Miracolo medico – Il risultato dell’amore di una madre

In questa storia del bambino miracoloso della malattia di Erdheim-Chester vale la pena correre alcuni rischi.

Alice Nilsen è una paziente di 39 anni affetta da Erdheim-Chester Disease (ECD) e madre di una bellissima bambina, Marie. La sua storia fino alla diagnosi e in seguito è a dir poco miracolosa.

Un’infanzia normale, nata in Norvegia, Alice ha trascorso gran parte della sua infanzia negli Stati Uniti. Amava il pattinaggio artistico e la ginnastica, oltre a molti altri sport. Dopo aver compiuto 18 anni, Alice è tornata in Norvegia, poco dopo aver iniziato la scuola per infermieri per inseguire i suoi sogni. È qui che è iniziata la storia di Alice in ECD.

Alice divenne la ragazza che inciampava sempre e che alla fine aveva difficoltà persino a sollevare i propri piedi. Essendo sempre stata giovane, sana e fisicamente attiva, questo portò il suo medico di base a ordinare una TAC al cervello nel 2005, i cui risultati furono inconcludenti. Successivamente Alice si sottopose alla sua prima risonanza magnetica, anche questa con risultati inconcludenti. Un rinvio dopo l’altro, un medico dopo l’altro, un ospedale dopo l’altro e una procedura dopo l’altra, Alice si sentiva persa. Dopo quattro anni di problemi medici e numerose procedure, l’unica cosa che si notava era un leggero accumulo nel cervelletto del cervello e una macchia simile a un tumore sulla colonna vertebrale. Nel 2009 i medici, non essendo più vicini a una diagnosi, decisero di sottoporre a biopsia il tumore alla schiena. Anche in questo caso i risultati furono inconcludenti e la procedura lasciò Alice con danni permanenti ai nervi, causando l’intorpidimento della gamba sinistra.

All’epoca, Alice era un’infermiera dell’ospedale psichiatrico e vedeva passare gli anni con un costante bisogno di urinare, una sete eccessiva e un continuo declino della sua capacità di camminare. Il continuo declino lasciò perplessi i medici. Molti ritenevano che si trattasse di una malattia neurologica non identificata e stavano per arrendersi. In quello che sembrava un ultimo tentativo di trovare delle risposte, alla fine del 2010 Alice è stata indirizzata all’ospedale di Bergen, in Norvegia.

Nel dicembre 2010, Alice è stata ricoverata in ospedale per quasi due settimane per sottoporsi sempre agli stessi esami. Ma questa volta era diverso. Un giovane medico greco, Charalampos Tzoulis, non era disposto a rinunciare ad Alice o al mistero medico. Dopo due settimane, aveva il sospetto di una possibile diagnosi. Nel febbraio 2011, Alice tornò a farsi visitare dal dottor Tzoulis, che eseguì una biopsia ossea spinale in prossimità del tumore. I risultati confermarono i suoi sospetti. Dopo sei anni di ricerca di risposte, ad Alice fu diagnosticato il diabete insipido e la malattia di Erdheim-Chester.

Il viaggio in avanti

Durante la ricerca di una diagnosi, Alice ha trovato anche l’amore. Nel 2007 ha incontrato Pâl e da allora è sempre stato al suo fianco. Sollevati dal fatto di aver finalmente ricevuto una diagnosi, ma anche spaventati dall’ignoto, Alice e Pâl hanno iniziato a cercare su internet risposte, supporto, qualsiasi cosa potesse aiutarli in questo nuovo viaggio. La loro ricerca li ha portati a trovare informazioni sulla Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Alice si mise subito in contatto con Kathy Brewer, presidente e co-fondatrice di ECD Global Alliance. Questo legame ha permesso ad Alice di non sentirsi così sola. Nel 2012, Alice e Pâl hanno partecipato al loro primo incontro con i pazienti e le famiglie dell’ECD Global Alliance a San Diego, in California, incontrando medici esperti, altri pazienti e caregiver e lo staff dell’ECD Global Alliance.

Ormai Alice utilizzava dei bastoni per mantenere la sua mobilità, ma al suo ritorno in Norvegia sapeva di dover lasciare il suo lavoro di infermiera. Le esigenze fisiche del settore infermieristico e la capacità di Alice di muoversi rapidamente rendevano illogico continuare. Tuttavia, riuscì a ottenere una nuova posizione in ospedale come segretaria. Sebbene il cambio di carriera fosse necessario, Alice aveva pianificato dei cambiamenti per la sua assistenza.

Durante l’evento dedicato ai pazienti e alle famiglie dell’ECD Global Alliance a San Diego, Alice aveva sentito parlare del vemurafenib. Un nuovo farmaco che aveva mostrato miglioramenti in alcuni pazienti affetti da ECD. Le erano stati somministrati alcuni farmaci, ma i sintomi non erano diminuiti. Ci è voluto un po’ di tempo e di persuasione, ma Alice ha parlato ai suoi medici del nuovo farmaco di cui era venuta a conoscenza durante l’evento. Nel 2013 è stata sottoposta al test per la mutazione BRAF. Con un rapido risultato positivo, Alice ha iniziato a prendere il vemurafenib nel dicembre 2013.

La dose iniziale di due dosi di vemurafenib al mattino e due alla sera (2 x 2) al giorno, ha causato ad Alice forti dolori alle articolazioni e una minore mobilità. Dopo sole tre settimane, il suo medico greco ridusse il dosaggio a 1 x 2 al giorno. Il dolore è diventato sempre più tollerabile e dopo un mese di vemurafenib è arrivato il momento di verificare se ci fossero altri cambiamenti visibili. La scansione portò speranza e gioia! Il medico le disse con entusiasmo che stava accadendo qualcosa di positivo: il tumore si stava riducendo!

