Ο Eli L. Diamond, MD, και ο Vaios Hatzoglou, MD έλαβαν επιχορήγηση $43.000 για το έργο τους “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease”. Σκοπός της μελέτης αυτής είναι η κατανόηση των νευρολογικών/γνωστικών επιδράσεων του ECD.
Ποσό: USD
Τελική έκθεση
Η παρούσα μελέτη εξέτασε ECD ασθενείς χωρίς νευρολογική συμμετοχή από το ECD και χωρίς προηγούμενες θεραπείες ή ιατρικό ιστορικό που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ανεξάρτητη βλάβη στη νόηση ή ανώμαλη απεικόνιση του εγκεφάλου. Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε λεπτομερή γνωστικό έλεγχο, δομική μαγνητική τομογραφία που εξέταζε την ακεραιότητα της λευκής ουσίας και τους συνολικούς όγκους του εγκεφάλου, καθώς και λειτουργική μαγνητική τομογραφία για την αξιολόγηση της συνδεσιμότητας των δικτύων του εγκεφάλου. Όλοι οι ασθενείς συγκρίθηκαν με υγιείς μάρτυρες αντίστοιχης ηλικίας.
Δέκα ασθενείς αξιολογήθηκαν. Διαπιστώθηκαν εντυπωσιακά στοιχεία, τα οποία υποστηρίζουν τη συχνή άτυπη παρατήρηση ότι οι ασθενείς ECD δυσκολεύονται με τη σκέψη και τη μνήμη ακόμη και όταν δεν έχουν νευρολογική διήθηση του ECD. Τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας ήταν εξίσου εντυπωσιακά, δηλαδή ότι οι ασθενείς ECD είχαν δραματικά μειωμένη ακεραιότητα της λευκής ουσίας τους σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Όταν εξετάζεται ο συνολικός όγκος του εγκεφάλου, υπήρξε επίσης μείωση στους ασθενείς σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Τα αποτελέσματα της λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας ήταν πιο δραματικά. Υπήρχαν ανωμαλίες των λειτουργικών δικτύων της μνήμης και της προσοχής στους ασθενείς σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Αναμένεται η δημοσίευση των δεδομένων που αποκτήθηκαν.
Το 2015 χορηγήθηκαν τρεις επιχορηγήσεις για να μάθουν περισσότερα για το ECD.
- Ο Filip Janku, MD, PhD και ο Abdel-Wahab, MD έλαβαν επιχορήγηση 50.000 δολαρίων για το έργο τους “Κατανόηση και στόχευση νέων μοριακών αλλαγών στην Erdheim-Chester Ασθένεια χωρίς τη μετάλλαξη BRAFV600E”. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι να ανακαλύψει θεραπεύσιμες μεταλλάξεις που βρίσκονται σε ασθενείς με BRAF-αρνητικό ECD και να δοκιμάσει στο εργαστήριο ποιες θεραπείες πιθανότατα θα λειτουργήσουν καλύτερα για αυτούς τους ασθενείς.
- Ο Eli Diamond, MD και ο Vaios Hatzoglou, MD έλαβαν επιχορήγηση $43,000 για το έργο τους, “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease”. Σκοπός της μελέτης αυτής είναι η κατανόηση των νευρολογικών/γνωστικών επιδράσεων του ECD.
- Η Marina Ferrarini, MD και ο Lorenzo Dagna, MD βραβεύτηκαν με 50.000 δολάρια για το έργο τους, “Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Disease”. Η μελέτη των Ferrarini και Dagna επικεντρώνεται στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα κακοήθη κύτταρα στους ασθενείς ECD συσσωρεύονται και αλληλεπιδρούν με τα γειτονικά φυσιολογικά κύτταρα για να τροφοδοτήσουν τη νόσο, προκαλώντας τη δημιουργία βλαβών και όγκων. Με την κατανόηση αυτή, μπορεί να καταστεί δυνατή η ανακάλυψη μιας θεραπευτικής στρατηγικής που μπορεί να διακόψει τις διαδικασίες, σταματώντας την εξέλιξη της νόσου.