Η ιστορία ενός νεαρού ασθενούς με σπάνια ασθένεια που αγωνίζεται επί μια δεκαετία για τις απαντήσεις στην ασθένειά του.
Από την Jessi Corkran
Η νόσος Erdheim-Chester προσβάλλει συχνότερα ενήλικες μεταξύ 40 και 70 ετών. Ωστόσο, καθώς η νόσος γίνεται όλο και πιο γνωστή, μερικές φορές ανακαλύπτεται νωρίτερα στη ζωή του ασθενούς. Αν και αυτό μπορεί να είναι καλό νέο για όσους αναζητούν διάγνωση, εκθέτει επίσης το γεγονός ότι οι γιατροί βλέπουν ασθενείς με ECD που προσβάλλονται πολύ νωρίτερα στη ζωή τους.
Αυτό ισχύει σίγουρα για τον νεαρό Noah Barone από το Κεντάκι. Τώρα, σε ηλικία 22 ετών, παλεύει με την ασθένεια για τουλάχιστον 16 χρόνια. Σε πολύ μικρή ηλικία, περίπου έξι ετών, ο Noah άρχισε να έχει διογκωμένα, διασταυρωμένα μάτια και πολύ άσχημους πονοκεφάλους. Οι ανήσυχοι γονείς τον έφεραν για συμβουλή σε οφθαλμίατρο, ο οποίος έκρινε τις ανωμαλίες ως “τεμπέλικο μάτι”. Ευτυχώς, ένας οικογενειακός φίλος που είναι γιατρός σχολίασε ότι αυτό ήταν κάτι περισσότερο από ένα τεμπέλικο μάτι και συνέστησε μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας για να δούμε τι συνέβαινε. Από αυτή προέκυψε η πρώτη ένδειξη ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, βρήκαν αλλοιώσεις στον εγκέφαλό του.
Το επόμενο βήμα για την ομάδα φροντίδας του ήταν να καλέσει έναν νευρολόγο σε ένα τοπικό νοσοκομείο για περαιτέρω εξετάσεις. Παραδόξως, αναφέρθηκε ECD, αλλά λόγω της ηλικίας του και ορισμένων εξετάσεων που δεν μπορούσαν να γίνουν τότε, το απέκλεισαν. Αντ’ αυτού, οι γιατροί πραγματοποίησαν βιοψίες και επανήλθαν με τη διάγνωση Φλεγμονώδους ψευδοογκώματος του εγκεφάλου.
“Θυμάμαι την πρώτη φορά που με έστειλαν στους γιατρούς του νοσοκομείου, όταν η μαγνητική μου τομογραφία έδειξε αλλοιώσεις. Δεν υπήρχαν κρεβάτια για μένα στο νοσοκομείο, έπρεπε να κάνουμε check-in μέσω των επειγόντων περιστατικών. Η μητέρα μου και εγώ καθόμασταν σε μια καρέκλα για ώρες περιμένοντας να μπορέσουμε να βρούμε δωμάτιο. Αποκοιμήθηκα με το κεφάλι μου πάνω της. Ήμουν μόλις 6-7 ετών. Δεν ήξερα ότι θα έφερνε αυτό το ταξίδι της ECD “, θυμάται ο Νώε. Η μαμά και ο μπαμπάς ήταν λίγο πιο ενήμεροι για το τι συνέβαινε: “Ημόνη λέξη που μας έρχεται στο μυαλό είναι “φοβισμένοι” όταν ακούσαμε για πρώτη φορά “βλάβες στον εγκέφαλο”. Μετά από αυτό δεν υπήρχε χρόνος να το σκεφτούμε, πήγαμε να το παλέψουμε και να προσευχηθούμε για καθοδήγηση”.
Μετά από 12 ολόκληρα χρόνια που δεν γνώριζε την αιτία αυτών των βλαβών και του πόνου του, η απάντηση ήρθε τελικά από έναν ειδικό στη Νέα Υόρκη, στο αντικαρκινικό κέντρο Memorial Sloan Kettering. Πρόκειται για ένα από τα πιο αναγνωρισμένα Κέντρα Φροντίδας ECD στις ΗΠΑ, με επικεφαλής έναν νευρολόγο, τον Dr. Eli L. Diamond, ο οποίος έθεσε τη διάγνωση στην οικογένεια το 2017. Σε αυτό το σημείο, ο Noah μπόρεσε να ενταχθεί σε μια δοκιμή φαρμάκου για ασθενείς με ECD, σταματώντας την ασθένεια από το να εξαπλωθεί και να επηρεάσει ακόμη περισσότερο το σώμα του. “[Η] ECDGA είναι ο τρόπος με τον οποίο μπόρεσα να βρω τον ειδικό μου στην ECD και να μπω σε μια κλινική δοκιμή που μου έσωσε τη ζωή.
