Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D., en Omar Abdel-Wahab, MD ontvingen een subsidie van $50.000 voor hun project “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Ziekte zonder BRAFV600E-mutatie”. Het doel van dit onderzoek is om behandelbare mutaties te ontdekken in BRAF-negatieve ECD patiënten en in het laboratorium te testen welke behandelingen voor hen het beste werken.
Bedrag: 50.000 USD
Eindrapport
Als onderdeel van een internationale samenwerking tussen Dr. Janku, Omar Abdel-Wahab en medewerkers in Frankrijk, werd de eerste uitgebreide genoomanalyse van ECD uitgevoerd, met zowel whole-exome sequencing (WES) als whole-transcriptome analyse (door RNA-seq). Deze analyse identificeerde verschillende terugkerende activerende mutaties en fusies in ECD en is sindsdien gepubliceerd.
Daarnaast worden WES, RNA-seq en gerichte genoomanalyse van ECD en gerelateerde histiocytose in de klinische praktijk van de onderzoekers uitgevoerd. Tot op heden hebben we WES uitgevoerd bij ~40 ECD patiënten en hebben we aanvullende gerichte genetische veranderingen geïdentificeerd die niet in de bovenstaande publicatie zijn geïdentificeerd.
Bovendien werden gerichte next-generation sequencing (NGS) of PCR van archiefweefselmonsters en/of bloedafgeleide celvrije (cf) DNA-monsters van 25 patiënten die werden behandeld in het MD Anderson en UCSD Moores Cancer Center uitgevoerd. De eerste gegevens werden gepresenteerd op het jaarlijkse ECD International Medical Symposium in september 2016. Sindsdien is de dataset uitgebreid met monsters van 9 patiënten die zijn behandeld in het Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) en 2 extra patiënten van MD Anderson.