Το αγόρι με Erdheim-Chester Disease
15χρονος διαγιγνώσκεται με εξαιρετικά σπάνιο καρκίνο του αίματος που απαντάται κυρίως σε ενήλικες και ζει για να πει την ιστορία του
By Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
July 13, 2017
Γνωρίζετε άλλους νέους ενήλικες με νόσο Erdheim-Chester; Ρώτησα τον Michael Oliver για την εξαιρετικά σπάνια ασθένειά του. “Κανέναν.” Απάντησε.
Ο Michael είναι σήμερα 17 ετών, αλλά ήταν 15 ετών όταν διαγνώστηκε τελικά με τη νόσο Erdheim-Chester (ECD). Η ECD είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος που μπορεί να προσβάλει πολλά όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, και μπορεί να εξελιχθεί σε απειλητικό για τη ζωή, ειδικά αν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτό που είναι ιδιαίτερα ασυνήθιστο για τον Michael, είναι ότι είναι ένας από τους λίγους νέους ενήλικες και παιδιά που αντιμετωπίζουν μια ασθένεια που προσβάλλει κυρίως άνδρες και γυναίκες στη μέση ηλικία. Αυτό καθιστά τη διάγνωση ECD του Michael ακόμη πιο σπάνια από το κανονικό.
Η νεαρή κάτοικος του Στάφορντ της Βιρτζίνια ζει σήμερα, όπως όλα δείχνουν, τη ζωή της σαν μια κανονική έφηβη που προετοιμάζεται για το κολέγιο ως νοσοκόμα. Του αρέσει να περνάει χρόνο με τα τρία μικρότερα αδέλφια του, παίζει μπάσκετ και έχει ακόμη και το δικό του μίγμα Τσιουάουα-Μπιτσόν που απολαμβάνει να φροντίζει, το Ghost. Από μικρό παιδί, ο Μάικλ ήταν πολύ άρρωστος. Παρόλο που σήμερα, το ECD του είναι σταθερό λόγω της συμμετοχής του σε μια κλινική δοκιμή φαρμάκου.
“Είχαμε πάει στον παιδίατρό του από την ηλικία των δώδεκα ετών, επειδή ο Μάικλ άρχισε να έχει κάποια πολύ περίεργα συμπτώματα”. Η μητέρα του Michael, Jessica Colon, θυμάται πώς ξεκίνησε το ταξίδι της διάγνωσης του ECD. “Έκανε αθλητισμό. Πάντα έτρεχε, πάντα έκανε πράγματα, οπότε ο παιδίατρος το θεώρησε απλώς ως πόνους της ανάπτυξης και ότι είναι απλά ένας έφηβος”.
Ο Μάικλ υπέφερε από εξουθενωτικούς πονοκεφάλους, αίσθημα ζαλάδας όταν ήταν δραστήριος, πόνο στα οστά και έχανε βάρος παρά τις προσπάθειες του ίδιου και της μητέρας του να διασφαλίσει ότι θα αυξήσει την πρόσληψη πρωτεϊνών. Από όλα τα συμπτώματα που αντιμετώπιζε ο Μάικλ, η ποσότητα νερού που έπινε ήταν αυτή που ανησύχησε περισσότερο την Τζέσικα. Θυμάται: “Άρχισε να πίνει γαλόνια νερού. Έτσι, σκέφτηκα ότι ίσως θα έπρεπε να εξεταστεί για διαβήτη, αλλά ο παιδίατρος είπε ότι δεν είχε τίποτα”.
Τελικά, την Πρωτοχρονιά του 2015, ο πόνος και η ασθένεια του Μάικλ έφτασαν σε αφόρητα επίπεδα και η Τζέσικα πήγε τον γιο της σε μια κλινική επείγουσας περίθαλψης. Παραδέχεται: “Απλώς παρακάλεσα την κυρία της επείγουσας περίθαλψης. Είπα, σας παρακαλώ, βοηθήστε με! Δεν ξέρω τι έχει ο γιος μου, αλλά κάτι δεν πάει καλά μαζί του!”. Αυτή τη φορά, ο επαγγελματίας ιατρός την άκουσε.
Θα περνούσαν μήνες μέχρι οι γιατροί να καταλήξουν στην απίθανη, αλλά βέβαιη διάγνωση της ECD του Michael μετά από βιοψίες όγκου της υπόφυσης και του εγκεφάλου αργότερα εκείνο το έτος. Την Ημέρα της Μητέρας του 2015, όταν η Τζέσικα βρισκόταν στο νοσοκομείο με το μικρότερο παιδί της λόγω καρδιακής πάθησης και μετά τη δεύτερη βιοψία εγκεφάλου του Μάικλ, επιβεβαιώθηκε η ECD.
