Le garçon avec Erdheim-Chester maladie
Un jeune homme de 15 ans est atteint d’un cancer du sang très rare chez les adultes et vit pour le raconter.
Par Elizabeth S. Anderson, Alliance mondiale ECD
13 juillet 2017
« Connaissez-vous d’autres jeunes adultes atteints de la maladie d’Erdheim-Chester ? » ai-je demandé à Michael Oliver à propos de sa maladie ultra rare. « Aucun. Il m’a répondu.
Michael a aujourd’hui 17 ans, mais il en avait 15 lorsqu’on lui a finalement diagnostiqué la maladie d’Erdheim-Chester (ECD). L’ECD est un type très rare de cancer du sang qui peut affecter plusieurs organes du corps, y compris le cerveau, et qui peut évoluer vers un danger de mort, surtout s’il n’est pas traité. Ce qui est particulièrement inhabituel dans le cas de Michael, c’est qu’il fait partie d’une poignée de jeunes adultes et d’enfants atteints d’une maladie qui touche principalement les hommes et les femmes d’âge moyen. Cela rend le diagnostic d’ECD de Michael encore plus rare que la normale.
Ce jeune habitant de Stafford, en Virginie, vit aujourd’hui comme un adolescent normal qui se prépare à devenir infirmier à l’université. Il aime passer du temps avec ses trois jeunes frères et sœurs, joue au basket-ball et a même son propre mélange chihuahua-bichon dont il aime s’occuper, Ghost. Depuis qu’il est enfant, Michael est très malade. Aujourd’hui, son ECD est stable grâce à sa participation à un essai clinique de médicaments.
« Nous avions consulté son pédiatre dès l’âge de douze ans parce que Michael avait commencé à présenter des symptômes très étranges ». Jessica Colon, la mère de Michael, se souvient de la façon dont le parcours du diagnostic ECD a commencé. « Il faisait du sport. Il courait tout le temps, il était toujours en train de faire des choses, alors le pédiatre a mis ça sur le compte des douleurs de croissance et de l’adolescence ».
Michael souffrait de maux de tête débilitants, de vertiges lorsqu’il était actif, de douleurs osseuses et perdait du poids malgré les efforts de sa mère et de lui-même pour s’assurer qu’il augmentait sa consommation de protéines. De tous les symptômes dont Michael souffrait, c’est la quantité d’eau qu’il buvait qui alarmait le plus Jessica. Elle se souvient : « Il s’est mis à boire des litres d’eau. Je me suis dit qu’il fallait peut-être faire un test de diabète, mais le pédiatre a dit qu’il n’avait rien d’anormal ».
Finalement, le jour de l’an 2015, la douleur et la maladie de Michael sont devenues insupportables et Jessica a emmené son fils dans une clinique de soins d’urgence. Elle admet : « J’ai supplié la dame des soins d’urgence. J’ai dit : « S’il vous plaît, aidez-moi ! Je ne sais pas ce qui ne va pas avec mon fils, mais il y a quelque chose qui ne va pas avec lui ! Cette fois, le professionnel de la santé l’a écoutée.
Il faudrait des mois avant que les médecins n’arrivent au diagnostic improbable mais certain d’ECD de Michael après avoir effectué des biopsies de l’hypophyse et d’une tumeur cérébrale plus tard dans l’année. Lors de la fête des mères de 2015, alors que Jessica était à l’hôpital avec son plus jeune enfant en raison d’un problème cardiaque et après la deuxième biopsie cérébrale de Michael, l’ECD a été confirmée.
Jessica raconte la réaction de Michael à son diagnostic. Je me souviens très bien du moment où Michael a dit : « Au moins, je sais que je ne suis pas fou. Quelque chose ne va pas chez moi. Je suis heureux que ce soit moi et non mon frère et ma sœur, car je suis assez fort pour faire face à cette situation ».
Depuis qu’il a commencé à tomber malade jusqu’à ce qu’il soit admis dans un essai clinique pour un traitement en 2016, Michael a lutté contre le changement de vie que cette maladie lui imposait. Une fois le diagnostic posé, ses médecins l’ont mis sous stéroïdes et sous chimiothérapie. Ils pensaient que cela aiderait à éradiquer le cancer, mais la situation n’a fait qu’empirer. Avant le traitement, il pouvait jouer au basket-ball, au football et aller à l’école. Au fur et à mesure que sa maladie progressait, que les séjours à l’hôpital pour des biopsies se multipliaient et que les médicaments pour traiter la maladie se succédaient, il a dû arrêter le sport et a manqué tellement d’heures d’école qu’il risquait de ne pas terminer ses études secondaires. Michael se souvient de ce que c’était que d’être si malade. « Je dirais que cette période est probablement la pire que j’ai vécue en étant malade. C’était difficile parce que les médicaments me rendaient émotif et que j’ai pris beaucoup de poids.
Heureusement, les choses se sont améliorées. Un ami de la famille a mis en relation le médecin du centre de soins de référence de l’Alliance mondiale ECD, Eli L. Diamond, du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, avec Jessica et Michael. Le Dr Diamond a consulté les médecins de Michael sur la possibilité de modifier son plan de traitement en adoptant une médecine de précision expérimentale. La nouvelle thérapie a donné des résultats positifs chez les patients adultes et le Dr Diamond a estimé qu’il s’agissait d’une bonne option pour Michael.
