Dr Francesco Pegoraro (Hôpital universitaire pour enfants Meyer, Florence, Italie)
L’Alliance mondiale ECD a attribué la bourse de recherche 2021 ECD au Dr Francesco Pegoraro, de l’hôpital universitaire pour enfants Meyer, à Florence, en Italie. La proposition gagnante, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, a été sélectionnée pour un financement de 50 000 dollars. Le site ECDGA est honoré de financer ces travaux novateurs et pense qu’ils permettront d’améliorer l’avenir des patients de ECD et de mieux comprendre l’histiocytose. Voir le communiqué de presse
Montant : 50 000 USD
Rapport intermédiaire
Le projet intitulé « Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data » a été conçu pour étudier la prédisposition génétique à ECD en réalisant des études de méthylation et d’expression génique. L « étude d’association à l » échelle du génome sur ECD, dont les résultats ont été présentés à la réunion 2023 ECDGA et sont actuellement soumis pour publication, a identifié une variante génétique (SETBP1) associée à la prédisposition ECD. Nous analysons actuellement le méthylome et l’expression génétique des patients afin de mieux comprendre le rôle de SETBP1 dans la pathogenèse de la maladie. Les mêmes analyses seront effectuées sur le type de cellule le plus important dans ECD (les monocytes) et, pour mener à bien cette tâche, nous procédons actuellement au prélèvement et à l’extraction de monocytes chez des patients atteints de ECD. Ces échantillons seront ensuite envoyés au laboratoire du professeur Martin où les analyses génétiques seront effectuées.