La storia di un giovane paziente affetto da una malattia rara che lotta da oltre un decennio per trovare le risposte alla sua malattia.
Di Jessi Corkran
La malattia di Erdheim-Chester colpisce più comunemente gli adulti tra i 40 e i 70 anni di età. Tuttavia, man mano che la malattia diventa più conosciuta, a volte viene scoperta prima nella vita di un paziente. Sebbene questa sia una buona notizia per coloro che sono alla ricerca di una diagnosi, essa rivela anche il fatto che i medici vedono pazienti affetti da ECD molto prima nella vita.
Questo è certamente vero per il giovane Noah Barone del Kentucky. Oggi, all’età di 22 anni, lotta contro la malattia da almeno 16 anni. Alla giovanissima età di circa sei anni, Noah iniziò ad avere occhi sporgenti e sbarrati e fortissimi mal di testa. I genitori, preoccupati, lo portarono da un oculista che considerò le anomalie come “occhio pigro”. Fortunatamente, un amico di famiglia che è un medico ha detto che si trattava di qualcosa di più di un occhio pigro e ha consigliato un esame di risonanza magnetica per capire cosa stesse succedendo. Da qui è emerso il primo indizio che qualcosa non andava: sono state trovate delle lesioni nel cervello.
Il passo successivo per il suo team di cura è stato quello di chiamare un neurologo di un ospedale locale per ulteriori test. Sorprendentemente si parlò di ECD, ma a causa dell’età e di alcuni esami che non potevano essere fatti in quel momento, la si escluse. Al contrario, i medici eseguirono delle biopsie e giunsero alla diagnosi di Pseudotumore infiammatorio del cervello.
“Ricordo la prima volta che sono stato mandato dai medici dell’ospedale quando la mia risonanza magnetica ha mostrato delle lesioni. Non c’erano letti per me in ospedale, dovemmo fare il check-in attraverso il pronto soccorso. Io e mia madre siamo rimaste sedute su una sedia per ore in attesa di poter ottenere una stanza. Mi sono addormentata con la testa su di lei. Avevo solo 6-7 anni. Non sapevo che questo viaggio nell’ECD mi avrebbe portato a fare un’esperienza del genere. “, ricorda Noah. Mamma e papà erano un po’ più consapevoli di ciò che stava accadendo: “L’unica parola che mi viene in mente è ‘spaventato’ quando abbiamo sentito per la prima volta ‘lesioni al cervello’. Dopodiché non c’è stato più tempo per pensarci, ci siamo messi a combattere e a pregare per avere una guida“.
Dopo 12 lunghi anni in cui non si conosceva la causa di queste lesioni e del suo dolore, una risposta è finalmente arrivata da uno specialista di New York presso il centro oncologico Memorial Sloan Kettering. Si tratta di uno dei centri per la cura dell’ECD più rinomati degli Stati Uniti, guidato da un neurologo, il Dr. Eli L. Diamond, che ha comunicato la diagnosi alla famiglia nel 2017. A questo punto, Noah ha potuto partecipare a una sperimentazione farmacologica per i pazienti affetti da ECD, impedendo alla malattia di diffondersi e di colpire ulteriormente il suo corpo. “L’ECDGA mi ha permesso di trovare il mio esperto di ECD e di partecipare a uno studio clinico che mi ha salvato la vita”.
Ginevra, la mamma di Noah, ricorda come è nata la possibilità di una diagnosi di ECD. “I dottori continuavano a fare diversi test e a un certo punto è emersa l’ECD. Io e mio marito abbiamo trovato il sito web della [ECD Global Alliance] e qualcosa mi ha attirato verso il Dr. Diamond, così gli ho inviato un’e-mail con delle domande. Mi ha risposto via e-mail e abbiamo fatto fare un’altra biopsia da inviare a lui. Ha trovato i marcatori ECD per confermarla e siamo andati a trovarlo nel luglio 2017”.
Ora combatte i danni che la malattia ha creato nel suo corpo durante la lunga attesa di risposte.
Salvatore Bertolone Jr., M.D., parla con il sedicenne Noah mentre i genitori Ginevra e Mike Barone ascoltano.
A causa della rarità dell’ECD, che secondo le stime colpisce forse 2.000 persone al mondo, non è raro che un paziente non venga diagnosticato per molti anni (la letteratura medica riporta una media di 5-7 anni). Sebbene Noah si trovasse nella parte più sfortunata di questo spettro, ha notato che il suo medico non si è mai arreso. Il dottor Salvatore Bertalone, che è stato l’assistente più importante di Noah, ha aiutato Noah e la famiglia a rimanere positivi e li ha incoraggiati a continuare a lottare. “Ha sempre lottato per me e non si è mai arreso”, dice Noah. “Anche se all’epoca non avevamo un nome per quello che avevo, è stato in grado di curarmi e farmi andare avanti finché non abbiamo scoperto cosa avevo e come curarlo”.
Nonostante ciò che Noah ha dovuto affrontare da adolescente, ha trovato un modo per aiutare gli altri! Lui e il dottor Bertalone hanno creato insieme un’associazione di beneficenza chiamata “Noah e il dottor B” che ha aiutato a raccogliere fondi per altri bambini e famiglie malate di cancro. Questo fondo aiutava i genitori a sostenere i costi di viaggio, benzina e cibo e aiutava la clinica a sostenere i costi di intrattenimento e le pompe per le flebo. Ora Noah ha spostato la sua associazione di beneficenza per aiutare il Dr. Diamond nella ricerca sull’ECD!
“È un grande onore quando pazienti come Noah raccolgono fondi per la ricerca sull’ECD. Stiamo facendo il miglior uso possibile di questo sostegno per aiutare i pazienti ECD a ottenere i migliori risultati possibili”.
Aggiunge il Dr. Eli Diamond.
“L’ECD mi ha tolto l’indipendenza. Anche se Non potendo fare tutto da sola, mi concentro su ciò che posso fare, ovvero la mia visione della vita con gli altri. Non smetto mai di provarci e mi sveglio dicendo: ‘Vale la pena vestirsi bene per la vita’. Quindi mi vesto bene e sono grata per la giornata”.
Noah ama la musica e la moda! “Cerco di andare ai concerti il più possibile. (Il mio ricordo più bello è quello di essere andata a vedere gli ELO con le mie zie nel 2019”.
Noah vuole che i lettori lo sappiano, soprattutto i medici,
“Qualsiasi età può avere
ECD
. Inoltre, se non lo sai, contatta gli esperti di ECD per aiutare il paziente ad avere un piano di gioco il più rapidamente possibile. Prima si inizia il trattamento, meno danni si possono fare”.
Noah condivide anche un messaggio ai suoi coetanei nella lotta contro l’ECD, “Non arrenderti, continua a lottare. Le terapie di cui disponiamo oggi funzionano e faranno la differenza nella tua vita. Non avere paura di fare domande. Fatti valere”.
Noah, ovviamente, spera che un giorno si possa trovare una cura. E noi siamo al suo fianco!