Dopo anni in cui non era in grado di andare in palestra o di fare esercizio fisico, il giorno successivo al rientro dall’ospedale Alice si è iscritta a una palestra e ha iniziato a camminare tutti i giorni. Il controllo con la risonanza magnetica a 3 mesi è andato ancora meglio, poi è arrivata la visita a 6 mesi con notizie ancora più positive! Alice ha continuato a fare esercizio in palestra, iniziando anche a sollevare pesi e ad allenarsi con un personal trainer. Dopo un solo anno di vemurafenib, il dosaggio è stato nuovamente ridotto a 1 x 1. Dopo due anni, Alice assumeva solo 1 vemurafenib al giorno. La sua forza continuava a crescere e nel settembre 2015 ha persino scalato Pulpit Rock, una salita di 600 metri, con l’aiuto di Pål e dei suoi due bastoni da passeggio. Un chilometro era diventato molti.

Le cose si stavano mettendo bene! Alice partecipò persino agli eventi ECDGA a Washington D.C., Houston e Parigi. Le cose si stavano mettendo bene e la sua camminata era migliorata enormemente. Pur sapendo che non avrebbe mai camminato come prima della biopsia, era soddisfatta! Ora poteva camminare per lunghi tratti senza bisogno di aiuto. L’esercizio fisico divenne la sua seconda medicina, un’ancora di salvezza per alleviare il dolore.

I venti del cambiamento

All’inizio del 2017, Alice ha notato una costante sensazione di stanchezza. Naturalmente, ha creduto di lavorare troppo e ha persino ridotto le ore di lavoro. Tuttavia, la stanchezza rimaneva. Verso Pasqua, l’intuito femminile di Alice la spinse a fare un test di gravidanza. Contro ogni previsione, con i medici che le dicevano che non sarebbe mai rimasta incinta e che non avrebbe dovuto rimanere incinta a causa della malattia, il test risultò positivo. Alice era incinta. Confermato dal suo medico di base, Alice era combattuta dalle emozioni. Aveva sempre desiderato diventare madre, quindi era un sogno che si realizzava. D’altra parte, con tutti i suoi problemi di salute, come avrebbe potuto funzionare? Sapeva che la telefonata al dottor Tzoulis sarebbe stata dura. Lui non condivise il suo entusiasmo e le suggerì di abortire. Era preoccupato che il periodo che Alice aveva trascorso sotto vemurafenib durante la gravidanza, ovvero tre mesi, potesse causare al nascituro malformazioni o altri problemi di salute.

A 18 settimane di gravidanza, Alice e Pâl si sono sottoposti alla loro prima ecografia! Il bambino stava benissimo e non c’erano effetti collaterali apparenti del vemurafenib. Questo ha reso la loro decisione ancora più difficile da ponderare, ma hanno deciso di portare avanti la gravidanza e di dare il benvenuto a una nuova vita nella loro famiglia. Questa nuova avventura ha portato nuove prove. Dal momento in cui scoprì di essere incinta, non prese più il vemurafenib. Alice e Pâl aspettavano con ansia ogni ecografia, ma ogni volta il piccolo cresceva forte e sano. Alice, invece, stava rapidamente peggiorando. La sua deambulazione diminuì rapidamente. Prima le stampelle, poi la sedia a rotelle e infine la sedia a rotelle. Il suo peso è diminuito e ha iniziato ad avere il fiato corto anche con i più piccoli movimenti. Il lavoro non era più un’opzione praticabile per Alice, che ha iniziato a mettersi in malattia nel maggio 2017.

Il dottor Tzoulis si preoccupò quando Pâl portò Alice nel suo studio nel settembre 2017. Non aveva più forze. Rapidamente il dottor Tzoulis chiamò il suo ostetrico per chiedere se il parto potesse iniziare al più presto. Con grande sorpresa di alcuni, i medici hanno sentito che la donna avrebbe potuto riprendersi più velocemente con un parto naturale. Quindi, il piano era quello. La domenica successiva, Alice e Pâl erano in ospedale per iniziare il parto con la Pitocin.

Il sole dopo la tempesta

Mercoledì 27 settembre 2017, Alice ha dato alla luce una perfetta e bellissima bambina, Marie. Dato che Marie è nata sana e Alice ha avuto un parto naturale senza complicazioni, i suoi medici non hanno perso tempo per tornare a trattare l’ECD. Il giorno successivo al parto, Alice si sottopose a una risonanza magnetica per valutare i danni causati dai mesi di assenza di cure. L’aspetto era terribile: nella scansione erano visibili nuove lesioni. Le fu immediatamente somministrato nuovamente il vemurafenib, ma nessuno sapeva se questa volta avrebbe avuto successo.

Apparentemente contro le previsioni, il vemurafenib stava funzionando. Durante le visite di controllo a tre e sei mesi, il Dr. Tzoulis ha riportato cambiamenti drastici nelle scansioni. Sta lentamente migliorando grazie ai farmaci, all’esercizio fisico quotidiano, alla fisioterapia e al suo naturale amore e desiderio di benessere.

La voglia di salute e l’amore di Alice per Marie non hanno fatto altro che agevolare la sua condizione fisica. “Marie è la cosa migliore che mi sia capitata. Sempre sorridente, illumina le mie giornate”, afferma Alice.

Dall’ultimo controllo effettuato il 23 agosto 2018, a soli 11 mesi dal parto di Marie, l’ECD è inattivo! Alice ha dichiarato: “Pål, Marie e io ora siamo una piccola famiglia, una cosa che pensavo non sarebbe mai accaduta. Marie non saprà quanto è speciale finché non sarà cresciuta”.

Non perdere mai la speranza.