Ensemble, nous allons de l’avant
De l’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester
À l’aube de 2025, l’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) fait le bilan d’une nouvelle année riche en connexions, en progrès et en engagement inébranlable envers sa mission. Depuis nos premiers jours en tant que réseau local de soignants jusqu’à une organisation mondiale à but non lucratif soutenant plus de 1 050 patients et familles dans 76 pays, l’ECDGA reste concentrée sur la sensibilisation, l’éducation, la recherche et le soutien aux personnes touchées par la maladie d’Erdheim-Chester (ECD).
Notre travail est fondé sur la compassion, alimenté par la communauté et dirigé par une mission claire : veiller à ce qu’aucune personne confrontée à cette maladie ne marche seule. Que vous soyez nouvellement diagnostiqué, un supporter de longue date, un soignant ou un clinicien, nous vous remercions de faire partie de ce voyage.
Un héritage né de l’amour et de la détermination
Les origines de l’ECDGA sont profondément personnelles. En 2007, Kathy Brewer a perdu son mari, Gary, après des années de questions médicales sans réponse. Ce n’est qu’après sa mort que le diagnostic de la maladie d’Erdheim-Chester a été posé. Ce parcours douloureux a été à l’origine d’une promesse : s’engager à aider les autres à éviter l’isolement et l’incertitude auxquels Kathy et Gary ont dû faire face.
En avril 2008, Kathy s’est connectée en ligne avec deux autres aidants. Ensemble, elles ont organisé une petite session de chat pour d’autres personnes touchées par l’ECD. Ce simple acte de construction d’une communauté a marqué le début de ce qui allait devenir une organisation mondiale. Encouragée par des patients et des médecins, l’ECDGA a lancé son premier site web en 2008 et est devenue une organisation à but non lucratif 501(c)(3) en 2009.
Aujourd’hui, l’ECDGA est une bouée de sauvetage pour les patients et les familles du monde entier. La promesse de Kathy est devenue un mouvement, et l’alliance qu’elle a contribué à créer continue de changer des vies chaque jour.
Qu’est-ce qu’une Erdheim-Chester maladie ?
La maladie d’Erdheim-Chester est une forme extrêmement rare de cancer du sang classée comme histiocytose à cellules non langerhansiennes. Elle est causée par l’accumulation anormale de cellules du système immunitaire appelées histiocytes, qui peuvent infiltrer les organes et les tissus, entraînant une inflammation, des cicatrices et des lésions. Ces histiocytes participent normalement à la protection de l’organisme, mais dans le cas de l’ECD, ils se comportent de manière anormale.
L’ECD peut affecter presque tous les systèmes organiques. Les zones les plus souvent touchées sont les os longs, les reins, le cœur, les poumons et le système nerveux central. Les symptômes peuvent varier considérablement, allant des douleurs articulaires et de la fatigue à des complications plus graves telles qu’un dysfonctionnement rénal, des problèmes cardiaques ou des symptômes neurologiques. En raison de sa rareté et de la diversité de ses manifestations, l’ECD est souvent mal diagnostiquée ou diagnostiquée tardivement.
La découverte de mutations génétiques dans la voie MAPK, notamment la mutation BRAF V600E présente chez plus de la moitié des patients atteints d’ECD, a permis de mieux comprendre la maladie et de développer des thérapies ciblées. Cependant, d’autres recherches sont nécessaires pour comprendre pleinement l’ECD et améliorer les résultats pour tous les patients.
L’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni à titre d’information uniquement. Veuillez consulter un professionnel de la santé pour toute question d’ordre médical.
La recherche au service du changement
La recherche reste l’un des piliers fondamentaux de la mission de l’ECDGA. Depuis sa création, l’alliance a financé 17 projets de recherche et mis en place un registre de patients pour faciliter les études en cours et à venir. Ensemble, ces initiatives ont contribué à hauteur de plus de 1,3 million de dollars à la recherche sur l’ECD, ce qui a permis de progresser dans la compréhension des mutations génétiques de la maladie, d’améliorer les méthodes de diagnostic et d’éclairer les essais cliniques pour les thérapies ciblées.
Ces progrès sont le résultat direct de dons généreux, de partenariats avec des institutions de recherche de premier plan et d’un engagement commun à faire progresser les soins. L’impact de ces efforts est visible dans l’amélioration de la qualité de vie et des résultats des traitements dont bénéficient de nombreux membres de la communauté ECD.
Pourtant, le voyage est loin d’être terminé. De nombreuses questions restent sans réponse concernant les mécanismes sous-jacents de l’ECD, les effets du traitement à long terme et les stratégies de soins optimales. L’ECDGA reste déterminée à soutenir les efforts de recherche nouveaux et en cours en collaboration avec les centres médicaux et les médecins du monde entier.
