Présentée par le Dr Sam Reynolds, hématologue-oncologue, en partenariat avec l’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA). Cette présentation explore la complexité moléculaire et clinique de la maladie d’Erdheim-Chester (ECD), une maladie histiocytaire rare caractérisée par la surproduction de cellules immunitaires anormales appelées histiocytes. S’appuyant sur des collaborations de recherche entre de grands centres médicaux, notamment l’Université du Michigan, la Mayo Clinic, Dana-Farber et l’Université de l’Alabama à Birmingham, le Dr Reynolds présente une vue d’ensemble des origines de l’ECD, de sa variabilité et des nouvelles orientations de la recherche.
À l’aide d’images claires et d’exemples de cas, le Dr Reynolds explique comment l’ECD se développe à partir de mutations dans les monocytes – des globules blancs spécialisés qui peuvent se transformer en histiocytes à l’intérieur des tissus. Il montre comment ces mutations, souvent dans la voie MAPK (y compris BRAF, KRAS et MAP2K1), perturbent la croissance cellulaire normale et conduisent à l’inflammation, à la fibrose et aux lésions tissulaires. La discussion porte également sur la manière dont ces découvertes génétiques favorisent l’essor de l’oncologie de précision, c’est-à-dire le ciblage des traitements en fonction du profil moléculaire spécifique d’un patient.
Les principaux sujets abordés lors de ce webinaire sont les suivants
- Comment l’ECD résulte d’anomalies dans les monocytes et les histiocytes
- Le rôle des mutations somatiques dans la progression de la maladie
- Hétérogénéité clinique : pourquoi il n’y a pas deux patients ECD identiques
- Progrès en matière de thérapie ciblée et de médecine de précision
- Le lien entre l’ECD, l’hématopoïèse clonale et les cancers secondaires tels que la LAM
- L’importance de la recherche continue et de la collaboration avec les patients
Le Dr Reynolds souligne que la compréhension du paysage moléculaire de l’ECD permet non seulement d’approfondir les connaissances scientifiques, mais aussi d’améliorer la capacité à personnaliser le traitement, à prédire les résultats et à améliorer la qualité de vie.