L’histoire d’un jeune patient atteint d’une maladie rare qui s’est battu pendant plus de dix ans pour obtenir des réponses à sa maladie.
Par Jessi Corkran
La maladie d’Erdheim-Chester touche le plus souvent des adultes âgés de 40 à 70 ans. Toutefois, la maladie étant de mieux en mieux connue, elle est parfois découverte plus tôt dans la vie d’un patient. Bien qu’il s’agisse d’une bonne nouvelle pour les personnes à la recherche d’un diagnostic, cela révèle également le fait que les médecins voient des patients atteints de la maladie d’ECD beaucoup plus tôt dans leur vie.
C’est certainement le cas du jeune Noah Barone, originaire du Kentucky. Aujourd’hui âgé de 22 ans, il lutte contre la maladie depuis au moins 16 ans. À l’âge de six ans environ, Noah a commencé à avoir des yeux exorbités et croisés, ainsi que de très forts maux de tête. Ses parents, inquiets, l’ont emmené consulter un ophtalmologiste qui a jugé que ces anomalies étaient dues à une « paresse oculaire ». Heureusement, un ami médecin de la famille leur a fait remarquer qu’il ne s’agissait pas seulement d’un œil paresseux et leur a recommandé de passer un examen IRM pour voir ce qui se passait. C’est là qu’est apparu le premier indice que quelque chose n’allait pas : des lésions cérébrales ont été découvertes.
L’étape suivante pour l’équipe soignante a été d’appeler un neurologue d’un hôpital local pour qu’il effectue des tests supplémentaires. Étonnamment, l’ECD a été mentionnée, mais en raison de son âge et de certains tests qui ne pouvaient pas être effectués à ce moment-là, cette hypothèse a été écartée. Au lieu de cela, les médecins ont effectué des biopsies et ont diagnostiqué une pseudo-tumeur inflammatoire du cerveau.
« Je me souviens de la première fois où l’on m’a envoyé voir les médecins à l’hôpital lorsque mon IRM a révélé des lésions. Il n’y avait pas de lit pour moi à l’hôpital, nous avons dû passer par les urgences. Ma mère et moi sommes restées assises sur une chaise pendant des heures en attendant de pouvoir obtenir une chambre. Je me suis endormie la tête contre elle. Je n’avais que 6 ou 7 ans. J’étais loin de me douter que ce voyage dans l’univers de l’ECD se concrétiserait. se souvient Noah. Maman et papa étaient un peu plus conscients de ce qui se passait : « Le seul mot qui me vient à l’esprit est « peur » lorsque nous avons entendu parler pour la première fois de « lésions cérébrales ». Après cela, nous n’avons pas eu le temps d’y penser, nous avons lutté et prié pour être guidés« .
Après 12 longues années sans connaître la cause de ces lésions et de sa douleur, une réponse est enfin venue d’un spécialiste à New York, au centre de cancérologie Memorial Sloan Kettering. Il s’agit de l’un des centres de soins ECD les plus reconnus aux États-Unis, dirigé par un neurologue, le Dr Eli L. Diamond qui a livré le diagnostic à la famille en 2017. À ce stade, Noah a pu rejoindre un essai de médicament pour les patients atteints d’ECD, ce qui a empêché la maladie de se propager et d’affecter encore plus son corps. « [C’est] grâce à l’ECDGA que j’ai pu trouver mon expert en DPE et participer à un essai clinique qui m’a sauvé la vie. »
Geneva, la maman de Noah, se souvient de la façon dont la possibilité d’un diagnostic d’ECD est apparue. « Les médecins ont continué à faire différents tests et, quelque part, l’ECD est apparue. Mon mari et moi avons trouvé le site web [de l’ECD Global Alliance] et quelque chose m’a attirée vers le Dr Diamond, alors je lui ai envoyé un courriel pour lui poser des questions. Il m’a répondu et nous avons fait faire une autre biopsie que nous lui avons envoyée. Là, il a trouvé des marqueurs ECD pour le confirmer et nous sommes allés le voir en juillet 2017. »
Aujourd’hui, il lutte contre les dommages que la maladie a créés dans son corps pendant la longue attente de réponses.
Le docteur Salvatore Bertolone s’entretient avec Noah, 16 ans, sous le regard attentif de ses parents Geneva et Mike Barone.
En raison de la rareté de l’ECD, qui toucherait environ 2 000 personnes dans le monde, il n’est pas rare qu’un patient ne soit pas diagnostiqué pendant de nombreuses années (une moyenne de 5 à 7 ans a été relevée dans la littérature médicale). Bien que Noah se trouve à l’extrémité malheureuse de ce spectre, il a remarqué que son médecin n’a jamais abandonné. Salvatore Bertalone a aidé Noah et sa famille à rester positifs et les a encouragés à continuer à se battre. » Il s’est toujours battu pour moi et ne m’a jamais abandonné », déclare Noah. « Même si nous n’avions pas de nom pour ce que j’avais à l’époque, il a été capable de me soigner et de me faire vivre jusqu’à ce que nous découvrions ce que j’avais et comment le traiter.
Malgré ce que Noah a dû affronter en tant qu’adolescent, il a trouvé le moyen d’aider les autres ! Le Dr Bertalone et lui ont créé une association caritative baptisée « Noah and Dr. B » qui a permis de collecter des fonds pour d’autres enfants et familles atteints d’un cancer. Ce fonds aidait les parents à couvrir les frais de déplacement, d’essence et de nourriture, et la clinique à couvrir les frais de divertissement et les pompes à perfusion. Noah a maintenant transféré son action caritative pour aider le Dr Diamond dans ses recherches sur l’ECD !
» C’est un immense honneur lorsque des patients comme Noah collectent des fonds pour la recherche sur l’ECD. Nous faisons le meilleur usage possible de ce soutien pour aider les patients atteints de DPE à obtenir les meilleurs résultats possibles ».
ajoute le Dr Eli Diamond.
« L‘ECD m’a privé de mon indépendance . Même si Je ne peux pas tout faire moi-même, mais je reste concentrée sur ce que je peux faire, c’est-à-dire sur ma façon de voir la vie avec les autres. Je n’arrête jamais d’essayer et je me réveille en me disant que la vie vaut la peine qu’on s’habille pour elle. Alors, je m’habille et je suis reconnaissante pour la journée ».
Noah aime la musique et la mode ! « J’essaie d’aller aux concerts autant que possible. (Mon meilleur souvenir est d’être allée voir ELO avec mes tantes en 2019. »
Noah souhaite que les lecteurs, et en particulier les médecins, le sachent,
« À tout âge, on peut être atteint de
ECD
. Aussi, si vous ne savez pas, contactez les experts en ECD pour aider le patient avec un plan de match le plus rapidement possible. Plus vite vous commencerez le traitement, moins il y aura de dégâts ».
Noah partage également un message à ses pairs dans la lutte contre l’ECD, « N’abandonnez pas, continuez à vous battre. Les traitements dont ils disposent aujourd’hui fonctionnent et feront une différence dans votre vie. N’ayez pas peur de poser des questions. Défendez vos intérêts.
Noah, bien sûr, espère qu’un jour un remède sera trouvé. Et nous sommes à ses côtés !