Μερικά ρίσκα αξίζει να αναληφθούν σε αυτή την ιστορία του θαυματουργού μωρού της νόσου Erdheim-Chester.
Η Alice Nilsen, είναι μια 39χρονη ασθενής με νόσο Erdheim-Chester (ECD) και μητέρα ενός πανέμορφου κοριτσιού, της Marie. Η ιστορία της μέχρι τη διάγνωση και στη συνέχεια, δεν είναι τίποτα λιγότερο από ένα θαύμα.
Μια φυσιολογική παιδική ηλικία, γεννημένη στη Νορβηγία, η Alice πέρασε μεγάλο μέρος της παιδικής της ηλικίας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αγαπούσε το καλλιτεχνικό πατινάζ και τη γυμναστική, μεταξύ πολλών άλλων αθλημάτων. Αφού έκλεισε τα 18 της χρόνια, η Alice επέστρεψε στη Νορβηγία, λίγο μετά την έναρξη της σχολής νοσηλευτικής για να ακολουθήσει τα όνειρά της. Από εκεί ξεκίνησε η ιστορία της Alice ECD.
Η Αλίκη έγινε το κορίτσι που πάντα σκόνταφτε και τελικά δυσκολευόταν να σηκώσει τα πόδια της. Επειδή ήταν πάντα νέα, υγιής και σωματικά δραστήρια, αυτό οδήγησε τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης να διατάξει αξονικές τομογραφίες του εγκεφάλου της το 2005, τα αποτελέσματα ήταν ασαφή. Στη συνέχεια η Alice θα βιώσει την πρώτη της μαγνητική τομογραφία- και αυτά τα αποτελέσματα ήταν επίσης ασαφή. Η μία παραπομπή μετά την άλλη, ο ένας γιατρός μετά τον άλλο, το ένα νοσοκομείο μετά το άλλο και η μία διαδικασία μετά την άλλη, άφησαν την Alice να αισθάνεται χαμένη. Πλησιάζοντας τα τέσσερα χρόνια ιατρικών προβλημάτων και πολλών διαδικασιών, το μόνο πράγμα που παρατηρήθηκε ήταν η μικρή συσσώρευση στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου της και ένα σημείο που έμοιαζε με όγκο στη σπονδυλική της στήλη. Το 2009, οι γιατροί, χωρίς να είναι πιο κοντά στη διάγνωση, αποφάσισαν να κάνουν βιοψία στον όγκο στην πλάτη της. Και πάλι τα αποτελέσματα ήταν ασαφή, η διαδικασία αυτή άφησε την Alice με μόνιμη νευρική βλάβη, προκαλώντας μούδιασμα στο αριστερό της πόδι.
Εκείνη την εποχή, η Alice ήταν νοσοκόμα στο ψυχιατρικό νοσοκομείο και έβλεπε τα χρόνια να περνούν με συνεχή ανάγκη για ούρηση, υπερβολική δίψα και συνεχή μείωση της ικανότητάς της να περπατάει. Η συνεχής παρακμή άφηνε τους επαγγελματίες υγείας σε αμηχανία. Πολλοί θεωρούσαν ότι επρόκειτο για μια άγνωστη νευρολογική ασθένεια και ήταν κοντά στο να τα παρατήσουν. Σε μια τελευταία προσπάθεια να βρεθούν απαντήσεις, η Alice παραπέμφθηκε στο νοσοκομείο του Μπέργκεν της Νορβηγίας στα τέλη του 2010.
Δρ Τζούλης, Alice και Marie
Τον Δεκέμβριο του 2010, η Alice εισήχθη στο νοσοκομείο για σχεδόν δύο εβδομάδες και έκανε τις ίδιες εξετάσεις ξανά και ξανά. Αλλά αυτή τη φορά ήταν διαφορετική. Ένας νεαρός Έλληνας γιατρός, ο Χαράλαμπος Τζούλης, δεν ήταν διατεθειμένος να εγκαταλείψει την Alice ή το ιατρικό μυστήριο. Μετά τις δύο εβδομάδες, είχε μια υποψία για πιθανή διάγνωση. Τον Φεβρουάριο του 2011, η Αλίκη επέστρεψε για να δει τον Δρ Τζούλη, οπότε και πραγματοποίησε βιοψία οστού στη σπονδυλική στήλη κοντά στον όγκο. Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν τις υποψίες του. Μετά από έξι χρόνια αναζήτησης απαντήσεων, η Alice διαγνώστηκε με Ιδιοπαθή Διαβήτη και νόσο Erdheim-Chester.