Des événements qui renforcent la connaissance et la communauté
L’une des façons les plus significatives dont l’ECDGA rassemble notre communauté est à travers nos événements annuels. Chaque année, nous organisons deux rassemblements consécutifs qui s’adressent aux patients, aux familles et aux professionnels de la santé.
Le premier est le rassemblement des patients et des familles, un événement d’une journée conçu pour soutenir et éduquer les personnes qui vivent avec une personne atteinte de DPE ou qui s’en occupent. Cet événement offre aux patients et aux familles la possibilité d’entendre directement des experts médicaux spécialisés dans l’ECD, de poser des questions et de partager leurs expériences. C’est un moment de connexion, d’apprentissage et d’autonomisation. Les participants repartent souvent avec un regain d’espoir et une meilleure compréhension de leur maladie.
À la suite de cet événement se tiendra le symposium médical ECD, une réunion annuelle pour les professionnels de la santé et les chercheurs spécialisés dans le domaine de l’ECD. Ce symposium est la seule réunion internationale consacrée exclusivement à l’ECD. Des spécialistes de diverses disciplines y discutent des dernières découvertes scientifiques, des approches cliniques et des avancées de la recherche. L’échange de connaissances et la collaboration qui ont lieu ici sont essentiels pour améliorer les soins aux patients et faire progresser le domaine.
En plus de ces deux événements, une troisième réunion est organisée exclusivement pour les médecins des centres de soins ECD et leurs équipes. Cette session permet la collaboration entre les centres de soins, favorise les relations entre les institutions et permet aux patients de trouver des soins spécialisés plus près de chez eux.
Ces événements sont plus que des conférences : ce sont des passerelles entre la science et la compassion, qui relient les gens dans un but commun.
Sensibiliser pour accélérer le diagnostic
L’un des plus grands défis pour les personnes touchées par la maladie d’Erdheim-Chester est le retard ou l’erreur de diagnostic. La maladie d’Erdheim-Chester pouvant se présenter comme de nombreuses autres affections, il faut souvent des années pour que les patients reçoivent le bon diagnostic. La sensibilisation du public et des prestataires de soins de santé est essentielle pour raccourcir ce parcours et améliorer les résultats.
En 2025, l’ECDGA continuera d’étendre ses efforts de sensibilisation par le biais de campagnes éducatives, de la diffusion sur les médias sociaux et de la distribution de documents mis à jour aux prestataires médicaux. Nous lançons également des initiatives de récits de patients pour souligner l’impact personnel de l’ECD et donner une voix à ceux qui vivent avec cette maladie rare.
Chaque conversation sur les ECD est un pas vers un diagnostic plus précoce, de meilleurs soins et une plus grande visibilité pour la communauté.
Notre impact mondial
La portée de l’ECDGA s’est considérablement accrue depuis sa création. Aujourd’hui, nous sommes fiers de partager les étapes suivantes :
- Soutien à plus de 1 050 patients et familles dans le monde entier
- Représentation dans 76 pays
- Reconnaissance de 41 centres de soins ECD dans le monde entier
- Financement de 17 projets de recherche scientifique
- Plus de 1,3 million de dollars consacrés à la recherche et aux initiatives de soutien
Ces réalisations sont le reflet de la communauté qui s’est réunie pour soutenir cette mission – des donateurs individuels aux médecins de renommée mondiale, des aidants familiaux aux défenseurs de la recherche.
Regarder vers l’avenir avec gratitude et détermination
À l’aube de 2025, nous sommes remplis de gratitude pour chaque personne qui a soutenu la mission de l’ECDGA. Votre générosité, votre temps et votre compassion ont alimenté les progrès que nous avons réalisés et l’espoir que nous continuons à partager.
Que vous ayez contribué financièrement, donné de votre temps, participé à un chat de soutien ou simplement aidé à sensibiliser l’opinion, vous faites partie d’un mouvement qui fait une différence réelle et durable.
Ensemble, nous continuerons à nous battre pour obtenir des réponses, des traitements et un avenir où l’on pourra non seulement traiter, mais aussi guérir la DPE.
Nous vous remercions d’avoir participé à notre voyage. Nous nous réjouissons de tout ce que nous accomplirons ensemble au cours de l’année à venir.
Avec notre profonde gratitude,
The Erdheim-Chester Disease Global Alliance
DeRidder, Louisiana
Clause de non-responsabilité : L’Alliance mondiale pour la maladie d’Erdheim-Chester (ECDGA) ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni à titre d’information uniquement. Veuillez consulter un prestataire de soins de santé pour toute question d’ordre médical.