Μια ασθενής με σπάνια ασθένεια μοιράζεται τον αγώνα της για να βρει τη λύση που χρειαζόταν απεγνωσμένα.
Από την Hiba Tohmé
Ονομάζομαι Hiba Tohmé, μια 45χρονη νεαρή γυναίκα, μητέρα ενός 19χρονου αγοριού. Έζησα μια ήσυχη και γαλήνια, δυναμική και σκληρά εργαζόμενη ζωή μέχρι εκείνον τον περίφημο Μάρτιο του 2020- όταν ο κόσμος ανατράπηκε μετά την πανδημία, όταν η απαγόρευση κυκλοφορίας των πολιτών, η απαγόρευση ταξιδιών και η χρήση μάσκας έγιναν η καθημερινή μοίρα δισεκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο.
Λιβανέζος στην καταγωγή, Τυνήσιος στην κατοικία, δεν βίωσα την άφιξη του κοροναϊού όπως άλλοι Τυνήσιοι, την υπερβολική χρήση τζελ απολυμαντικών ή την αγορά μασκών… Πάλεψα τον Μάρτιο και τον Απρίλιο ενάντια σε μια παράξενη ασθένεια που με κυρίευσε, χωρίς να μπορώ να την ονομάσω, παρά τις επισκέψεις σε μεγάλο αριθμό γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων. Θυμάμαι αμυδρά έρημους δρόμους και νοσοκομεία που μύριζαν θάνατο- αλλά αυτό που θυμάμαι περισσότερο είναι ότι με έτρωγε ο πόνος, ο πυρετός, ο κρύος ιδρώτας και πάνω απ’ όλα ένα αίσθημα πιεστικής και μερικές φορές λανθάνουσας νοσηρότητας που έθετε τη ζωή μου σε κίνδυνο.
Κανείς δεν μπορούσε να απαντήσει στις επίμονες ερωτήσεις μου: πότε θα τελειώσει αυτή η δοκιμασία; Ποιο όνομα πρέπει να δοθεί σε αυτή τη μάστιγα; Τι θα συμβεί στον μοναχογιό μου που πέρασε την τελευταία χρονιά του λυκείου, κατά τη διάρκεια αυτής της χρονιάς που χαράχτηκε για πάντα στη μνήμη μου;
Ο πόνος με έτρωγε μέσα και έξω, η κοιλιά μου συνέχισε να πρήζεται και η υγεία μου επιδεινωνόταν μέρα με τη μέρα με εντυπωσιακή απώλεια βάρους: Έχασα 27 κιλά μέσα σε ένα μήνα. Οι γιατροί συνέχισαν να μου παραγγέλνουν τις ίδιες εξετάσεις που υποπτεύονταν φυματίωση. Πήγαινα μάταια από το ένα εργαστήριο στο άλλο με την ελπίδα να βάλω μια λέξη σε αυτό το κακό που εισέβαλε σε όλο μου το σώμα.
Προς τα τέλη Μαΐου του 2020, μετά από σύσταση δύο παθολόγων, του Dr. Aissaoui και του άλλου διάσημου καθηγητή Habib Houman, μου επιβλήθηκε διερευνητική λαπαροσκόπηση για τη λήψη δειγμάτων ιστού (ήπαρ και περιτόναιο) προς ανάλυση. Με αυτόν τον τρόπο μπορέσαμε να αφαιρέσουμε οριστικά τη διάγνωση της φυματίωσης και επωφελήθηκα από ένα πρωτόκολλο υπό την καθοδήγηση του καθηγητή Houman, ο οποίος καθοδήγησε τα εργαστήρια ανάλυσης, ζητώντας τους να σκάψουν τα ίχνη των ιστιοκυττάρων. Τότε αρχίζει ένας τρελός αγώνας δρόμου μεταξύ εργαστηρίων, ινστιτούτων και αιματολόγων, που οδηγεί τελικά στη διάγνωση ECD με μετάλλαξη BRAF V600E. Μια ανακοίνωση που προκαλεί μέσα μου μια διαδοχή συναισθηματικών καταστάσεων, που περνούν από την ανησυχία και τη ζαλάδα στη θλίψη και τελικά l την αποδοχή της διάγνωσης. Η αποδοχή αναμείχθηκε με μια τεράστια αμφιβολία, δεδομένου του άτυπου προφίλ του ECD μου : συστηματική ιστιοκυττάρωση με περιτοναϊκή εντόπιση που συνοδεύεται από ανθεκτικό ασκίτη. Τότε ήταν που η ζωή μου άλλαξε και απέκτησε νέο νόημα.
Κατά την περιήγησή μου στο διαδίκτυο έπεσα πάνω στον καθηγητή Julien Haroche, ειδικό στην εσωτερική ιατρική στο νοσοκομείο Pitié-Salpêtrière στο Παρίσι, και κατάλαβα αυτή την ασθένεια και τις επιπτώσεις της στο σώμα μου. Πρόκειται για την ασθένεια που είχε, νομίζω, προσβάλει τον ορογόνο (την εξωτερική επένδυση των οργάνων και των σωματικών κοιλοτήτων της κοιλιάς και του θώρακα) από το 2016, όταν υποβλήθηκα σε περικαρδιοεκτομή με αφαίρεση του περικαρδίου. Δυστυχώς, η διάγνωση δεν είχε γίνει και η προέλευση της χρόνιας συσταλτικής περικαρδίτιδας μου κληροδοτήθηκε σε μη ειδικά αίτια.
