Miracle médical – Le résultat de l’amour d’une mère

Certains risques valent la peine d’être pris dans cette histoire du bébé miracle d’Erdheim-Chester.

Alice Nilsen, 39 ans, est atteinte de la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) et mère d’une magnifique petite fille, Marie. Son histoire jusqu’au diagnostic et par la suite n’est rien de moins qu’un miracle.

Une enfance normale : née en Norvège, Alice a passé une grande partie de son enfance aux États-Unis. Elle aimait le patinage artistique et la gymnastique, entre autres sports. À l’âge de 18 ans, Alice est retournée en Norvège, peu de temps après avoir commencé l’école d’infirmières, afin de poursuivre ses rêves. C’est là que l’histoire d’Alice avec les ECD a commencé.

Alice est devenue la fille qui trébuchait toujours et qui a fini par avoir du mal à soulever ses propres pieds. Ayant toujours été jeune, en bonne santé et physiquement active, son médecin traitant a demandé une tomodensitométrie de son cerveau en 2005, dont les résultats n’ont pas été concluants. Alice subit ensuite sa première IRM, dont les résultats ne sont pas non plus concluants. D’aiguillage en aiguillage, de médecin en médecin, d’hôpital en hôpital et de procédure en procédure, Alice se sentait perdue. Au bout de quatre ans de problèmes médicaux et de nombreuses procédures, la seule chose remarquée était une légère accumulation sur son cervelet et une tumeur sur sa colonne vertébrale. En 2009, les médecins, qui n’étaient pas près de poser un diagnostic, ont décidé de faire une biopsie de la tumeur dans son dos. Une fois de plus, les résultats n’ont pas été concluants. Cette procédure a laissé Alice avec des lésions nerveuses permanentes, provoquant l’engourdissement de sa jambe gauche.

À l’époque, Alice était infirmière à l’hôpital psychiatrique et a vu les années passer avec un besoin constant d’uriner, une soif excessive et un déclin continu de sa capacité à marcher. Ce déclin continu laisse les professionnels de la santé perplexes. Beaucoup pensaient qu’il s’agissait d’une maladie neurologique non identifiée et étaient sur le point d’abandonner. Fin 2010, Alice a été envoyée à l’hôpital de Bergen, en Norvège, ce qui ressemblait à une dernière tentative pour trouver des réponses.

En décembre 2010, Alice a été admise à l’hôpital pendant près de deux semaines pour y subir les mêmes examens. Mais cette fois-ci, c’était différent. Un jeune médecin grec, Charalampos Tzoulis, n’était pas prêt à abandonner Alice ou le mystère médical. Au bout de deux semaines, il soupçonne un diagnostic possible. En février 2011, Alice est retournée voir le Dr Tzoulis, qui a effectué une biopsie de l’os de la colonne vertébrale près de la tumeur. Les résultats ont confirmé ses soupçons. Après six ans de recherche de réponses, Alice a reçu un diagnostic de diabète insipide et de maladie d’Erdheim-Chester.

Le voyage vers l’avant

Au cours de la recherche d’un diagnostic, Alice a également trouvé l’amour. En 2007, elle a rencontré Pâl, qui l’accompagne fidèlement depuis lors. Soulagés d’avoir enfin obtenu un diagnostic, mais aussi effrayés par l’inconnu, Alice et Pâl ont commencé à chercher sur Internet des réponses, du soutien, tout ce qui pourrait les aider dans cette nouvelle aventure. Leurs recherches les ont amenés à trouver des informations sur l’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester. Alice a rapidement pris contact avec Kathy Brewer, présidente et cofondatrice de l’ECD Global Alliance. Ce lien a permis à Alice de ne pas se sentir si seule. En 2012, Alice et Pâl ont assisté à leur premier rassemblement de patients et de familles de l’ECD Global Alliance à San Diego, en Californie, rencontrant des professionnels médicaux experts, d’autres patients et aidants, ainsi que le personnel de l’ECD Global Alliance.

À ce moment-là, Alice utilise des cannes pour conserver sa mobilité, mais à son retour en Norvège, elle sait qu’elle doit quitter son emploi d’infirmière. Les exigences physiques du métier d’infirmière et la capacité d’Alice à se déplacer rapidement rendaient illogique la poursuite de son activité. Elle a toutefois réussi à obtenir un nouveau poste à l’hôpital en tant que secrétaire. Bien qu’une réorientation professionnelle s’impose, Alice a prévu des changements pour ses soins.

Lors de la manifestation organisée à San Diego par l’ECD Global Alliance à l’intention des patients et de leurs familles, Alice avait entendu parler du vemurafenib. Il s’agit d’un nouveau médicament qui a montré une amélioration chez certains patients atteints de la maladie de Crohn. On lui avait donné des médicaments, mais sans soulager ses symptômes. Il a fallu du temps et de la persuasion pour qu’Alice parle à ses médecins du nouveau médicament dont elle avait entendu parler lors de l’événement. En 2013, elle a subi un test de dépistage de la mutation BRAF. Le résultat ayant été rapidement positif, Alice a commencé à prendre du vemurafenib en décembre 2013.

Sa dose initiale de deux vemurafenib le matin et deux le soir (2 x 2) par jour a provoqué chez Alice de fortes douleurs dans les articulations et une mobilité encore plus réduite. Après seulement trois semaines, son médecin grec a réduit la dose à 1 x 2 par jour. La douleur est devenue de plus en plus tolérable et, après un mois sous vemurafenib, il était temps de voir s’il y avait d’autres changements visibles. Le scanner a apporté de l’espoir et de la joie ! Son médecin lui a annoncé avec enthousiasme qu’il se passait quelque chose de positif : sa tumeur diminuait !

