La maladie d’Erdheim-Chester, également appelée ECDest une forme très rare de cancer du sang. Elle est si rare que certains articles médicaux estiment que seuls 2 000 cas environ ont été recensés dans le monde.
Notre corps possède des cellules spéciales appelées histiocytes. Normalement, ces cellules aident à combattre les infections et à nous maintenir en bonne santé. Mais dans le cas de la maladie ECD, les histiocytes ne fonctionnent pas comme ils le devraient. Au lieu d’aider, ils se développent trop et s’accumulent à l’intérieur de différentes parties du corps.
Lorsque ces cellules supplémentaires s’accumulent, elles peuvent provoquer un gonflement et rendre les tissus épais et rigides. Cela peut nuire au fonctionnement des organes. Selon la personne, la DPE peut n’affecter que quelques parties du corps ou s’étendre à de nombreux endroits.
Quelles parties du corps peuvent être affectées ?
La DPE peut affecter de nombreux organes, notamment :
- Les os – provoquant parfois des douleurs dans les jambes ou les bras.
- Les reins – ils peuvent avoir un aspect différent sur les scanners, souvent appelé « rein poilu ».
- Cœur et vaisseaux sanguins – le cœur peut être entouré de ces cellules, ce qui rend son fonctionnement plus difficile.
- Cerveau – qui peut affecter l’équilibre, la mémoire ou d’autres fonctions.
- La peau, les poumons et d’autres organes peuvent également être touchés.
Pourquoi est-il si difficile à trouver ?
La maladie ECD est délicate car elle se manifeste différemment chez chaque personne. Certaines personnes n’ont que de légers problèmes, tandis que d’autres deviennent très malades. Les médecins ont souvent besoin d’examens spéciaux, de tests sanguins et parfois d’une biopsie (prélèvement d’un petit échantillon de tissu) pour en avoir le cœur net.
Pourquoi cela se produit-il ?
Les scientifiques ont appris que de nombreuses personnes atteintes d’ECD présentent des modifications, ou mutationsdans certains gènes qui contrôlent la croissance cellulaire. Ces changements font que les histiocytes se développent et s’accumulent dans l’organisme alors qu’ils ne devraient pas le faire.
Vivre avec ECD
Bien que la DPE soit très rare et grave, il y a de l’espoir. Les médecins et les chercheurs du monde entier l’étudient plus que jamais. L’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) s’efforce de rassembler les patients, les familles et les médecins pour partager les connaissances, le soutien et les nouvelles recherches.
L’ECDGA finance également d’importants projets scientifiques et organise des événements au cours desquels les patients peuvent s’informer auprès d’experts et rencontrer d’autres personnes qui comprennent ce qu’ils vivent.
Réflexions finales
L’ECD est une maladie rare et difficile, mais les personnes qui y sont confrontées ne sont pas seules. Grâce à la recherche en cours, au soutien de la communauté et à une plus grande sensibilisation, de nouvelles réponses sont trouvées chaque année.
Veuillez partager ce document avec vos amis, votre famille et vos médecins. Plus il y aura de personnes informées sur la DPE, plus il y aura de chances que d’autres personnes reçoivent un diagnostic et un traitement appropriés.
Avis de non-responsabilité : L’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni à titre d’information uniquement. Veuillez consulter un prestataire de soins de santé pour toute question d’ordre médical.