Μια επίσκεψη στον καθηγητή Haroche επιβεβαίωσε τη διάγνωση και η συνταγογράφηση της βεμουραφενίμπης (εμπορική ονομασία Zelboraf) έγινε μετά την αναζήτηση της θετικής μετάλλαξης BRAF που επιβεβαιώθηκε στην Τυνησία. Αυτό το φάρμακο διπλασίασε τον πόνο μου, προκάλεσε την πτώση των μαλλιών μου και χωρίς να εξαλείψει τον ασκίτη, το υγρό αυτό διόγκωσε το περιτόνιό μου και το οποίο μου κόστισε επανειλημμένες παρακεντήσεις (γνωστή και ως παρακέντηση ή κοιλιακή βεντούζα, μια διαδικασία που αφαιρεί τον ασκίτη (συσσώρευση υγρού) από την κοιλιά σας).
Η κατάσταση της υγείας μου δεν είχε βελτιωθεί, και μια δεύτερη λαπαροσκόπηση συνταγογραφήθηκε από τον Pr. Haroche, αποκαλύπτοντας την απουσία της μετάλλαξης BRAF V600E με ισχυρή έκφραση της Phospho-Erk. [Η βεμουραφενίμπη που είχε συνταγογραφηθεί προηγουμένως δεν είναι αποτελεσματική για ασθενείς χωρίς τη μετάλλαξη BRAF V600E].
Εν τω μεταξύ, είχα την ευκαιρία να γνωρίσω την Παγκόσμια Συμμαχία ECD μέσω της οποίας μπόρεσα να αλληλογραφήσω εκτενώς με την εκτελεστική διευθύντριά της Jessica Corkran και τον Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] που μου παρείχαν μεγάλη ηθική υποστήριξη. Επιπλέον, μετά από όλη την αλληλογραφία μας, ο Δρ Atta με έβαλε να στείλω δωρεάν τις βιοψίες μου στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι οποίες επιβεβαίωσαν τη διάγνωση.
Μου συνταγογραφήθηκε το Cotellic, καθώς μου δόθηκε δωρεάν ένα μόνο κουτί δείγματος, το οποίο έκανε θαύματα και στέγνωσε εντελώς τον ασκίτη. Δυστυχώς, το υπερβολικό κόστος αυτού του φαρμάκου με παρέλυσε εντελώς και έμεινα για πολλούς μήνες χωρίς φάρμακο.
Τώρα, έχω επιστρέψει στο Cotellic χάρη στην υποστήριξη και τη βοήθεια της Παγκόσμιας Συμμαχίας ECD. Είμαι γεμάτη ελπίδα και δεν θα μπορέσω ποτέ να ευχαριστήσω αρκετά την Jessica για την καλοσύνη και την ακαταπόνητη προσπάθειά της. Κατάφερε να με περιβάλει, να με καταλάβει και να μοιραστεί μαζί μου τους φόβους και την αγωνία μου.
Παρ’ όλα αυτά, προσπαθώ πάντα να βλέπω τη ζωή από τη θετική της πλευρά για να ξεπεράσω καλύτερα αυτή τη δύσκολη δοκιμασία, κάτι που έγινε εφικτό για μένα χάρη στην αμέριστη υποστήριξη του κύκλου της οικογένειας και των φίλων μου. Θα ήθελα επίσης να ευχαριστήσω ιδιαίτερα τον Pr. Habib Houman για τη συνεχή παρουσία και διαθεσιμότητά του, καθώς και τον Pr. Julien Haroche για την πολύτιμη υπομονή του και τον αστείρευτο επαγγελματισμό του.
Χάρη στην υποστήριξη γιατρών από όλο τον κόσμο, οι αμφιβολίες μου σχετικά με αυτή την ασθένεια εξαφανίστηκαν. Erdheim και Chester θα γίνουν οι σύντροφοι και οι φίλοι μου και πρέπει να τους εξημερώσω. Με αυτόν τον τρόπο αυξήθηκε η δύναμη της ανθεκτικότητάς μου και η πίστη μου στον Θεό τονίστηκε περαιτέρω. Η γνώση και η κατανόηση των πάντων σχετικά με το τι μας συμβαίνει μας επιτρέπει να διαχειριστούμε την ασθένειά μας όσο το δυνατόν καλύτερα, ειδικά όταν αποδεικνύεται ότι είναι εξαιρετικά σπάνια. Το να ζει κανείς με μια σπάνια ασθένεια έχει επιπτώσεις σε όλα τα επίπεδα: σωματικό, ηθικό, κοινωνικό, επαγγελματικό… Το να καταφέρνει να βγάλει κάποιο νόημα από την ασθένειά του, μας επιτρέπει να επαναφέρουμε κάποιου είδους ενέργεια και να τη μετατρέψουμε από εχθρό σε σύμμαχο, δίνοντας νόημα στη ζωή του.
Είναι ζωτικής σημασίας να αποδεχτείτε την ασθένειά σας και να μην τα παρατήσετε ποτέ φωνάζοντας δυνατά και καθαρά ότι μπορείτε να τη θεραπεύσετε. Έχω γίνει ειδικός σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, άγνωστη σε όλους, ακόμη και στους πιο επιφανείς γιατρούς.
Erdheim και το Chester έγιναν δύο σκιές που με ακολουθούσαν παντού και στις οποίες ήθελα να ρίξω φως. Ελπίζω ότι αυτή η μαρτυρία μπορεί να βοηθήσει στην πρόοδο της επιστήμης και στην καλύτερη φροντίδα των ατόμων με Erdheim-Chester ασθένεια.