Το ταξίδι προς τα εμπρός
Κατά τη διάρκεια της αναζήτησης μιας διάγνωσης, η Alice βρήκε επίσης τον έρωτα. Το 2007 γνώρισε τον Pâl και έκτοτε βρίσκεται πιστά στο πλευρό της. Ανακουφισμένοι από την επιτέλους διάγνωση αλλά και φοβισμένοι από το άγνωστο, η Alice και ο Pâl άρχισαν να ψάχνουν στο διαδίκτυο για απαντήσεις, υποστήριξη, οτιδήποτε θα βοηθούσε σε αυτό το νέο ταξίδι. Η αναζήτησή τους τούς οδήγησε να βρουν πληροφορίες για την Παγκόσμια Συμμαχία για τη Νόσο Erdheim-Chester. Γρήγορα επικοινώνησε με την Kathy Brewer, την πρόεδρο και συνιδρύτρια της Παγκόσμιας Συμμαχίας ECD. Αυτή η σύνδεση επέτρεψε στην Alice να μην αισθάνεται τόσο μόνη. Το 2012, η Alice και ο Pâl συμμετείχαν στην πρώτη τους συγκέντρωση ασθενών και οικογενειών της ECD Global Alliance στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνια, όπου συνάντησαν ειδικούς επαγγελματίες της ιατρικής, άλλους ασθενείς και φροντιστές και το προσωπικό της ECD Global Alliance.
Μέχρι τώρα η Alice χρησιμοποιούσε μπαστούνια για να διατηρήσει την κινητικότητά της, αλλά όταν επέστρεψε στη Νορβηγία, ήξερε ότι έπρεπε να παραιτηθεί από τη δουλειά της ως νοσοκόμα. Οι σωματικές απαιτήσεις του τομέα της νοσηλευτικής και η ικανότητα της Alice να μετακινείται γρήγορα καθιστούσαν παράλογο να συνεχίσει. Κατάφερε, ωστόσο, να βρει μια νέα θέση στο νοσοκομείο ως γραμματέας. Παρόλο που η αλλαγή καριέρας ήταν επιβεβλημένη, η Alice είχε προγραμματίσει αλλαγές για τη φροντίδα της.
Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης ασθενών και οικογενειών της ECD Global Alliance στο Σαν Ντιέγκο, η Alice είχε ακούσει για το vemurafenib. Ένα νέο φάρμακο που είχε δείξει βελτίωση σε ορισμένους ασθενείς με ECD. Της είχε χορηγηθεί κάποια φαρμακευτική αγωγή, αλλά χωρίς ανακούφιση των συμπτωμάτων. Χρειάστηκε λίγος χρόνος και πειθώ, αλλά η Alice είπε στους γιατρούς της για το νέο φάρμακο που έμαθε στην εκδήλωση. Το 2013, υποβλήθηκε σε έλεγχο για τη μετάλλαξη BRAF. Με ένα γρήγορο θετικό αποτέλεσμα, η Alice άρχισε να παίρνει vemurafenib τον Δεκέμβριο του 2013.
Η αρχική της δόση των δύο βημαραφενίμπηδων το πρωί και δύο το βράδυ (2 x 2) καθημερινά, προκάλεσε στην Alice έντονο πόνο στις αρθρώσεις της και ακόμη λιγότερη κινητικότητα. Μετά από μόλις τρεις εβδομάδες, ο Έλληνας γιατρός της μείωσε τη δόση της σε 1 x 2 ημερησίως. Ο πόνος γινόταν όλο και πιο ανεκτός και μετά από ένα μήνα στη βεμουραφενίμπη, ήρθε η ώρα να δούμε αν υπήρχαν άλλες ορατές αλλαγές. Η σάρωση έφερε ελπίδα και χαρά! Ο γιατρός της της είπε ενθουσιασμένος ότι κάτι θετικό συνέβαινε- ο όγκος της συρρικνωνόταν!
