Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
La sopravvivenza dei pazienti affetti da Erdheim-Chester (ECD) è sostanzialmente migliorata negli ultimi decenni, grazie alla maggiore consapevolezza della malattia, alla conseguente diagnosi precoce e all’uso di nuove terapie che mirano a meccanismi specifici di importanza fondamentale nello sviluppo della malattia. Tuttavia, i pazienti affetti da ECD subiscono ancora importanti sequele a lungo termine, come disturbi neurologici, insufficienza renale e tossicità legata ai farmaci. Una valutazione più completa dei pazienti affetti da ECD dovrebbe quindi valutare non solo la loro probabilità di sopravvivenza, ma anche lo sviluppo di queste conseguenze a lungo termine.
Ad oggi, nessuno studio su larga scala ha valutato la prognosi dei pazienti affetti da ECD, né ha sviluppato uno strumento di previsione in grado di definire la probabilità di sopravvivenza o di disabilità cronica legata alla malattia. Il presente studio mira a sviluppare un sistema di punteggio completo per i pazienti affetti da ECD che tenga conto di diversi fattori clinici e di misure riferite dal paziente. Questo strumento verrà utilizzato per prevedere il rischio di morte e di altre conseguenze legate alla malattia.
Sia i medici che i pazienti trarrebbero beneficio da questo sistema di punteggio: sarebbe di grande utilità nella pratica clinica quotidiana, poiché potrebbe garantire un miglioramento nella valutazione dei pazienti, non solo definendo la probabilità di sopravvivenza ma anche chiarendo il rischio di altri esiti specifici a lungo termine. Inoltre, i pazienti e le famiglie riceverebbero informazioni prognostiche più accurate, diventando consapevoli del rischio di specifiche sequele a lungo termine e potendo così migliorare i propri mezzi per prevenire la rapida progressione dei disturbi cronici.