Une patiente atteinte d’une maladie rare partage son combat pour trouver la solution dont elle avait désespérément besoin.
Par Hiba Tohmé
Je m’appelle Hiba Tohmé, jeune femme de 45 ans, mère d’un garçon de 19 ans. J’ai mené une vie calme et sereine, dynamique et laborieuse jusqu’à ce fameux mois de mars 2020 ; lorsque le monde a chaviré suite à la pandémie, lorsqu’un couvre-feu citoyen, des interdictions de voyager et le port de masques sont devenus le lot quotidien de milliards de personnes à travers le monde.
Libanaise d’origine, tunisienne de résidence, je n’ai pas vécu l’arrivée du coronavirus comme d’autres Tunisiens, l’utilisation excessive de gel désinfectant, ou l’achat de masques… J’ai lutté durant les mois de mars et avril contre une étrange maladie qui m’envahissait, sans pouvoir la nommer, malgré les visites à un grand nombre de médecins de diverses spécialités. Je me souviens vaguement de rues désertes, d’hôpitaux qui sentaient la mort, mais je me souviens surtout d’avoir été rongé par la douleur, la fièvre, les sueurs froides, et surtout un sentiment de morbidité pressante et parfois latente qui mettait ma vie en péril.
Personne n’a pu répondre à mes questions insistantes : quand ce calvaire prendra-t-il fin ? Quel nom donner à ce fléau ? Qu’adviendra-t-il de mon fils unique qui a passé la dernière année de lycée, au cours de cette année gravée à jamais dans ma mémoire ?
La douleur me rongeait de l’intérieur comme de l’extérieur, mon abdomen ne cessait de gonfler et ma santé se dégradait de jour en jour avec une perte de poids impressionnante : J’ai perdu 27 livres en un mois. Les médecins ne cessent de me prescrire les mêmes examens qui suspectent la tuberculose. J’allais en vain d’un laboratoire à l’autre dans l’espoir de mettre un mot sur ce mal qui envahissait tout mon corps.
C’est vers la fin du mois de mai 2020, sur recommandation de deux médecins internistes, le Dr Aissaoui et un autre de renom, le Professeur Habib Houman, qu’une laparoscopie exploratrice m’a été prescrite pour prélever des échantillons de tissus (foie et péritoine) à des fins d’analyse. C’est ainsi que nous avons pu écarter définitivement le diagnostic de tuberculose et que j’ai bénéficié d’un protocole dirigé par le Professeur Houman qui a guidé les laboratoires d’analyses en leur demandant de creuser la piste des histiocytes. Commence alors une course folle entre les laboratoires, les instituts, les hématologues, qui aboutit finalement au diagnostic de ECD avec une mutation BRAF V600E. Une annonce qui provoque chez moi une succession d’états émotionnels, passant de l’inquiétude et de la stupeur à la tristesse, et enfin à l’acceptation du diagnostic. Une acceptation mêlée d’un énorme doute étant donné le profil atypique de mon ECD: histiocytose systémique à localisation péritonéale accompagnée d’ascites réfractaires. C’est à ce moment-là que ma vie a changé et a pris un nouveau sens.
C’est en naviguant sur le net que je suis tombée sur le professeur Julien Haroche, spécialiste en médecine interne à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, et que j’ai compris cette maladie et ses effets sur mon corps. C’est cette maladie qui avait, je pense, attaqué la séreuse (l’enveloppe des organes et des cavités corporelles de l’abdomen et du thorax) depuis 2016, date à laquelle j’ai subi une péricardiectomie avec ablation du péricarde. Malheureusement, le diagnostic n’avait pas été posé et l’origine de ma péricardite chronique constrictive a été léguée à des causes non spécifiques.
Une visite chez le Professeur Haroche a confirmé le diagnostic et la prescription de vemurafenib (nom de marque Zelboraf) a été faite suite à la recherche de la mutation BRAF positive confirmée en Tunisie. Ce médicament a doublé mes douleurs, fait tomber mes cheveux, et sans éliminer l’ascite, ce liquide a gonflé mon péritoine, ce qui m’a coûté des ponctions répétées (aussi appelées paracentèse, ou ponction abdominale, une procédure qui permet d’enlever l’ascite (accumulation de liquide) de votre abdomen).
Mon état de santé ne s’étant pas amélioré, une seconde cœlioscopie a été prescrite par le Pr. Haroche, révélant l’absence de mutation BRAF V600E avec une forte expression de Phospho-Erk. [Le vemurafenib prescrit précédemment n’est pas efficace pour les patients sans mutation BRAF V600E].
Entre-temps, j’ai eu la chance de connaître l’Alliance mondiale ECD grâce à laquelle j’ai pu correspondre longuement avec sa directrice exécutive Jessica Corkran et le Dr Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] qui m’ont apporté un grand soutien moral. D’ailleurs, suite à toute notre correspondance, le Dr Atta m’a fait envoyer gratuitement mes biopsies aux Etats-Unis, ce qui a confirmé le diagnostic.
Cotellic m’a été prescrit, une seule boîte d’échantillons m’ayant été donnée gratuitement, et il a fait des miracles et a complètement asséché l’ascite. Malheureusement, le coût excessif de ce médicament m’a complètement paralysé et je suis resté plusieurs mois sans médicament.
Aujourd’hui, je suis de nouveau sous Cotellic grâce au soutien et à l’aide de l’Alliance mondiale ECD. Je suis pleine d’espoir et je ne remercierai jamais assez Jessica pour sa gentillesse et son acharnement. Elle a su m’entourer, me comprendre et partager avec moi mes peurs et ma détresse.
Malgré tout, j’essaie toujours de voir la vie du bon côté pour mieux surmonter cette dure épreuve, ce qui m’a été possible grâce au soutien indéfectible de mon entourage. Je tiens également à remercier tout particulièrement le Pr. Habib Houman pour sa présence continue et sa disponibilité ainsi que le Pr. Julien Haroche pour sa précieuse patience et son professionnalisme sans faille.
Grâce au soutien de médecins du monde entier, mes doutes sur cette maladie ont disparu. Erdheim et Chester vont devenir mes compagnons et mes amis et je dois les apprivoiser. C’est ainsi que mon pouvoir de résilience s’est accru et que ma foi en Dieu s’est encore accentuée. Savoir et comprendre tout ce qui nous arrive permet de gérer au mieux notre maladie, surtout lorsqu’elle s’avère extrêmement rare. Vivre avec une maladie rare a des impacts à tous les niveaux : physique, moral, social, professionnel… Réussir à donner du sens à sa maladie permet de lui redonner une forme d’énergie et de la faire passer d’ennemie à alliée, en donnant un sens à sa vie.
Il est essentiel d’accepter sa maladie et de ne jamais baisser les bras en criant haut et fort que l’on peut la guérir. Je suis devenu un spécialiste de cette maladie rare, inconnue de tous, y compris des plus illustres médecins.
Erdheim et Chester sont devenues deux ombres qui me suivent partout et sur lesquelles j’ai voulu faire la lumière. J’espère que ce témoignage pourra contribuer à faire avancer la science et à mieux soigner les personnes malades. Erdheim-Chester maladie.