Μετά από χρόνια που δεν μπορούσε να πηγαίνει στο γυμναστήριο ή να γυμνάζεται, την επομένη της επιστροφής της από το νοσοκομείο, η Alice έκανε συνδρομή σε γυμναστήριο και άρχισε να περπατάει καθημερινά. Ο έλεγχος της μαγνητικής τομογραφίας των 3 μηνών ήταν ακόμη καλύτερος, και στη συνέχεια η επίσκεψη των 6 μηνών ήρθε με ακόμη πιο καλά νέα! Η Alice συνέχισε να πιέζει τον εαυτό της στο γυμναστήριο, άρχισε μάλιστα να σηκώνει βάρη και να γυμνάζεται με προσωπικό γυμναστή. Μετά από μόλις ένα χρόνο στη βεμουραφενίμπη, η δόση μειώθηκε και πάλι σε 1 x 1. Μετά από δύο χρόνια, η Alice έπαιρνε μόνο 1 βεμουραφενίμπη καθημερινά. Η δύναμή της συνέχισε να αναπτύσσεται, ανέβηκε ακόμη και στο Pulpit Rock, μια ανάβαση 600 μέτρων, με τη βοήθεια του Pål και των δύο μπαστουνιών της τον Σεπτέμβριο του 2015. Το ένα χιλιόμετρο είχε γίνει πολλά.
Τα πράγματα άρχισαν να βελτιώνονται! Η Alice συμμετείχε ακόμη και σε εκδηλώσεις της ECDGA στην Ουάσιγκτον, το Χιούστον και το Παρίσι. Τα πράγματα πήγαιναν καλά και το περπάτημά της βελτιώθηκε τρομερά. Παρόλο που ήξερε ότι δεν θα περπατούσε ποτέ όπως πριν από την αρχική βιοψία, ήταν ικανοποιημένη! Μπορούσε πλέον να περπατήσει μεγαλύτερες αποστάσεις χωρίς βοήθεια. Η άσκηση έγινε το δεύτερο φάρμακό της, μια σανίδα σωτηρίας για να απαλύνει τον πόνο.
Οι άνεμοι της αλλαγής
Από τις αρχές του 2017, η Alice παρατήρησε το συνεχές αίσθημα εξάντλησης. Φυσικά, πίστευε ότι δούλευε πάρα πολύ και μάλιστα μείωσε τις ώρες εργασίας της. Παρόλα αυτά, η κόπωση παρέμενε. Γύρω στο Πάσχα, η γυναικεία διαίσθηση της Alice την ώθησε να κάνει ένα τεστ εγκυμοσύνης. Κόντρα σε όλες τις πιθανότητες, με τους γιατρούς να της λένε ότι δεν θα μείνει ποτέ έγκυος και ότι δεν πρέπει να μείνει έγκυος λόγω της ασθένειας, το τεστ ήταν θετικό. Η Alice ήταν έγκυος. Επιβεβαιωμένη από τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης, η Alice ήταν ανάμεικτη από συναισθήματα. Πάντα ήθελε να γίνει μητέρα, οπότε ήταν ένα όνειρο που έγινε πραγματικότητα. Από την άλλη πλευρά, με όλα τα προβλήματα υγείας της πώς θα μπορούσε ποτέ να πετύχει. Ήξερε ότι το τηλεφώνημα στον Δρ Τζούλη θα ήταν δύσκολο. Εκείνος δεν συμμερίστηκε τον ενθουσιασμό της και της πρότεινε έκτρωση. Ανησυχούσε ότι ο χρόνος που η Alice είχε περάσει στο vemurafenib ενώ ήταν έγκυος, δηλαδή τρεις μήνες, θα μπορούσε να προκαλέσει δυσμορφίες στο αγέννητο μωρό ή άλλα προβλήματα υγείας.
