Ziekte van Erdheim-Chester, ook genoemd ECDis een zeer zeldzame vorm van bloedkanker. Het is zo zeldzaam dat in sommige medische artikelen wordt geschat dat er wereldwijd slechts ongeveer 2.000 gevallen zijn gedocumenteerd.
Ons lichaam heeft speciale cellen die histiocyten. Normaal gesproken helpen deze cellen infecties te bestrijden en ons gezond te houden. Maar bij ECD werken histiocyten niet zoals het hoort. In plaats van te helpen, groeien ze te veel en stapelen ze zich op in verschillende delen van het lichaam.
Als deze extra cellen zich opstapelen, kunnen ze zwelling veroorzaken en weefsels dik en stijf maken. Dit kan de werking van organen verstoren. Afhankelijk van de persoon kan ECD slechts enkele delen van het lichaam aantasten, of het kan zich naar veel plaatsen verspreiden.
Welke delen van het lichaam kunnen worden aangetast?
ECD kan vele organen aantasten, waaronder:
- Botten – veroorzaakt soms pijn in de benen of armen.
- Nieren – Ze kunnen er anders uitzien op scans, dit wordt vaak een “harige nier” genoemd.
- Hart en bloedvaten – het hart kan omringd raken door deze cellen, waardoor het moeilijker goed kan werken.
- Hersenen – die het evenwicht, het geheugen of andere functies kunnen beïnvloeden.
- Huid, longen en andere organen kunnen ook betrokken zijn.
Waarom is het zo moeilijk te vinden?
ECD is lastig omdat het er bij iedereen anders uitziet. Sommige mensen hebben slechts milde problemen, terwijl anderen erg ziek worden. Artsen hebben vaak speciale scans, bloedonderzoeken en soms een biopsie (het nemen van een klein stukje weefsel) nodig om het zeker te weten.
Waarom gebeurt dit?
Wetenschappers hebben ontdekt dat veel mensen met ECD veranderingen, of mutatiesin bepaalde genen die de celgroei regelen. Deze veranderingen zorgen ervoor dat histiocyten groeien en zich ophopen in het lichaam terwijl dat niet zou moeten.
Leven met ECD
Hoewel ECD zeer zeldzaam en ernstig is, is er hoop. Artsen en onderzoekers over de hele wereld doen er meer onderzoek naar dan ooit tevoren. De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) werkt hard om patiënten, families en artsen samen te brengen om kennis, steun en nieuw onderzoek te delen.
De ECDGA financiert ook belangrijke wetenschappelijke projecten en organiseert evenementen waar patiënten kunnen leren van deskundigen en anderen kunnen ontmoeten die begrijpen wat ze doormaken.
Laatste gedachten
ECD is zeldzaam en uitdagend, maar mensen die ermee te maken hebben staan er niet alleen voor. Dankzij voortdurend onderzoek, sterke steun vanuit de gemeenschap en een groter bewustzijn worden er elk jaar meer antwoorden gevonden.
Deel dit alsjeblieft met je vrienden, familie en artsen. Hoe meer mensen ECD kennen, hoe groter de kans dat anderen de juiste diagnose en behandeling krijgen.
Disclaimer: De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, diagnoses of behandelingen. Alle inhoud is alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een zorgverlener voor medische vragen.