Una paziente affetta da una malattia rara condivide la sua lotta per trovare la soluzione di cui aveva disperatamente bisogno.
Di Hiba Tohmé
Mi chiamo Hiba Tohmé, una giovane donna di 45 anni, madre di un ragazzo di 19 anni. Ho condotto una vita tranquilla e serena, dinamica e laboriosa fino a quel famoso marzo 2020, quando il mondo si è capovolto a causa della pandemia, quando il coprifuoco dei cittadini, il divieto di viaggiare e l’uso di maschere sono diventati la sorte quotidiana di miliardi di persone in tutto il mondo.
Libanese di origine, tunisina di residenza, non ho vissuto l’arrivo del coronavirus come altri tunisini, l’uso eccessivo di gel igienizzanti o l’acquisto di mascherine… Ho lottato durante i mesi di marzo e aprile contro una strana malattia che mi ha sopraffatto, senza riuscire a darle un nome, nonostante le visite a un gran numero di medici di varie specialità. Ricordo vagamente strade deserte e ospedali che puzzavano di morte; ma quello che ricordo di più è che ero divorato dal dolore, dalla febbre, dai sudori freddi e soprattutto da una sensazione di morbosità pressante e a volte latente che metteva a rischio la mia vita.
Nessuno ha saputo rispondere alle mie insistenti domande: quando finirà questo calvario? Che nome dare a questo flagello? Cosa accadrà al mio unico figlio che ha superato l’ultimo anno di scuola superiore, durante questo anno impresso per sempre nella mia memoria?
Il dolore mi rodeva dentro e fuori, il mio addome continuava a gonfiarsi e la mia salute peggiorava di giorno in giorno con una perdita di peso impressionante: Ho perso 27 chili in un solo mese. I medici continuavano a ordinarmi gli stessi esami che sospettavano la tubercolosi. Andavo invano da un laboratorio all’altro nella speranza di mettere una parola a questo male che stava invadendo tutto il mio corpo.
È stato verso la fine di maggio 2020, in seguito alla raccomandazione di due internisti, il dottor Aissaoui e un altro rinomato professor Habib Houman, che mi è stata prescritta una laparoscopia esplorativa per prelevare campioni di tessuto (fegato e peritoneo) da analizzare. In questo modo siamo riusciti a eliminare definitivamente la diagnosi di tubercolosi e ho beneficiato di un protocollo diretto dal professor Houman che ha guidato i laboratori di analisi, chiedendo loro di scavare la traccia degli istiociti. Inizia quindi una folle corsa tra laboratori, istituti ed ematologi, che porta infine alla diagnosi di ECD con una mutazione BRAF V600E. Un annuncio che provoca in me un susseguirsi di stati emotivi, passando dalla preoccupazione e dallo stupore alla tristezza, fino all “accettazione della diagnosi. L” accettazione era mista a un enorme dubbio, dato il profilo atipico del mio ECD: istiocitosi sistemica con localizzazione peritoneale accompagnata da ascite refrattaria. Fu allora che la mia vita cambiò e assunse un nuovo significato.
È stato navigando in rete che mi sono imbattuta nel professor Julien Haroche, specialista in medicina interna presso l “Ospedale Pitié-Salpêtrière di Parigi, e che ho capito questa malattia e i suoi effetti sul mio corpo. Questa è la malattia che aveva, credo, attaccato la sierosa (il rivestimento esterno degli organi e delle cavità corporee dell” addome e del torace) dal 2016, quando ho subito una pericardiectomia con l “asportazione del pericardio. Purtroppo la diagnosi non era stata fatta e l” origine della mia pericardite cronica costrittiva era stata lasciata in eredità a cause non specifiche.
Una visita dal professor Haroche ha confermato la diagnosi e la prescrizione di vemurafenib (nome commerciale Zelboraf) è stata fatta in seguito alla ricerca della mutazione BRAF positiva confermata in Tunisia. Questo farmaco mi ha raddoppiato il dolore, mi ha fatto cadere i capelli e non ha eliminato l’ascite, un liquido che ha gonfiato il peritoneo e che mi è costato ripetute punture (note anche come paracentesi o rubinetto addominale, una procedura che rimuove l’ascite (accumulo di liquido) dall’addome).
Non essendo migliorato il mio stato di salute, mi è stata prescritta una seconda laparoscopia dal Pr. Haroche, che ha rivelato l’assenza della mutazione BRAF V600E con una forte espressione di Phospho-Erk. [Il vemurafenib precedentemente prescritto non è efficace per i pazienti senza la mutazione BRAF V600E].
Nel frattempo, ho avuto la possibilità di conoscere la ECD Global Alliance grazie alla quale ho potuto corrispondere a lungo con il suo Direttore Esecutivo Jessica Corkran e con il Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead del John’s Hopkins Hospital di Baltimora] che mi ha dato un grande sostegno morale. Inoltre, in seguito a tutta la nostra corrispondenza, il Dr. Atta mi ha fatto inviare gratuitamente le mie biopsie negli Stati Uniti, che hanno confermato la diagnosi.
Mi è stato prescritto il Cotellic, di cui mi è stata data gratuitamente una confezione campione, che ha fatto miracoli e ha completamente asciugato l’ascite. Purtroppo il costo eccessivo di questo farmaco mi ha completamente paralizzato e sono rimasto per molti mesi senza medicine.
Ora sono di nuovo in cura con il Cotellic grazie al supporto e all’aiuto di ECD Global Alliance. Sono piena di speranza e non ringrazierò mai abbastanza Jessica per la sua gentilezza e il suo impegno. È stata in grado di circondarmi, di capirmi e di condividere con me le mie paure e le mie angosce.
Nonostante tutto, cerco sempre di vedere la vita dal lato positivo per superare al meglio questa dura prova, cosa che mi è stata possibile grazie all “incrollabile sostegno della mia famiglia e dei miei amici. Vorrei anche ringraziare in modo particolare Pr. Habib Houman per la sua continua presenza e disponibilità e Pr. Julien Haroche per la sua preziosa pazienza e l” immancabile professionalità.
Grazie al supporto di medici di tutto il mondo, i miei dubbi su questa malattia sono scomparsi. Erdheim e Chester diventeranno i miei compagni e amici e io dovrò domarli. È così che il mio potere di resilienza si è rafforzato e la mia fede in Dio si è ulteriormente accentuata. Conoscere e capire tutto ciò che ci sta accadendo ci permette di gestire al meglio la nostra malattia, soprattutto quando si rivela estremamente rara. Vivere con una malattia rara ha un impatto a tutti i livelli: fisico, morale, sociale, professionale… Riuscire a dare un senso alla propria malattia ci permette di recuperare una sorta di energia e di trasformarla da nemica ad alleata, dando un senso alla nostra vita.
È fondamentale accettare la propria malattia e non arrendersi mai, gridando forte e chiaro che si può guarire. Sono diventato uno specialista di questa rara malattia, sconosciuta a tutti, compresi i medici più illustri.
Erdheim e Chester sono diventate due ombre che mi hanno seguito ovunque e sulle quali ho voluto fare luce. Spero che questa testimonianza possa contribuire a far progredire la scienza e a migliorare le cure per le persone affette da Erdheim-Chester malattia.