ECD Παγκόσμια Συμμαχία 2021 Προκήρυξη ερευνητικών επιχορηγήσεων

Το Erdheim-Chester Η Παγκόσμια Συμμαχία για την Ασθένεια απονέμει ερευνητική επιχορήγηση για νέους ερευνητές σε γιατρό της Ιταλίας για τη διερεύνηση του γενετικού τοπίου του ECD.

Η Παγκόσμια Συμμαχία ECD (ECDGA) απένειμε την ερευνητική επιχορήγηση 2021 ECD στον Δρ Francesco Pegoraro, από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Παίδων Meyer, Φλωρεντία, Ιταλία.  Η νικήτρια πρόταση, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester νόσου με την ενσωμάτωση GWAS και -ομικών δεδομένων, επιλέχθηκε για χρηματοδότηση 50.000 δολαρίων. Το ECDGA έχει την τιμή να χρηματοδοτεί αυτό το πρωτοποριακό έργο και πιστεύει ότι θα οδηγήσει σε ένα καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς του ECD και σε μια καλύτερη κατανόηση της ιστιοκυττάρωσης.

Δρ Francesco Pegoraro

Η μελέτη του Dr. Pegoraro έχει σχεδιαστεί για να αποσαφηνίσει τη γενετική προδιάθεση για την ECD. Η ανακάλυψη των γενετικών προτύπων της προδιάθεσης ECD και ο πιθανός ορισμός νέων παθολογικών μηχανισμών θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό πιθανώς στοχευόμενων οδών και στην εισαγωγή νέων θεραπειών. Η μελέτη περιλαμβάνει ένα δίκτυο κλινικών ιατρών που συνέβαλαν σημαντικά στην παθογένεια του ECD και στην εισαγωγή στοχευμένων προσεγγίσεων. Εάν διαπιστωθεί γενετική προδιάθεση, οι εμπλεκόμενοι κλινικοί ιατροί θα επικυρώσουν περαιτέρω σε προκλινικό και κλινικό επίπεδο τις οδούς ή τους βιολογικούς μηχανισμούς που προσδιορίστηκαν από τη γενετική μελέτη. Στην περίπτωση αυτή, οι κλινικοί ιατροί θα επαληθεύσουν επίσης μέσω διεθνών βάσεων δεδομένων εάν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν δυνητικά να στοχεύσουν τα μονοπάτια που έχουν εντοπιστεί και να προχωρήσουν σε κλινική έρευνα.

Περίληψη του Δρ Pegoraro: “Αναμένουμε να εντοπίσουμε διαφορετικά μεθυλιωμένα ή/και εκφρασμένα γονίδια σε ασθενείς με ECD, σε σύγκριση με τους ασθενείς ελέγχου. Τα κλινικά δεδομένα των ασθενών θα συλλεχθούν από τα ιατρικά δελτία και θα συνδυαστούν με τα γενετικά αποτελέσματα. Αναμένουμε να εντοπίσουμε εάν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών ή των επιγενετικών προφίλ των προσβεβλημένων ασθενών και των ECD-ειδικών κλινικών εκδηλώσεων ή σωματικών μεταλλάξεων. Θα ενσωματώσουμε τα δεδομένα GWAS με δεδομένα μεθυλίωσης και μεταγραφομικής για να εντοπίσουμε πολυμορφισμούς που επηρεάζουν τη μεθυλίωση και/ή τη γονιδιακή έκφραση. Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν επίσης να περιλαμβάνουν την περιγραφή των εμπλεκόμενων βιολογικών μονοπατιών και τον εντοπισμό πιθανών θεραπευτικών στόχων και βιοδεικτών της νόσου”.

Η ομάδα εξέτασης της επιχορήγησης έχει εμπιστοσύνη ότι η μελέτη του Δρ Pegoraro έχει αξία και αναγνωρίζει την εμπειρογνωμοσύνη της πολυθεσμικής ομάδας του για τη διεξαγωγή αυτής της μελέτης. “Ο ερευνητής είναι μεταδιδακτορικός υπότροφος και έχει δημοσιεύσει ως συν-συγγραφέας σχετικά με την ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans (LCH), μια ασθένεια που σχετίζεται με το ECD.”

Η έρευνα είναι ένας κρίσιμος στόχος για το ECDGA. Ο οργανισμός έχει χορηγήσει στο παρελθόν δέκα (10) επιχορηγήσεις ιατρικής έρευνας, αφιερώνοντας πάνω από 800 χιλιάδες δολάρια στην ιατρική έρευνα. Η χρηματοδότηση των επιχορηγήσεων προέρχεται από γενναιόδωρες, ιδιωτικές δωρεές. ECD Οι ερευνητικές προσπάθειες, που υποστηρίζονται εν μέρει από τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό, οδήγησαν πρόσφατα στην έγκριση από τον FDA ενός φαρμάκου που ονομάζεται βεμουραφενίμπη, το οποίο αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία άλλων τύπων καρκίνου, όπως το μελάνωμα του δέρματος, για τη θεραπεία ασθενών ECD με τη μετάλλαξη BRAFV600E.

Erdheim-Chester Η νόσος θεωρείται ιστιοκυτταρικό νεόπλασμα (είδος καρκίνου του αίματος), μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση χωρίς γνωστή αιτία και θεωρείται υποδιαγνωσμένη. Η νόσος χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ιστιοκυττάρων, κυττάρων που κανονικά καταπολεμούν τις λοιμώξεις, σε ιστούς και όργανα. Οι ιστοί και τα όργανα γίνονται πυκνοί και ινωτικοί λόγω της διήθησης των ιστιοκυττάρων και μπορεί να οδηγήσουν σε οργανική ανεπάρκεια, εκτός εάν βρεθεί επιτυχής θεραπεία.

Η Παγκόσμια ΣυμμαχίαECD είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός 501(c)(3) αφιερωμένος στην ευαισθητοποίηση, την υποστήριξη, την εκπαίδευση και την έρευνα σχετικά με την Erdheim-Chester ασθένεια.