Η Γενεύη, η μητέρα του Νώε, θυμάται πώς προέκυψε η πιθανότητα διάγνωσης του ECD. Οι γιατροί έκαναν συνεχώς διάφορες εξετάσεις και κάπου στην πορεία προέκυψε η ECD. Ο σύζυγός μου και εγώ βρήκαμε τον ιστότοπο [ECD Global Alliance] και κάτι με τράβηξε προς τον Dr. Diamond, οπότε του έστειλα email με ερωτήσεις. Μου απάντησε με email και κάναμε άλλη μια βιοψία και του την στείλαμε. Εκεί βρήκε δείκτες ECD για να το επιβεβαιώσει και πήγαμε να τον δούμε τον Ιούλιο του 2017
Τώρα παλεύει με τις βλάβες που δημιούργησε η ασθένεια στο σώμα του κατά τη διάρκεια της μακράς αναμονής για απαντήσεις.
Ο Salvatore Bertolone Jr., M.D., μιλάει με τον 16χρονο Noah, ενώ οι γονείς Geneva και Mike Barone στέκονται δίπλα του και ακούνε.
Λόγω της σπανιότητας της ECD, η οποία έχει προταθεί ότι επηρεάζει ίσως 2.000 άτομα στον κόσμο, δεν είναι ασυνήθιστο ένας ασθενής να μένει αδιάγνωστος για πολλά χρόνια (ο μέσος όρος των 5-7 ετών έχει σημειωθεί στην ιατρική βιβλιογραφία). Αν και ο Νώε βρισκόταν στο ατυχές άκρο αυτού του φάσματος, σημείωσε ότι ο γιατρός του δεν το έβαλε ποτέ κάτω. Ως το πιο αξιομνημόνευτο μέλος της φροντίδας του Noah, ο Dr. Salvatore Bertalone βοήθησε τον Noah και την οικογένεια να παραμείνουν θετικοί και τους ενθάρρυνε να συνεχίσουν να αγωνίζονται. “Πάντα αγωνιζόταν για μένα και δεν με εγκατέλειψε ποτέ”, λέει ο Νόα . “Παρόλο που τότε δεν είχαμε όνομα γι’ αυτό που είχα, ήταν σε θέση να με θεραπεύσει και να με κρατήσει σε εγρήγορση μέχρι να μάθουμε τι είχα και πώς να το θεραπεύσουμε”.
Παρά τα όσα αντιμετώπιζε ο Νώε ως έφηβος, βρήκε τον τρόπο να βοηθήσει τους άλλους! Αυτός και ο Dr. Bertalone δημιούργησαν μαζί ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα με την ονομασία “Noahand Dr. B” που βοήθησενα συγκεντρωθούν χρήματα για άλλα παιδιά και οικογένειες που είχαν καρκίνο. Αυτό το ταμείο βοήθησε τους γονείς με τα έξοδα που σχετίζονται με τα ταξίδια, τη βενζίνη και το φαγητό- και βοήθησε την κλινική με τα έξοδα ψυχαγωγίας και τις αντλίες ενδοφλέβιας χορήγησης. Ο Νώε έχει πλέον μεταφέρει το φιλανθρωπικό του ίδρυμα για να βοηθήσει τον Δρ. Διαμαντή με την έρευνα για το ECD!
“Είναι τεράστια τιμή όταν ασθενείς όπως ο Νώε συγκεντρώνουν χρήματα για την έρευνα για την ECD. Αξιοποιούμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο αυτή την υποστήριξη για να βοηθήσουμε τους ασθενείς με ECD να έχουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα
προσθέτει ο Dr. Eli Diamond.
Το ECDμου στέρησε την ανεξαρτησία μου. Παρόλο που Δεν μπορώ να κάνω τα πάντα μόνη μου, αλλά μένω επικεντρωμένη σε αυτό που μπορώ να κάνω, δηλαδή την προοπτική μου για τη ζωή με τους άλλους. Δεν σταματάω ποτέ να προσπαθώ και ξυπνάω και λέω “Η ζωή αξίζει να ντύνεσαι για να ντύνεσαι”. Έτσι, ντύνομαι και είμαι ευγνώμων για την ημέρα”.
Ο Νώε απολαμβάνει τη μουσική και τη μόδα! “Προσπαθώ να πηγαίνω σε συναυλίες όσο περισσότερο μπορώ. (Το Covid 19 έχει βάλει φρένο σε αυτό.) Η καλύτερη ανάμνησή μου είναι να πηγαίνω στους ELO με τις θείες μου το 2019”.
Ο Νώε θέλει να γνωρίζουν οι αναγνώστες, ιδίως οι γιατροί,
“Κάθε ηλικία μπορεί να έχει
ECD
. Επίσης, αν δεν γνωρίζετε, επικοινωνήστε με τους ειδικούς στην ECD για να βοηθήσετε τον ασθενή με ένα σχέδιο παιχνιδιού το συντομότερο δυνατό. Όσο γρηγορότερα ξεκινήσετε τη θεραπεία τόσο λιγότερη ζημιά μπορεί να προκαλέσει”.
Ο Νώε μοιράζεται επίσης ένα μήνυμα προς τους συνομηλίκους του στον αγώνα κατά της ECD, “Μην τα παρατάτε, συνεχίστε να αγωνίζεστε. Οι θεραπείες που έχουν τώρα λειτουργούν και θα κάνουν τη διαφορά στη ζωή σας. Μη φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Υπερασπιστείτε τον εαυτό σας”.
Ο Νώε, φυσικά, ελπίζει ότι κάποια μέρα θα υπάρξει θεραπεία. Και εμείς είμαστε μαζί του!