Eli L. Diamond, MD, en Vaios Hatzoglou, MD ontvingen een subsidie van $ 43.000 voor hun project “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Cognition in Disease. Het doel van dit onderzoek is om de neurologische/cognitieve effecten van ECD te begrijpen.
Bedrag: 43.000 USD
Eindrapport
Deze studie onderzocht ECD patiënten zonder neurologische betrokkenheid door ECD en zonder eerdere therapieën of medische voorgeschiedenis die onafhankelijke schade aan de cognitie of abnormale beeldvorming van de hersenen zouden kunnen introduceren. De deelnemers ondergingen gedetailleerde cognitieve tests, structurele MRI waarbij gekeken werd naar de integriteit van de witte stof en de totale hersenvolumes, evenals functionele MRI om de connectiviteit van hersennetwerken te evalueren. Alle patiënten werden vergeleken met leeftijdsgecontroleerde gezonde controles.
Tien patiënten werden geëvalueerd. Er werden opvallende gegevens gezien, die de frequente informele observatie ondersteunden dat ECD patiënten worstelen met denken en geheugen, zelfs als ze geen neurologische infiltratie van hun ECD hebben. De MRI-resultaten waren al even opvallend, namelijk dat de ECD patiënten een dramatisch verminderde integriteit van hun witte stof hadden in vergelijking met controles. Als we kijken naar de totale hersenvolumes, zien we ook een afname bij de patiënten vergeleken met de controles. De functionele MRI-resultaten waren nog dramatischer. Er waren afwijkingen van functionele netwerken van geheugen en aandacht bij de patiënten vergeleken met controles. Publicatie van de verkregen gegevens wordt verwacht.
In 2015 werden drie subsidies toegekend om meer te weten te komen over ECD.
- Filip Janku, MD, PhD en Abdel-Wahab, MD ontvingen een subsidie van $50.000 voor hun project “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Ziekte zonder BRAFV600E-mutatie”. Het doel van dit onderzoek is om behandelbare mutaties te ontdekken die gevonden worden in BRAF-negatieve ECD patiënten en in het laboratorium te testen welke behandelingen waarschijnlijk het beste zullen werken voor deze patiënten.
- Eli Diamond, MD en Vaios Hatzoglou, MD ontvingen een subsidie van $ 43.000 voor hun project “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Cognition in Disease. Het doel van dit onderzoek is om de neurologische/cognitieve effecten van ECD te begrijpen.
- Marina Ferrarini, MD en Lorenzo Dagna, MD ontvingen $50.000 voor hun project “Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Ziekte”. Het onderzoek van Ferrarini en Dagna richt zich op het begrijpen hoe kwaadaardige cellen in ECD patiënten zich ophopen en interageren met naburige normale cellen om de ziekte aan te wakkeren, waardoor laesies en tumoren ontstaan. Met dit inzicht is de ontdekking van een behandelingsstrategie mogelijk die deze processen kan onderbreken, waardoor de voortgang van de ziekte wordt gestopt.