Gepresenteerd door Dr. Sam Reynolds, hematoloog-oncoloog in samenwerking met de Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Deze presentatie verkent de moleculaire en klinische complexiteit van Erdheim-Chester Disease (ECD) – een zeldzame histiocytaire aandoening die wordt gekenmerkt door de overproductie van abnormale immuuncellen die histiocyten worden genoemd. Op basis van onderzoekssamenwerking tussen belangrijke medische centra, waaronder de Universiteit van Michigan, Mayo Clinic, Dana-Farber en de Universiteit van Alabama in Birmingham, geeft Dr. Reynolds een uitgebreid overzicht van het ontstaan, de variabiliteit en nieuwe onderzoeksrichtingen van ECD.
Aan de hand van duidelijke visuals en casusvoorbeelden legt Dr. Reynolds uit hoe ECD zich ontwikkelt door mutaties in monocyten – gespecialiseerde witte bloedcellen die in weefsels kunnen veranderen in histiocyten. Hij illustreert hoe deze mutaties, vaak binnen de MAPK-route (waaronder BRAF, KRAS en MAP2K1), de normale celgroei verstoren en leiden tot ontsteking, fibrose en weefselschade. In de discussie wordt ook onderzocht hoe deze genetische bevindingen de opkomst van precisie-oncologie stimuleren, waarbij behandelingen worden afgestemd op het specifieke moleculaire profiel van de patiënt.
De belangrijkste onderwerpen in dit webinar zijn onder andere:
- Hoe ECD ontstaat door afwijkingen in monocyten en histiocyten
- De rol van somatische mutaties in ziekteprogressie
- Klinische heterogeniteit: waarom geen twee ECD patiënten hetzelfde zijn
- Vooruitgang in doelgerichte therapie en precisiegeneeskunde
- Het verband tussen ECD, klonale hematopoëse en secundaire kankers zoals AML
- Het belang van doorlopend onderzoek en samenwerking met patiënten
Dr. Reynolds benadrukt dat inzicht in het moleculaire landschap van ECD niet alleen de wetenschappelijke kennis verdiept, maar ook het vermogen verbetert om behandelingen te personaliseren, uitkomsten te voorspellen en de kwaliteit van leven te verbeteren.