Η Τζέσικα διηγείται την αντίδραση του Μάικλ στη διάγνωσή του. “Θυμάμαι καθαρά όταν ο Μάικλ είπε: ‘Τουλάχιστον ξέρω ότι δεν είμαι τρελός. Κάτι δεν πάει καλά με μένα. Χαίρομαι που είμαι εγώ και όχι ο αδελφός και η αδελφή μου, γιατί είμαι αρκετά δυνατός για να το αντιμετωπίσω”.
Από τη στιγμή που άρχισε να αρρωσταίνει, μέχρι την εισαγωγή του σε μια κλινική δοκιμή για θεραπεία το 2016, ο Μάικλ πάλεψε με την αλλαγή στη ζωή του που του επέβαλε αυτή η πάθηση. Μόλις έλαβε τελικά διάγνωση, οι γιατροί του τον έβαλαν σε στεροειδή και χημειοθεραπεία. Πίστευαν ότι αυτό θα βοηθούσε στην εξάλειψη του καρκίνου, αλλά τα πράγματα μόνο επιδεινώθηκαν. Πριν από τη θεραπεία, μπορούσε να συμμετέχει στο μπάσκετ, το ποδόσφαιρο και το σχολείο. Καθώς η ασθένειά του εξελισσόταν, οι παραμονές στο νοσοκομείο για βιοψίες αυξάνονταν και ακολουθούσαν φάρμακα για τη θεραπεία της ασθένειας, χρειάστηκε να σταματήσει τα αθλήματα και έχασε τόσο πολύ σχολείο που κινδύνευε να μην ολοκληρώσει το λύκειο. Ο Michael θυμάται πώς ήταν να είναι τόσο άρρωστος. “Θα έλεγα ότι εκείνη η περίοδος ήταν ίσως η χειρότερη που έχω βιώσει ως άρρωστος. Ήταν δύσκολο γιατί τα φάρμακα με έκαναν συναισθηματικό και στη συνέχεια πήρα πολύ βάρος”.
Ευτυχώς, τα πράγματα βελτιώθηκαν. Ένας φίλος της οικογένειας συνέδεσε τον γιατρό του ECD Global Alliance Referral Care Center, Eli L. Diamond στο Memorial Sloan-Kettering Cancer Center με την Jessica και τον Michael. Ο Dr. Diamond συμβουλεύτηκε τους γιατρούς του Michael σχετικά με την αλλαγή του σχεδίου θεραπείας του σε μια πειραματική ιατρική ακριβείας. Η νέα θεραπεία έδειχνε θετικά αποτελέσματα σε ενήλικες ασθενείς και ο Dr. Diamond πίστευε ότι αυτή θα μπορούσε να είναι μια καλή επιλογή για τον Michael.
Ο Μάικλ λαμβάνει την πειραματική θεραπεία μέσω του Εθνικού Ιατρικού Κέντρου Παίδων στην Ουάσινγκτον εδώ και πάνω από ένα χρόνο και αναφέρει αισιόδοξα αποτελέσματα. Ο Michael αναφέρει με ενθουσιασμό: “Είναι το καλύτερο πράγμα. Είναι καταπληκτικό. Είναι στοχευμένο. Έτσι, υπάρχουν πολύ λιγότερα συμπτώματα, αλλά οι [όγκοι] στα πόδια μου έχουν σχεδόν εξαφανιστεί και οι όγκοι στον εγκέφαλό μου είναι σταθεροί, οπότε είναι εκπληκτικό”.
Η Παγκόσμια Συμμαχία ECD (ECDGA), η μόνη μη κερδοσκοπική οργάνωση αφιερωμένη στην υποστήριξη όσων πλήττονται από ECD, έχει καταγεγραμμένους μόνο 16 ασθενείς με παιδιατρική διάγνωση ECD σε σύνολο 442 περιπτώσεων. Το ECD δεν είναι μια ασθένεια που οι ερευνητές πιστεύουν ότι προσβάλλει συνήθως τα παιδιά- ωστόσο, σχετίζεται με την ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans (LCH), η οποία συναντάται συνήθως σε παιδιά. Υπάρχει η πεποίθηση ότι το ECD θα μπορούσε να είναι πιο διαδεδομένο από ό,τι αναφέρεται λόγω λανθασμένης διάγνωσης, καθώς τα συμπτώματα μπορούν να αποδοθούν σε άλλες ασθένειες. Επομένως, μπορεί να υπάρχουν περισσότερα παιδιά και έφηβοι που πάσχουν από ECD από ό,τι πιστεύεται.
Η Συμμαχία χρηματοδοτεί την έρευνα και τα ετήσια συμπόσια για να συνδέσει επαγγελματίες που γνωρίζουν και ενδιαφέρονται για την ECD, ώστε να κατανοήσουν και να θεραπεύσουν περαιτέρω την ECD. Μέσω των πόρων της ECDGA, ο οικογενειακός φίλος είχε καταφέρει να ανακαλύψει τον Dr. Diamond και μέσω της οργάνωσης τόσο ο Michael όσο και η Jessica μπόρεσαν να βρουν συναισθηματική υποστήριξη από την κοινότητα των μελών της οργάνωσης.
