Hoop in het lab: MSK-onderzoek werpt licht op ECD en de hersenen
Een onlangs gepubliceerd onderzoek dat in de Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) Research Highlights van 26 maart 2025 staat, biedt belangrijk inzicht in de manier waarop Erdheim-ChesterECD en soortgelijke histiocytaire aandoeningen de hersenen kunnen aantasten. Deze studie brengt een boodschap van hoop: er wordt actief fundamenteel wetenschappelijk onderzoek gedaan om de onderliggende biologie van ECD te begrijpen – en die kennis zou kunnen helpen schade te voorkomen voordat deze onomkeerbaar wordt.
Het onderzoeksartikel, gepubliceerd in het tijdschrift Neuron, bevat verschillende auteurs die actief betrokken zijn bij het bestuderen van Erdheim-Chester ziekte. Onder hen zijn Dr. Julien Haroche (Hôpital Pitié-Salpêtrière in Parijs) en Dr. Eli Diamond (MSK), beide vooraanstaande clinicus-wetenschappers die bekend staan om hun toewijding aan ECD onderzoek en zorg. Bij het werk waren ook andere wetenschappers betrokken die ECD bestuderen, waaruit blijkt dat er wereldwijd steeds meer wordt samengewerkt om deze zeldzame ziekte op cellulair niveau te begrijpen.
Dit onderzoek richtte zich op hoe specifieke genetische mutaties – met name die in de MAPK-route, zoals BRAFV600E – het gedrag van immuuncellen veranderen. Deze veranderingen kunnen mogelijk ontstekingen en schade in het centrale zenuwstelsel (CZS) veroorzaken. De bevindingen bevestigen wat patiënten en artsen al lang weten: dat ECD neurologische effecten kan hebben, waaronder evenwichtsproblemen, geheugenproblemen en hormoonstoornissen. Belangrijker is dat het onderzoek suggereert dat deze veranderingen in de hersenen kunnen beginnen lang voordat de symptomen verschijnen – waardoor een therapeutisch venster wordt geopend waarin vroegtijdig ingrijpen langdurige schade kan voorkomen.
“Naarmate er meer bekend wordt, lijkt het lange preklinische stadium een therapeutisch venster te vormen voordat er onomkeerbare schade wordt aangericht.” – MSK Research Highlights
Dit werk is zeer technisch, maar de implicaties zijn duidelijk: een beter begrip van ECD op moleculair niveau zal leiden tot betere diagnostiek, vroegere detectie en hopelijk effectievere behandelingen in de toekomst.
Lees het volledige wetenschappelijke artikel in Neuron (let op: technische inhoud):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Lees de perssamenvatting van MSK:
Hoogtepunten MSK-onderzoek – 26 maart 2025
Als organisatie die zich inzet voor de ondersteuning van onderzoek, onderwijs en bewustwording, prijst de ECD Global Alliance dit toegewijde team van wetenschappers voor het blijven ontrafelen van de mysteries van Erdheim-Chester ziekte. Elke ontdekking brengt ons een stap dichter bij betere resultaten en levenskwaliteit voor de getroffenen.
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische problemen.