Een patiënt met een zeldzame ziekte deelt haar strijd om de oplossing te vinden die ze zo hard nodig had.
Door Hiba Tohmé
Mijn naam is Hiba Tohmé, een 45-jarige jonge vrouw, moeder van een 19-jarige jongen. Ik leidde een rustig en sereen, dynamisch en hardwerkend leven tot die beroemde maart 2020; toen de wereld kapseisde als gevolg van de pandemie, toen een uitgaansverbod voor burgers, reisverboden en het dragen van maskers het dagelijkse lot werd van miljarden mensen over de hele wereld.
Libanees van origine, Tunesisch van woonplaats, heb ik de komst van het coronavirus niet meegemaakt zoals andere Tunesiërs, het overmatige gebruik van ontsmettingsgel, of de aankoop van maskers… Ik heb in maart en april geworsteld tegen een vreemde ziekte die me overviel, zonder dat ik het kon benoemen, ondanks bezoeken aan een groot aantal artsen van verschillende specialismen. Ik herinner me vaag verlaten straten en ziekenhuizen die naar de dood roken; maar wat ik me het meest herinner is dat ik werd opgevreten door pijn, koorts, koud zweet en vooral een gevoel van dringende en soms latente morbiditeit die mijn leven in gevaar bracht.
Niemand kon mijn aanhoudende vragen beantwoorden: wanneer zal deze beproeving eindigen? Welke naam moet deze plaag krijgen? Wat zal er gebeuren met mijn enige zoon die het laatste jaar van de middelbare school heeft gehaald, tijdens dit jaar dat voor altijd in mijn geheugen gegrift staat?
De pijn knaagde aan me van binnen en van buiten, mijn buik bleef opzwellen en mijn gezondheid ging met de dag achteruit met een indrukwekkend gewichtsverlies: Ik verloor 27 pond in één maand. Dokters bleven me dezelfde tests opdragen die tuberculose vermoedden. Ik ging tevergeefs van het ene laboratorium naar het andere in de hoop iets te kunnen doen aan dit kwaad dat mijn hele lichaam binnendrong.
Op aanraden van twee internisten, Dr. Aissaoui en een andere gerenommeerde professor Habib Houman, werd mij eind mei 2020 een oriënterende laparoscopie voorgeschreven om weefselmonsters te nemen (lever en buikvlies) voor analyse. Zo konden we de diagnose tuberculose definitief schrappen en profiteerde ik van een protocol dat werd geleid door professor Houman, die de analyselaboratoria begeleidde door hen te vragen het spoor van histiocyten op te graven. Dan begint een waanzinnige race tussen laboratoria, instituten en hematologen, die uiteindelijk leidt tot de diagnose ECD met een BRAF V600E-mutatie. Een mededeling die bij mij een opeenvolging van emotionele toestanden teweegbracht, gaande van bezorgdheid en verbijstering tot verdriet en uiteindelijk l de aanvaarding van de diagnose. De aanvaarding werd gemengd met een enorme twijfel gezien het atypische profiel van mijn ECD: systemische histiocytose met peritoneale locatie gepaard met refractaire ascites. Op dat moment veranderde mijn leven en kreeg het een nieuwe betekenis.
Tijdens het surfen op internet kwam ik professor Julien Haroche tegen, een specialist in interne geneeskunde in het Pitié-Salpêtrière ziekenhuis in Parijs, en begreep ik deze ziekte en de effecten ervan op mijn lichaam. Dit is de ziekte die, denk ik, de serosa (de buitenste bekleding van organen en lichaamsholten van de buik en borstkas) had aangetast sinds 2016, toen ik een pericardiectomie onderging waarbij het hartzakje werd verwijderd. Helaas was de diagnose niet gesteld en werd de oorsprong van mijn chronische constrictieve pericarditis nagelaten aan niet-specifieke oorzaken.
Een bezoek aan professor Haroche bevestigde de diagnose en het voorschrijven van vemurafenib (merknaam Zelboraf) volgde op de zoektocht naar de positieve BRAF-mutatie die in Tunesië was bevestigd. Dit medicijn verdubbelde mijn pijn, deed mijn haar uitvallen en zonder de ascites te elimineren, zwol deze vloeistof mijn buikvlies op en dat kostte me herhaalde puncties (ook bekend als een paracentesis, of een abdominale tap, een procedure die ascites (vochtophoping) uit je buik verwijdert).
Mijn gezondheidstoestand verbeterde niet en er werd een tweede laparoscopie voorgeschreven door Pr. Haroche, waarbij de afwezigheid van de BRAF V600E-mutatie met een sterke expressie van fosfo-Erk werd aangetoond. [De eerder voorgeschreven vemurafenib is niet effectief voor patiënten zonder de BRAF V600E-mutatie].
Ondertussen had ik de kans om de ECD Global Alliance te leren kennen, waardoor ik uitvoerig kon corresponderen met hun uitvoerend directeur Jessica Corkran en Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead in het John’s Hopkins Hospital in Baltimore], die me grote morele steun gaf. Na al onze correspondentie liet Dr. Atta me bovendien mijn biopten gratis naar de Verenigde Staten sturen, wat de diagnose bevestigde.
Cotellic werd me voorgeschreven, ik kreeg een gratis proefdoosje, en het deed wonderen en had de ascites volledig opgedroogd. Helaas werd ik volledig lamgelegd door de buitensporige kosten van dit medicijn en zat ik vele maanden zonder medicijnen.
Nu ben ik weer aan de Cotellic dankzij de steun en hulp van de ECD Global Alliance. Ik ben vol hoop en ik kan Jessica nooit genoeg bedanken voor haar vriendelijkheid en haar onophoudelijkheid. Ze was in staat om me te omringen, me te begrijpen en mijn angsten en verdriet met me te delen.
Ondanks alles probeer ik het leven altijd van de zonnige kant te zien om beter door deze zware beproeving te komen, iets wat voor mij mogelijk was dankzij de niet-aflatende steun van mijn familie- en vriendenkring. Ik wil ook in het bijzonder Pr. Habib Houman voor zijn voortdurende aanwezigheid en beschikbaarheid en Pr. Julien Haroche voor zijn kostbare geduld en niet aflatende professionaliteit.
Dankzij de steun van artsen van over de hele wereld zijn mijn twijfels over deze ziekte verdwenen. Erdheim en Chester worden mijn metgezellen en vrienden en ik moet ze temmen. Zo werd mijn veerkracht vergroot en mijn geloof in God verder geaccentueerd. Als we alles weten en begrijpen over wat er met ons gebeurt, kunnen we zo goed mogelijk met onze ziekte omgaan, vooral als deze extreem zeldzaam blijkt te zijn. Leven met een zeldzame ziekte heeft gevolgen op alle niveaus: lichamelijk, moreel, sociaal, professioneel… Als we erin slagen om iets zinnigs te zeggen over onze ziekte, kunnen we een soort energie terugbrengen en de ziekte veranderen van een vijand in een bondgenoot, door zin te geven aan ons leven.
Het is van vitaal belang om je ziekte te accepteren en nooit op te geven door luid en duidelijk te roepen dat je het kunt genezen. Ik ben een specialist geworden in deze zeldzame ziekte, die bij niemand bekend is, zelfs niet bij de meest illustere artsen.
Erdheim en Chester werden twee schaduwen die me overal volgden en waarover ik mijn licht wilde laten schijnen. Ik hoop dat deze getuigenis kan bijdragen aan de vooruitgang van de wetenschap en betere zorg voor mensen met Erdheim-Chester ziekte.