1. Hjem
  2. Diagnose

Diagnose

Kontakt oss

Diagnostisk oversikt

ECD er ofte vanskelig å diagnostisere på grunn av uspesifikke symptomer og likheter med flere andre medisinske tilstander. Diagnosen forsinkes ofte med år eller til og med tiår i noen tilfeller. En definitiv diagnose baseres vanligvis på en gjennomgang av ECD-involverte biopsier i kombinasjon med radiologiske funn fra PET-CT, CT, MR eller beinskanning. Mutasjonstesting av biopsier blir også stadig viktigere i diagnostiseringen ECD. Nesten 90 % eller flere av ECD pasienter ser ut til å ha aktivering i MAPK-kaskaden forårsaket av en genetisk mutasjon i MAPK-kaskaden. Disse mutasjonene antas å være ervervet i løpet av livet (somatisk) snarere enn arvelig, og de går derfor ikke i arv gjennom generasjoner. Ved mistanke om ECD er det viktig at pasienter blir undersøkt ved spesialiserte sentre med ekspertise innen hematologi, patologi, radiologi, nevrologi og andre subspesialiteter for å kunne stille en nøyaktig diagnose på ECD og iverksette behandling i tide.

Bildediagnostikk brukes til diagnostisering

Ikke-invasive undersøkelser som CT-skanning, PET/CT-skanning (fra hode til tær), MR, beinscanning eller ekkokardiogram er typiske tester som brukes for å stille diagnosen ECD. PET/CT anses som den mest nyttige når det gjelder å stille en nøyaktig diagnose ECD og identifisere sykdommens omfang.

Biopsi brukes til diagnostisering

Hvis man finner en svulst eller lesjon i kroppen, vil det bli utført en vevsbiopsi som en del av den diagnostiske utredningen for ECD. En biopsi utføres ofte ved hjelp av en nål, men noen ganger er det nødvendig med en kirurgisk biopsi for å få nok vev og komme frem til en passende diagnose. En patolog vil undersøke vevsprøven som er tatt via biopsien. ECD-Det affiserte vevet inneholder vanligvis klynger av skummende (fettholdige) histiocytter med tegn på kronisk betennelse, ofte med kjempeceller av Touton-typen og fibrose. Patologen vil utføre ytterligere fargestoffer (fargetester) for å kontrollere om spesifikke markører er til stede i ECD histiocyttene. Hud og perirenalt vev er ofte mer informativt for diagnosen og molekylære analyser.

Genetisk testing

Patologer utfører i økende grad genetisk testing på en biopsiprøve hvis det er mistanke om ECD. Hvis en ECD-kjent mutasjon blir funnet, vil det bidra til en mer sikker diagnose og er ofte nødvendig for å velge den beste behandlingen for en pasient. Mutasjonstesting viser ikke alltid en mutasjon, og det er viktig å huske at det ikke er nødvendig å finne en mutasjon for å kunne stille diagnosen ECD eller for å kunne sette inn behandling.

Diagnose

For å stille en korrekt ECD diagnose eller utelukke en ECD diagnose, er legene avhengige av funnene fra en biopsi av affisert vev og tilhørende bildediagnostiske undersøkelser. En utdannet patolog bør gjennomgå vevsprøvene, og bildene bør gjennomgås av en radiolog, som begge har kunnskap om ECD. Det er avgjørende at patologen, radiologen og legen som behandler pasienten, kommuniserer godt med hverandre for å komme frem til diagnosen.

Systemisk søk etter alle involveringsområder

Når foreløpige tester indikerer en ECD diagnose, er det viktig å foreta en systematisk undersøkelse av de organene som kan være berørt, inkludert skjelettet, lungene, hjertet, de store blodårene, sentralnervesystemet, nyrene, øynene, hypofysen og/eller huden. En person med ECD må undersøkes av mange spesialister for å få et nøyaktig utgangspunkt for å fastslå omfanget av sykdommen. Dette hjelper det medisinske teamet med å overvåke ECD for å se om behandlingene er effektive, og for å kunne iverksette raske tiltak hvis sykdommen begynner å utvikle seg etter at behandlingen er påbegynt. Tester som bør forventes, inkluderer

  • Blodprøver.
  • Undersøkelsene omfatter PET/CT, eventuell beinskanning, MR (viktig for hjernen), ultralyd, elektrokardiogram og ekkokardiogram.
  • Biopsi av bløtvev og/eller bein.
  • Spesialistundersøkelser, avhengig av hvilke områder som er involvert, kan omfatte nevrologi (hjerne), kardiologi (hjerte), nefrologi (nyrer), endokrinologi (hormoner), dermatologi (hud), oftalmologi (øyne), pulmonologi (lunger), psykologi (psykisk helse) og kanskje andre.

Undersøkelse for andre relaterte blodsykdommer

Noen av disse testene er spesifikke kontroller for å utelukke andre blodsykdommer som finnes hos en liten andel av ECD -pasientene. Studier har vist at ca. 10 % av ECD -pasientene har andre blodkreftformer, inkludert myelodysplastisk syndrom (MDS), myeloproliferative neoplasmer (MPN) eller kronisk myelomonocytær leukemi (CMML). Det er viktig å teste for disse tilstandene, slik at man kan planlegge riktig behandling og overvåking.

For mer informasjon

Følgende publikasjoner er forfattet av ledende eksperter på diagnostisering og behandling av ECD. Det anbefales på det sterkeste at disse dokumentene deles med enhver lege som ikke er kjent med ECD og som tar imot en person med ECD.

Neste> Behandlinger

Sist oppdatert: 02/27/25