Michael suit cette thérapie expérimentale depuis plus d’un an par l’intermédiaire du Children’s National Medical Center de Washington, D.C., et les résultats sont optimistes. Michael déclare avec enthousiasme : « C’est la meilleure chose qui soit. C’est incroyable. C’est ciblé. Il y a beaucoup moins de symptômes, mais mes [tumeurs] des jambes ont presque disparu et mes tumeurs cérébrales sont stables, alors c’est incroyable. »
L’ECD Global Alliance (ECDGA), la seule organisation à but non lucratif qui se consacre au soutien des personnes touchées par l’ECD, ne compte que 16 patients pédiatriques diagnostiqués atteints d’ECD sur un total de 442 cas. L’ECD n’est pas une maladie qui, selon les chercheurs, affecte généralement les enfants ; cependant, elle est liée à l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL), que l’on trouve couramment chez les enfants. On pense que la prévalence de l’ECD pourrait être plus élevée qu’elle ne l’est en raison d’erreurs de diagnostic, car les symptômes peuvent être attribués à d’autres maladies. Par conséquent, le nombre d’enfants et d’adolescents souffrant d’ECD pourrait être plus élevé qu’on ne le pense.
L’Alliance finance la recherche et des symposiums annuels afin de mettre en relation les professionnels de la santé qui connaissent l’ECD et ceux qui s’y intéressent pour mieux comprendre et traiter l’ECD. C’est grâce aux ressources de l’ECDGA que l’ami de la famille a pu découvrir le Dr Diamond et c’est grâce à l’organisation que Michael et Jessica ont pu trouver un soutien émotionnel auprès de la communauté des membres de l’organisation.
Bien que Michael n’ait jamais été en contact avec un autre jeune patient ECD, il a trouvé du soutien grâce à une relation épistolaire avec un autre patient ECD adulte. Jessica parle de cette relation. « Ils étaient correspondants. Ils s’envoyaient des courriels tout le temps. Ils ont décidé de s’écrire l’un à l’autre et avant même de s’en rendre compte, ils s’envoyaient des courriels tout au long de leurs deux traitements. Ils ne parlaient pas nécessairement du DPE, mais simplement de la vie. À l’époque, cela les a vraiment aidés, car Michael était très déprimé. Il traversait une période difficile et j’avais du mal à lui parler, car je ne savais pas ce qu’il ressentait.
Jessica a également trouvé du réconfort en discutant avec d’autres aidants grâce au groupe d’aidants ECDGA, une communauté de discussion en ligne composée d’aidants ECD qui se soutiennent mutuellement. Jessica explique pourquoi le groupe de soutien en ligne lui a été bénéfique. « Il y a eu des moments où je ne savais plus quoi faire. Si je ne leur avais pas parlé tard le soir, j’aurais pleuré pour m’endormir presque tous les soirs. Mais ils m’ont tellement aidée ».
Outre le financement de la recherche, l’organisation de symposiums médicaux et la facilitation des liens entre les communautés de médecins, de patients et de soignants, l’ECDGA organise également une conférence annuelle de rassemblement des patients et des familles, axée sur l’éducation et la camaraderie. Michael et Jessica sont tous deux impatients de participer à cet événement en octobre prochain à New York et de rencontrer pour la première fois d’autres personnes touchées par cette maladie extrêmement rare.
L’expérience de Michael et Jessica avec l’ECD a été compliquée et ardue, mais ils ont tous deux tiré d’importantes leçons de vie de ce qu’ils ont enduré. Michael a découvert de nouvelles facettes de sa force et de sa persévérance. Il déclare : « J’ai réalisé que je pouvais faire plus de choses que je ne le pensais. Et je pourrais dire la même chose à mes frères et sœurs. J’aurais très bien pu ne jamais terminer le lycée, mais j’ai pu le faire. J’ai donc commencé à dire à mes frères et sœurs de ne pas accepter la défaite ».
Jessica a également acquis une nouvelle compréhension de la persévérance en tant que mère. Elle conseille aux autres parents confrontés à un enfant gravement malade : « Même si vous emmenez votre enfant chez le médecin et qu’on vous dit qu’il n’y a rien d’anormal, mais que vous sentez vraiment que c’est le cas, n’abandonnez pas. Suivez votre instinct et n’abandonnez pas. N’acceptez jamais qu’il n’y a rien de grave tant que vous n’avez pas épuisé toutes les possibilités et que vous n’avez pas fait tous les tests et tout ce qu’il fallait faire.
Si vous souhaitez en savoir plus sur la maladie d’Erdheim-Chester ou si vous pensez que vous ou l’un de vos proches êtes atteint de l’ECD, visitez le site www.Erdheim-Chester.org. Le site web de l’Alliance mondiale pour l’ECD est la principale ressource permettant aux patients, aux membres de leur famille et aux professionnels de la santé d’entrer en contact les uns avec les autres et d’obtenir de l’aide dans la lutte contre la maladie d’Erdheim-Chester.