Παρουσιάζεται από τον Dr. Sam Reynolds, αιματολόγο-ογκολόγο σε συνεργασία με την Παγκόσμια Συμμαχία για τη Νόσο Erdheim-Chester (ECDGA). Αυτή η παρουσίαση διερευνά τη μοριακή και κλινική πολυπλοκότητα της νόσου Erdheim-Chester (ECD) – μιας σπάνιας ιστιοκυτταρικής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή ανώμαλων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται ιστιοκύτταρα. Βασιζόμενος σε ερευνητικές συνεργασίες μεταξύ σημαντικών ιατρικών κέντρων, όπως το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, η Mayo Clinic, το Dana-Farber και το Πανεπιστήμιο της Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, ο Δρ Reynolds παρέχει μια ολοκληρωμένη επισκόπηση της προέλευσης, της μεταβλητότητας και των αναδυόμενων ερευνητικών κατευθύνσεων της ECD.
Μέσα από σαφές οπτικό υλικό και παραδείγματα περιπτώσεων, ο Δρ Reynolds εξηγεί πώς η ECD αναπτύσσεται από μεταλλάξεις στα μονοκύτταρα – εξειδικευμένα λευκά αιμοσφαίρια που μπορούν να μετατραπούν σε ιστιοκύτταρα μέσα στους ιστούς. Παρουσιάζει πώς αυτές οι μεταλλάξεις, συχνά εντός της οδού MAPK (συμπεριλαμβανομένων των BRAF, KRAS και MAP2K1), διαταράσσουν τη φυσιολογική κυτταρική ανάπτυξη και οδηγούν σε φλεγμονή, ίνωση και ιστική βλάβη. Η συζήτηση διερευνά επίσης τον τρόπο με τον οποίο αυτά τα γενετικά ευρήματα οδηγούν στην άνοδο της ογκολογίας ακριβείας – στοχευμένες θεραπείες με βάση το συγκεκριμένο μοριακό προφίλ ενός ασθενούς.
Τα βασικά θέματα που καλύπτονται σε αυτό το διαδικτυακό σεμινάριο περιλαμβάνουν:
- Πώς η ECD προκύπτει από ανωμαλίες στα μονοκύτταρα και τα ιστιοκύτταρα
- Ο ρόλος των σωματικών μεταλλάξεων στην εξέλιξη της νόσου
- Κλινική ετερογένεια: γιατί δύο ασθενείς με ECD δεν είναι ίδιοι
- Εξελίξεις στη στοχευμένη θεραπεία και την ιατρική ακριβείας
- Η σχέση μεταξύ ECD, κλωνικής αιμοποίησης και δευτερογενών καρκίνων όπως η AML
- Η σημασία της συνεχιζόμενης έρευνας και της συνεργασίας με τους ασθενείς
Ο Δρ Reynolds τονίζει ότι η κατανόηση του μοριακού τοπίου της ECD όχι μόνο εμβαθύνει την επιστημονική γνώση αλλά και βελτιώνει την ικανότητα εξατομίκευσης της θεραπείας, πρόβλεψης των αποτελεσμάτων και βελτίωσης της ποιότητας ζωής.