Στις 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης, η Alice και ο Pâl πήγαν για τον πρώτο τους υπέρηχο! Το μωρό τα πήγαινε περίφημα χωρίς εμφανείς παρενέργειες από τη βεμουραφενίμπη. Αυτό έκανε την απόφασή τους ακόμη πιο δύσκολη, αλλά αποφάσισαν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να καλωσορίσουν μια νέα ζωή στην οικογένειά τους. Αυτή η νέα περιπέτεια έφερε νέες δοκιμασίες. Από τη στιγμή που έμαθε ότι ήταν έγκυος δεν έπαιρνε πλέον το vemurafenib. Η Alice και ο Pâl περίμεναν με αγωνία σε κάθε υπερηχογράφημα, αλλά κάθε φορά ο μικρός μεγάλωνε δυνατός και υγιής. Η Alice, από την άλλη πλευρά, χειροτέρευε γρήγορα. Το περπάτημά της μειώθηκε γρήγορα. Πρώτα ήταν οι πατερίτσες, μετά η καρέκλα για περπάτημα, μετά το αναπηρικό καροτσάκι. Το βάρος της μειώθηκε και άρχισε να αντιμετωπίζει δύσπνοια με την παραμικρή μόνο κίνηση. Η εργασία δεν αποτελούσε πλέον εφικτή επιλογή για την Alice, ξεκίνησε αναρρωτική άδεια τον Μάιο του 2017.
Ο Δρ Τζούλης ανησύχησε όταν ο Pâl έφερε την Alice στο γραφείο του τον Σεπτέμβριο του 2017. Δεν της είχε απομείνει καμία δύναμη. Γρήγορα ο Dr. Tzoulis κάλεσε τον μαιευτήρα της για να ρωτήσει αν ο τοκετός θα μπορούσε να ξεκινήσει σύντομα. Προς μεγάλη έκπληξη, οι γιατροί άκουσαν ότι μπορεί να αναρρώσει πιο γρήγορα με φυσικό τοκετό. Έτσι, αυτό ήταν το σχέδιο. Την επόμενη Κυριακή, η Alice και ο Pâl βρέθηκαν στο νοσοκομείο για να ξεκινήσει ο τοκετός με Pitocin.
Η λιακάδα μετά την καταιγίδα
Την Τετάρτη, 27 Σεπτεμβρίου 2017, η Alice γέννησε ένα τέλειο και όμορφο κοριτσάκι, τη Marie. Με τη Marie να είναι εδώ και να είναι υγιής και την Alice να έχει έναν απροβλημάτιστο φυσιολογικό τοκετό, οι γιατροί της δεν έχασαν χρόνο για να επιστρέψουν στη θεραπεία του ECD. Την επομένη του τοκετού, η Alice υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία για να εκτιμηθεί η βλάβη που είχαν προκαλέσει οι μήνες της μη θεραπείας. Η κατάσταση φαινόταν τρομερή, νέες βλάβες ήταν ορατές στη σάρωση. Της χορηγήθηκε αμέσως ξανά βεμουραφενίμπη, αλλά κανείς δεν ήξερε αν θα ήταν επιτυχής αυτή τη φορά.
Φαινομενικά ενάντια στις πιθανότητες, η βεμουραφενίμπη δούλευε. Στις εξετάσεις τριών και έξι μηνών ο Δρ Τζούλης ανέφερε δραστικές αλλαγές στις σαρώσεις. Βελτιώνεται σιγά σιγά με τη φαρμακευτική αγωγή, την καθημερινή άσκηση, τη φυσιοθεραπεία και τη φυσική της αγάπη και διάθεση για ευεξία.
Η προσπάθεια της Alice για υγεία και η αγάπη της για τη Marie διευκόλυναν τη φυσική της κατάσταση. “Η Μαρί είναι το καλύτερο πράγμα που μου έχει συμβεί. Πάντα χαμογελαστή, μου φτιάχνει τη μέρα”, ακτινοβολεί η Alice.
Από το τελευταίο της check-up στις 23 Αυγούστου 2018, μόλις 11 μήνες μετά τη γέννηση της Marie, η ECD είναι ανενεργή! Η Alice δήλωσε: “Ο Pål, η Marie και εγώ είμαστε τώρα μια μικρή οικογένεια, κάτι που πίστευα ότι δεν θα συνέβαινε ποτέ. Η Marie δεν θα ξέρει πόσο ξεχωριστή είναι μέχρι να μεγαλώσει”.
Μην εγκαταλείπετε ποτέ την ελπίδα.