Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Florence, Italië)
De ECD Global Alliance heeft de 2021 ECD Research Grant toegekend aan Dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children’s Hospital in Florence, Italië. Het winnende voorstel, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, werd geselecteerd voor financiering voor $50.000. De ECDGA is vereerd met de financiering van dit baanbrekende werk en gelooft dat het zal leiden tot een betere toekomst voor ECD patiënten en een beter begrip van histiocytose. Bekijk persbericht
Bedrag: 50.000 USD
Tussentijds verslag
Het project getiteld “Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data” was ontworpen om de genetische aanleg voor ECD te onderzoeken door methylatie- en genexpressiestudies uit te voeren. De genoomwijde associatiestudie op ECD, waarvan de resultaten zijn gepresenteerd op de 2023 ECDGA bijeenkomst en momenteel worden ingediend voor publicatie, identificeerde een genetische variant (SETBP1) die geassocieerd is met ECD predispositie. We analyseren nu het methyloom en de genexpressie van patiënten om de rol van SETBP1 in de pathogenese van de ziekte beter te begrijpen. Dezelfde analyses zullen worden uitgevoerd op het belangrijkste celtype in ECD (monocyten) en om deze taak te voltooien, voeren we momenteel monstername en monocytenextractie uit bij patiënten met ECD. Deze monsters zullen vervolgens worden verzonden naar het laboratorium van Prof. Martin waar de genetische analyses zullen worden uitgevoerd.