Tijd is essentieel
Door Patty Jackson
In januari 2018 deed ik mee aan een online welzijnsenquête van mijn werkgever, die een CBC (bloedafname en analyse) omvatte. Ik ontving een e-mail waarin stond dat mijn aantal witte bloedcellen (WBC) aanzienlijk verhoogd was en dat ik, als ik andere symptomen had, contact moest opnemen met mijn huisarts. Ik had last van nachtelijk zweten en overmatig zweten overdag, dus ik maakte een afspraak.
Mijn medische voorgeschiedenis bestond uit borstkanker in 2002 en verschillende jaren van pijnlijke gewrichten, botten en vermoeidheid. In 2004 had ik een PET-CT die werd afgelezen als “consistent met uitgezaaide borstkanker”
Mijn huisarts constateerde dat zowel de WBC als de ontstekingsmarkers verhoogd waren en achteraf bezien merkte ze op dat ze al minstens zes jaar langzaam aan het stijgen waren. Op de CT-scan werd mijn aorta beschreven als “rondom verdikt”.
Reumatologie diagnosticeerde me met Arteritis, een auto-immuunziekte. Na 8 maanden steroïden met een hoge dosis was er niets veranderd. Een vaatspecialist vond dat de verdikking van de aorta geen verband hield met een auto-immuunziekte, omdat hij zoiets nog nooit eerder had gezien. De volgende stap was het National Institute of Health (NIH). De vaatspecialist van het NIH gaf me een lijst van vijf mogelijke aandoeningen, maar hij was er redelijk zeker van dat ik de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) had, een zeldzame vorm van bloedkanker.
Ik had ataxie (wiebelig lopen); een symptoom van ECD. De oncoloog herhaalde beeldvormende scans die aantoonden dat twee takken van de aorta volledig waren afgesloten sinds het begin van mijn onderzoek. Tijd is van essentieel belang bij deze ziekte en het had mijn lichaam 14 jaar lang onbewust vernietigd. In mijn bloed zat een marker voor ECD. De behandeling begon en ik begon me meteen beter te voelen. Ik zal waarschijnlijk nooit stoppen met de therapie voor deze ziekte, tenzij er een geneesmiddel wordt gevonden. In de loop van 14 jaar werd mijn geval door minstens 30 artsen onderzocht en door 11 artsen nauwkeurig bekeken voordat de diagnose ECD werd gesteld. Het is een zeer zeldzame ziekte (<1000 gevallen wereldwijd) en is niet goed bekend in de medische gemeenschap omdat het pas 6 jaar geleden werd beschreven als een histiocytaire neoplasma bloedkanker. De tijd tussen het begin van de symptomen en de diagnose ECD wordt geschat op 4,5 jaar. Er wordt aangenomen dat de ziekte vaker voorkomt dan de cijfers doen vermoeden.
De reden dat ik dit heb geschreven is om mensen bewust te maken van deze raadselachtige ziekte, zodat ze in een vroeg stadium een diagnose kunnen krijgen en behandeld kunnen worden. Stuur dit alsjeblieft door naar je vrienden en anderen. Ik voelde de behoefte om mijn gezicht naar buiten te brengen om het bewustzijn te vergroten, om te helpen de progressie van de ziekte te vertragen of te stoppen en om mensen bewust te maken van deze ziekte zodat deze op de juiste manier wordt gediagnosticeerd en in een vroeg stadium wordt behandeld.
Volg deze links voor meer informatie over tekenen, symptomen, betrokkenheid van organen en behandeling.