L’Alliance mondiale contre les maladies attribue une bourse de recherche pour jeunes chercheurs à un médecin italien. Erdheim-Chester Disease Global Alliance attribue une bourse de recherche pour jeunes chercheurs à un médecin italien afin d’explorer le paysage génétique de ECD.
L’Alliance mondiale ECD (ECDGA) a attribué la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l’hôpital universitaire pour enfants Meyer, à Florence, en Italie. La proposition gagnante, Explorer le paysage génétique de la maladie en intégrant les données GWAS et -omiques, a été sélectionnée pour un financement de 50 000 dollars. Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, a été sélectionnée pour un financement de 50 000 $. Le site ECDGA est honoré de financer ces travaux novateurs et pense qu’ils permettront d’améliorer l’avenir des patients du site ECD et de mieux comprendre l’histiocytose.
L’ étude du Dr Pegoraro est conçue pour clarifier la prédisposition génétique à ECD. La découverte des modèles génétiques de prédisposition à ECD et la définition éventuelle de nouveaux pathomécanismes pourraient aider à identifier des voies potentiellement ciblables et à introduire de nouveaux traitements. L’étude comprend un réseau de cliniciens qui ont contribué de manière significative à la pathogenèse de ECD et à l’introduction d’approches ciblées. Si une prédisposition génétique est découverte, les cliniciens impliqués valideront aux niveaux préclinique et clinique les voies ou les mécanismes biologiques identifiés par l’étude génétique. Dans ce cas, les cliniciens vérifieront également dans les bases de données internationales s’il existe des médicaments qui peuvent potentiellement cibler les voies identifiées et passer à l’investigation clinique.
Résumé du Dr Pegoraro : « Nous espérons identifier des gènes méthylés et/ou exprimés différemment chez les patients du site ECD, par rapport aux témoins. Les données cliniques des patients seront recueillies à partir des dossiers médicaux et mises en correspondance avec les résultats génétiques. Nous espérons identifier s’il existe une association entre les variantes génétiques ou les profils épigénétiques des patients affectés et les manifestations cliniques spécifiques à ECD ou les mutations somatiques. Nous intégrerons les données GWAS aux données de méthylation et de transcriptomique afin d’identifier les polymorphismes qui influencent la méthylation et/ou l’expression des gènes. Les résultats pourraient également inclure la description des voies biologiques impliquées et l’identification de cibles thérapeutiques potentielles et de biomarqueurs de la maladie ».
L « équipe chargée de l’examen des demandes de subvention est convaincue du bien-fondé de l » étude du Dr Pegoraro et reconnaît l’expertise de son équipe multi-institutionnelle pour mener à bien cette étude. « Le chercheur est un post-doctorant et a publié en tant que co-auteur sur l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL), une maladie liée à ECD. »
La recherche est un objectif essentiel pour ECDGA. L’organisation a déjà accordé dix (10) bourses de recherche médicale, consacrant plus de 800 000 dollars à la recherche médicale. Les subventions sont financées par de généreux dons privés. ECD Les efforts de recherche, soutenus en partie par l’organisation à but non lucratif, ont récemment conduit à l’approbation par la FDA d’un médicament appelé vemurafenib, développé à l’origine pour traiter d’autres types de cancers, tels que le mélanome, pour traiter les patients du site ECD présentant la mutation BRAFV600E.
Erdheim-Chester La maladie est considérée comme un néoplasme histiocytaire (type de cancer du sang), une affection très rare sans cause connue, et est considérée comme sous-diagnostiquée. La maladie se caractérise par l’accumulation d’histiocytes, des cellules qui luttent normalement contre les infections, dans les tissus et les organes. Les tissus et les organes deviennent denses et fibrotiques en raison de l’infiltration des histiocytes et peuvent entraîner la défaillance des organes, à moins qu’un traitement efficace ne soit trouvé.
L « Alliance mondialeECD est une organisation à but non lucratif (501(c)(3)) qui se consacre à la sensibilisation, au soutien, à l » éducation et à la recherche dans le domaine de la maladie. Erdheim-Chester la maladie.