Après des années d’incapacité à aller à la salle de sport ou à faire de l’exercice, le lendemain de son retour de l’hôpital, Alice s’est inscrite à une salle de sport et a commencé à marcher tous les jours. Son examen IRM à trois mois s’est encore amélioré, puis la visite à six mois a apporté d’autres bonnes nouvelles ! Alice a continué à se dépasser à la salle de sport, elle a même commencé à soulever des poids et à faire de l’exercice avec un entraîneur personnel. Après seulement un an de traitement au vemurafenib, la dose a été réduite à 1 x 1. Après deux ans, Alice ne prenait plus qu’un vemurafenib par jour. Elle a même escaladé Pulpit Rock, une montée de 600 m, avec l’aide de Pål et de ses deux bâtons de marche en septembre 2015. Un kilomètre est devenu beaucoup.

Les choses s’améliorent ! Alice a même participé à des événements de l’ECDGA à Washington D.C., Houston et Paris. Les choses allaient bien et sa marche s’améliorait considérablement. Même si elle savait qu’elle ne marcherait plus jamais comme avant la biopsie, elle était satisfaite ! Elle pouvait désormais parcourir de plus longues distances sans aide. L’exercice est devenu son deuxième médicament, une bouée de sauvetage pour soulager la douleur.

Les vents du changement

Au début de l’année 2017, Alice a constaté une sensation constante d’épuisement. Naturellement, elle a cru qu’elle travaillait trop et a même réduit ses heures de travail. Pourtant, la fatigue n’a pas disparu. Vers Pâques, l’intuition féminine d’Alice l’a poussée à faire un test de grossesse. Contre toute attente, les médecins lui ayant dit qu’elle ne tomberait jamais enceinte et qu’elle ne devait pas tomber enceinte à cause de la maladie, le test s’est révélé positif. Alice était enceinte. Confirmé par son médecin traitant, Alice est en proie à de vives émotions. Elle avait toujours voulu être mère, c’était donc un rêve qui se réalisait. D’un autre côté, avec tous ses problèmes de santé, comment cela pourrait-il fonctionner ? Elle savait que l’appel au docteur Tzoulis serait difficile. Il n’a pas partagé son enthousiasme et a suggéré l’avortement. Il craignait que la période de trois mois qu’Alice avait passée sous vemurafenib pendant sa grossesse n’entraîne des malformations ou d’autres problèmes de santé pour l’enfant à naître.

À 18 semaines de grossesse, Alice et Pâl ont passé leur toute première échographie ! Le bébé se portait très bien et ne présentait aucun effet secondaire apparent du vemurafenib. Leur décision était donc encore plus difficile à prendre, mais ils ont décidé de poursuivre leur grossesse et d’accueillir une nouvelle vie dans leur famille. Cette nouvelle aventure a apporté de nouvelles épreuves. Dès qu’elle a appris qu’elle était enceinte, elle n’a plus pris de vemurafenib. Alice et Pâl ont attendu avec anxiété chaque échographie, mais à chaque fois, le petit poussait fort et en bonne santé. L’état d’Alice, en revanche, s’est rapidement dégradé. Elle marche de moins en moins bien. Elle a d’abord utilisé des béquilles, puis un déambulateur et enfin un fauteuil roulant. Son poids a diminué et elle a commencé à s’essouffler au moindre mouvement. Le travail n’étant plus une option envisageable pour Alice, elle a commencé à prendre un congé de maladie en mai 2017.

Le Dr Tzoulis s’est inquiété lorsque Pâl a amené Alice dans son cabinet en septembre 2017. Elle n’avait plus aucune force. Rapidement, le Dr Tzoulis a appelé son obstétricien pour lui demander si l’accouchement pouvait commencer bientôt. À la grande surprise de certains, les médecins ont entendu dire qu’elle pourrait se rétablir plus rapidement avec un accouchement naturel. C’est donc ce qui a été prévu. Le dimanche suivant, Alice et Pâl étaient à l’hôpital pour commencer l’accouchement avec Pitocin.

Le soleil après la tempête

Le mercredi 27 septembre 2017, Alice a donné naissance à une belle et parfaite petite fille, Marie. Marie étant là et en bonne santé, et Alice ayant eu un accouchement naturel sans complication, ses médecins n’ont pas perdu de temps pour se remettre à traiter l’ECD. Le lendemain de l’accouchement, Alice a passé une IRM pour évaluer les dommages causés par l’absence de traitement pendant des mois. Le résultat est terrible : de nouvelles lésions sont visibles au scanner. Elle a immédiatement été remise sous vemurafenib, mais personne ne savait si le traitement serait efficace cette fois-ci.

Apparemment contre toute attente, le vemurafenib fonctionnait. Lors de ses visites de contrôle à trois et six mois, le Dr Tzoulis a signalé des changements radicaux dans les scanners. Elle se rétablit lentement grâce aux médicaments, à l’exercice quotidien, à la kinésithérapie, ainsi qu’à son amour naturel et à sa volonté de bien-être.

La volonté d’Alice d’être en bonne santé et l’amour qu’elle porte à Marie n’ont fait qu’améliorer sa condition physique. « Marie est la meilleure chose qui me soit arrivée. Toujours souriante, elle illumine ma journée », déclare Alice.

Lors de son dernier contrôle le 23 août 2018, à peine 11 mois après avoir donné naissance à Marie, l’ECD est inactive ! Alice a déclaré : « Pål, Marie et moi formons désormais une petite famille, ce qui, je le pensais, n’arriverait jamais. Marie ne saura pas à quel point elle est spéciale jusqu’à ce qu’elle grandisse. »

Ne perdez jamais espoir.