Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D., et Omar Abdel-Wahab, MD, ont reçu une subvention de 50 000 dollars pour leur projet « Understanding and targeting novel molecular alterations in BRAFV600E disease without the BRAFV600E mutation » (Comprendre et cibler les nouvelles altérations moléculaires dans les maladies sans mutation BRAFV600E). Erdheim-Chester maladie sans mutation BRAFV600E ». L’objectif de cette étude est de découvrir des mutations traitables chez les patients atteints de la maladie BRAFV600E ( ECD ) et de tester en laboratoire les traitements les plus efficaces pour ces patients.
Montant : 50 000 USD
Rapport final
Dans le cadre d’une collaboration internationale entre les docteurs Janku, Omar Abdel-Wahab et des collaborateurs en France, la première analyse génomique complète de ECD comprenant à la fois le séquençage de l’exome entier (WES) et l’analyse du transcriptome entier (par RNA-seq) a été réalisée. Cet effort a permis d’identifier plusieurs mutations activatrices récurrentes et des fusions dans ECD et a depuis été publié/
En outre, les chercheurs continuent de réaliser des analyses génomiques ciblées, des analyses de l’ARN-seq et des analyses génomiques ciblées de ECD et des histiocytoses apparentées dans leurs pratiques cliniques. À ce jour, nous avons réalisé des analyses WES chez environ 40 patients de ECD et avons identifié des altérations génétiques ciblées supplémentaires qui n’ont pas été identifiées dans la publication susmentionnée.
En outre, un séquençage ciblé de nouvelle génération (NGS) ou une PCR d’échantillons de tissus d’archives et/ou d’échantillons d’ADN acellulaire (cf) dérivés du sang de 25 patients traités au MD Anderson et à l’UCSD Moores Cancer Center ont été réalisés. Les données initiales ont été présentées lors du symposium médical international annuel ECD en septembre 2016. Depuis, l’ensemble des données a été élargi pour inclure les échantillons de 9 patients traités au Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr Eli Diamond) et de 2 patients supplémentaires du MD Anderson.