יום המחלות הנדירות חל ב-28 בפברואר 2022! בארצות הברית, מחלה נחשבת נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-200,000 אמריקאים, 7,000 מחלות נופלות תחת קטגוריה זו, כאשר 1 מכל 10 אמריקאים מושפע.
חולים הסובלים מהפרעה נדירה חווים תקופות סבל ארוכות יותר לפני שמוצאים פתרונות. לעיתים קרובות, מטופלים מטופלים "מחוץ לתרופות" (טיפולים שאינם מאושרים על ידי ה-FDA עבור המחלה הספציפית), מה שעלול להוביל לבעיות בהחזר כספי מצד הביטוח, ובמדינות רבות, לחוסר גישה במחיר סביר לתרופות חיוניות. החדשות הטובות הן שברגע שאבחון וטיפול נקבעים, מטופלים רבים מצליחים לשלוט במחלה ובתסמיניה.
כדי להבין באופן מלא את חשיבות המודעות, אנא הציצו לחייה של חולת המחלה הנדירה הזו, היבה טוהמה. היבה משתפת את סיפורה על אבחנת ECD שלה וסוף סוף על קבלת הטיפול שעוזר לה לתפקד בחיי היומיום. המאבקים שלה פוקחים עיניים ומעידים על חשיבותה של המודעות.
"חיוני לקבל את מחלתך ולעולם לא לוותר על ידי צעקה בקול רם וברור שאתה יכול לרפא אותה. הפכתי למומחה במחלה נדירה זו, שאינה מוכרת לכולם, כולל לרופאים המהוללים ביותר." Erdheim Chester הפכו לשני צללים שעקבו אחריי לכל מקום ועליהם רציתי לשפוך אור. אני מקווה שעדות זו תוכל לסייע בקידום המדע ובטיפול טוב יותר באנשים עם מחלת Erdheim-Chester .” – היבה