De Erdheim-Chester Disease Global Alliance kent Young Investigator Research Grant toe aan Italiaanse arts om het genetische landschap van ECD te onderzoeken.
De ECD Global Alliance (ECDGA) heeft de 2021 ECD Research Grant toegekend aan Dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children’s Hospital in Florence, Italië. Het winnende voorstel, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester ziekte door het integreren van GWAS en -omische gegevens, werd geselecteerd voor financiering voor $50.000. De ECDGA is vereerd met de financiering van dit baanbrekende werk en gelooft dat het zal leiden tot een betere toekomst voor ECD patiënten en een beter begrip van histiocytose.
De studie van Dr. Pegoraro is ontworpen om de genetische aanleg voor ECD te verduidelijken. De ontdekking van de genetische patronen van ECD predispositie en de mogelijke definitie van nieuwe pathomechanismen kunnen helpen bij het identificeren van mogelijk doelgerichte routes en de introductie van nieuwe behandelingen. De studie omvat een netwerk van clinici die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan ECD pathogenese en de introductie van doelgerichte benaderingen. Als er een genetische predispositie wordt gevonden, zullen de betrokken clinici de door de genetische studie geïdentificeerde pathways of biologische mechanismen verder valideren op preklinisch en klinisch niveau. In dit geval zullen clinici ook via internationale databases nagaan of er geneesmiddelen zijn die mogelijk gericht zijn op de geïdentificeerde pathways en overgaan tot klinisch onderzoek.
Dr. Pegoraro’s synopsis: “We verwachten anders gemethyleerde en/of tot expressie gebrachte genen te identificeren bij ECD patiënten, vergeleken met controles. De klinische gegevens van de patiënten zullen worden verzameld uit medische dossiers en gematcht met genetische resultaten. We verwachten te kunnen vaststellen of er een verband bestaat tussen de genetische varianten of de epigenetische profielen van getroffen patiënten en de ECD-specifieke klinische manifestaties of somatische mutaties. We zullen GWAS-gegevens integreren met methylerings- en transcriptomische gegevens om polymorfismen te identificeren die methylering en/of genexpressie beïnvloeden. De resultaten kunnen ook bestaan uit de beschrijving van betrokken biologische routes en de identificatie van potentiële therapeutische doelen en ziektebiomarkers.”
Het beoordelingsteam heeft er vertrouwen in dat het onderzoek van Dr. Pegoraro waardevol is en erkent de expertise van zijn multi-institutionele team om dit onderzoek uit te voeren. “De onderzoeker is een postdoctoraal fellow en heeft als coauteur gepubliceerd over Langerhans Cell Histiocytosis (LCH), een ziekte die gerelateerd is aan ECD.”
Onderzoek is een missie-kritisch doel voor de ECDGA. De organisatie heeft eerder tien (10) beurzen voor medisch onderzoek toegekend, waarbij meer dan $800K aan medisch onderzoek werd besteed. De financiering voor de subsidies is afkomstig van gulle, particuliere donaties. ECD onderzoeksinspanningen, deels gesteund door de non-profit, hebben onlangs geleid tot de goedkeuring door de FDA van een medicijn genaamd vemurafenib, oorspronkelijk ontwikkeld voor de behandeling van andere soorten kanker, zoals melanoom huidkanker, voor de behandeling van ECD patiënten met de BRAFV600Emutatie.
Erdheim-Chester De ziekte wordt beschouwd als een histiocytaire neoplasma (soort bloedkanker), een uiterst zeldzame aandoening zonder bekende oorzaak, en wordt beschouwd als ondergediagnosticeerd. De ziekte wordt gekenmerkt door de ophoping van histiocyten, cellen die normaal gesproken infecties bestrijden, in weefsel en organen. Het weefsel en de organen worden dicht en fibrotisch door de infiltratie van de histiocyten en kunnen leiden tot orgaanfalen tenzij er een succesvolle behandeling wordt gevonden.
De ECD Global Alliance is een 501(c)(3) non-profitorganisatie die zich inzet voor het bewustzijn, de ondersteuning, het onderwijs en het onderzoek met betrekking tot Erdheim-Chester Ziekte.