Αν και ο Michael δεν έχει συνδεθεί ποτέ με άλλον νεαρό ασθενή με ECD, βρήκε υποστήριξη μέσω μιας σχέσης αλληλογραφίας με έναν άλλο ενήλικα ασθενή με ECD. Η Τζέσικα συζητά τη σχέση αυτή. “Ήταν φίλοι από αλληλογραφία. Έστελναν συνεχώς μηνύματα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου ο ένας στον άλλον. Απλώς αποφάσισαν να γράψουν ο ένας στον άλλο και στη συνέχεια, πριν το καταλάβετε, έστελναν συνέχεια email ο ένας στον άλλο κατά τη διάρκεια και των δύο θεραπειών τους. Και όχι απαραίτητα για το ECD, αλλά απλά μιλούσαν για τη ζωή. Και εκείνη την εποχή, αυτό πραγματικά βοήθησε γιατί ο Μάικλ ήταν τόσο καταθλιπτικός. Και περνούσε τόσα πολλά και ήταν δύσκολο για μένα να του μιλήσω, επειδή δεν ήξερα πώς ένιωθε”.
Η Τζέσικα βρήκε επίσης παρηγοριά μιλώντας με άλλους φροντιστές μέσω της Ομάδας Φροντιστών ECD της ECDGA, μιας διαδικτυακής κοινότητας συνομιλίας που αποτελείται από φροντιστές ECD για να στηρίζει ο ένας τον άλλον. Η Τζέσικα εξηγεί γιατί η διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης ήταν ευεργετική. “Υπήρχαν στιγμές που δεν ήξερα πια τι να κάνω. Και αν δεν μιλούσα μαζί τους αργά το βράδυ, θα έκλαιγα για να κοιμηθώ σχεδόν κάθε βράδυ. Αλλά με βοήθησαν να ξεπεράσω τόσα πολλά”.
Εκτός από τη χρηματοδότηση της έρευνας, τη φιλοξενία ιατρικών συμποσίων και τη διευκόλυνση των συνδέσεων μεταξύ των κοινοτήτων των ιατρών, των ασθενών και των φροντιστών της ECD, η ECDGA φιλοξενεί επίσης ένα ετήσιο συνέδριο συγκέντρωσης ασθενών και οικογενειών με γνώμονα την εκπαίδευση και τη συνεργασία. Ο Michael και η Jessica ανυπομονούν να συμμετάσχουν στην εκδήλωση τον προσεχή Οκτώβριο στη Νέα Υόρκη και να συναντήσουν για πρώτη φορά άλλους που πλήττονται από την εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.
Η εμπειρία του Μάικλ και της Τζέσικα με το ECD ήταν περίπλοκη και επίπονη, αλλά και οι δύο πήραν σημαντικά μαθήματα ζωής από όσα υπέστησαν. Ο Μάικλ ανακάλυψε νέα βάθη της δύναμης και της επιμονής του. Συμβουλεύει: “Συνειδητοποίησα ότι μπορώ να κάνω περισσότερα πράγματα από όσα νομίζω ότι μπορώ. Και θα μπορούσα να πω και στα αδέρφια μου το ίδιο πράγμα. Θα μπορούσα κάλλιστα να μην είχα τελειώσει ποτέ το λύκειο, αλλά κατάφερα να το κάνω. Έτσι, άρχισα να λέω στα αδέρφια μου, μην αποδέχεστε την ήττα”.
Η Τζέσικα έχει επίσης αποδεχθεί μια νέα αντίληψη για την επιμονή ως μητέρα. Συμβουλεύει άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν ένα σοβαρά άρρωστο παιδί: “Ακόμα και αν πάτε το παιδί σας σε γιατρό, και ακόμα και αν σας λένε ότι δεν συμβαίνει τίποτα, και πραγματικά, αληθινά αισθάνεστε ότι κάτι συμβαίνει – μην το βάζετε κάτω. Ακολουθήστε το ένστικτό σας και μην τα παρατάτε. Ποτέ μην δεχτείτε ότι δεν υπάρχει τίποτα κακό μέχρι να εξαντλήσετε πραγματικά κάθε επιλογή και να κάνετε πραγματικά κάθε εξέταση και να κάνετε τα πάντα”.
Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τη νόσο Erdheim-Chester ή αν πιστεύετε ότι εσείς ή κάποιος που σας ενδιαφέρει μπορεί να πάσχει από ECD, επισκεφθείτε τη διεύθυνση www. Erdheim-Chester.org. Ο δικτυακός τόπος της Παγκόσμιας Συμμαχίας ECD είναι η κορυφαία πηγή για ασθενείς, μέλη της οικογένειας και επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου, προκειμένου να συνδεθούν μεταξύ τους και να λάβουν βοήθεια στον αγώνα κατά της νόσου Erdheim-Chester.