos e minha angústia.

Apesar de tudo, sempre tento ver a vida pelo lado positivo para superar melhor essa dura provação, algo que foi possível para mim graças ao apoio inabalável de meu círculo de familiares e amigos. Também gostaria de agradecer especialmente ao Pr. Habib Houman por sua presença contínua em minha vida. Habib Houman por sua presença e disponibilidade contínuas, bem como ao Pr. Julien Haroche por sua preciosa paciência. Julien Haroche por sua preciosa paciência e profissionalismo inabalável.

Graças ao apoio de médicos de todo o mundo, minhas dúvidas sobre essa doença desapareceram. Erdheim e Chester se tornem meus companheiros e amigos e eu tenha que domá-los. Foi assim que meu poder de resiliência aumentou e minha fé em Deus se acentuou ainda mais. Conhecer e entender tudo o que está acontecendo conosco nos permite administrar a doença da melhor forma possível, especialmente quando ela se revela extremamente rara. Viver com uma doença rara tem impactos em todos os níveis: físico, moral, social, profissional… Conseguir dar algum sentido à doença nos permite trazer de volta algum tipo de energia e transformá-la de inimiga em aliada, dando sentido à nossa vida.

É fundamental aceitar sua doença e nunca desistir, gritando em alto e bom som que você pode curá-la. Eu me tornei um especialista nessa doença rara, desconhecida por todos, inclusive pelos médicos mais ilustres.

Erdheim e Chester tornaram-se duas sombras que me seguiam por toda parte e sobre as quais eu queria lançar luz. Espero que este testemunho possa ajudar no avanço da ciência e no melhor atendimento às pessoas com Erdheim-Chester doença.

Quando a esperança era escassa, esse Erdheim-Chester paciente com a doença encontrou uma equipe médica que foi além, trazendo a ele a esperança de que precisava para ter uma vida que pudesse abraçar.

Por Adam Green

Em julho de 2017, recebi uma ligação telefônica que mudaria minha vida.

Eu havia passado os três anos anteriores pulando de especialista em especialista, sentado em salas de exame com uma constelação incomum de sintomas e resultados laboratoriais anormais, enquanto os médicos coçavam a cabeça. Eles faziam algumas considerações enquanto escreviam suas anotações, depois apertavam minha mão e me encaminhavam para outro especialista. Talvez eles pudessem me dar respostas.

Adam se reúne com uma equipe de médicos que trabalha em seu plano de tratamento.

Três anos de busca por essas respostas me levaram à Clínica Mayo em Rochester, Minnesota. O “Milagre no Campo de Milho”. Um lugar onde pessoas de todos os países do mundo vêm em busca de respostas. E, em 2017, foi a Clínica Mayo que ligou para o meu telefone. Finalmente, eles tinham algumas respostas para mim.

Fui diagnosticado com uma forma rara de câncer chamada Erdheim-Chester Disease, ou ECD para abreviar. É um câncer no sangue e, embora todos os pacientes com ECD tendam a compartilhar alguns sintomas e manifestações comuns em exames de imagem, etc., a gravidade da doença pode variar de relativamente benigna a potencialmente fatal.

Eu me considero sortudo por ter sido diagnosticado quando fui. Em 2008, Kathy Brewer criou a Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Ela havia perdido o marido no ano anterior, após uma longa batalha contra a doença, e foi somente após a autópsia que o diagnóstico foi feito. Descobriu-se que a ECD era a doença que ele estava sofrendo. A ECDGA não só aumentou a conscientização sobre a doença para a comunidade médica, mas seu apoio também levou a avanços significativos na compreensão de como a doença funciona e como tratá-la.

A equipe da Mayo Clinic não perdeu tempo para iniciar meu tratamento. Quando eu não respondia a um tratamento, eles se reagrupavam e criavam outra abordagem. Ao longo dos quatro anos seguintes, os Drs. Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go e Matthew Koster colaboraram com médicos e especialistas, tanto na Mayo quanto em todo o mundo, em um esforço para encontrar um tratamento que funcionasse para mim. Depois de realizar o sequenciamento de última geração em uma biópsia de tecido, eles descobriram o que acreditavam ser uma mutação ativadora que poderia ser tratada com quimioterapia. Iniciei esse tratamento em julho de 2021 e tenho o prazer de informar que, em abril de 2022, obtive uma resposta clínica completa e uma resposta radiológica quase completa.

Tenho minha vida de volta.

É impossível para mim capturar com meras palavras a gratidão e a admiração que tenho pelos médicos e profissionais da área médica que cuidaram de mim desde que fiquei doente – desde que tive aquela primeira pontada de “algo não está certo”.

Quando eu estava em meu ponto mais baixo e com mais medo, com meus sintomas piorando e o tratamento não funcionando, o Dr. Abeykoon olhou para mim e me disse para ter “esperança” – então eu me agarrei à esperança. E agora estou aqui sentado, cheio de um tipo diferente de esperança, que se estende até o futuro, o impossível de repente possível.

“Milagre na plantação de milho”, de fato.

O ex-jornalista esportivo Joe Lofaro tem poucas lembranças do dia 23 de outubro de 2015, quando seu filho Daniel o colocou em um carro em sua casa em Martin, Tennessee, e disse: “Vamos, pai, vamos dar uma volta”.

O diagnóstico de uma doença rara é pontuado pela dádiva da vida, do ponto de vista do ECD cônjuge.